Rozhovory

Vyhledat

ehlersdanlos

Rozhovor: O vozíku

Přinášíme vám speciální rozhovor s pacientkou, která používá vozík: od rozhodnutí přes proces vybírání a získání vozíku až po rizika,...

ehlersdanlos

Rozhovor - Sárka s genovou mutací FKBP14 (kyfoskoliotický typ)

Sárka je šestiletá holčička, tudíž nám její příběh vysvětluje její maminka. Skrze genetické vyšetření jí objevili mutaci genu FKBP14,...

ehlersdanlos

Rozhovor s Julií - cesta za diagnózou hEDS

Julii je 20 let a čeká na výsledky genetického vyšetření - jedná se u ní ale pravděpodobně o hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu...

204 zobrazení1 komentář

ehlersdanlos

Zeptali jsme se pacientů...

Je jasné, že víc hlav víc ví. A že je potřeba, abychom mysleli na různorodost komunity lidí s Ehlers-Danlosovými syndromy a syndromem...

113 zobrazení1 komentář

ehlersdanlos

Rozhovor s Nikol - EDS: mutace C1S, varianta nejasného klinického významu

Nikol je 22 let a žije s Ehlers-Danlosovým syndromem. Na genetickém vyšetření jí byla nalezena genetická mutace C1S - a mutace genu C1S...

ehlersdanlos

Rozhovor s Adélou - syndrom hypermobility a podezření na EDS

Dnes vám přinášíme historicky čtvrtý rozhovor - tentokrát opět s jedním z nás. Předchozí tři rozhovory najdete zde: Rozhovor s Nikki,...

ehlersdanlos

Rozhovor s Eliškou - vrozená porucha pojivové tkáně

Dnes vám přinášíme historicky třetí rozhovor - tentokrát s jedním z nás. Předchozí dva rozhovory najdete zde: Rozhovor s Nikki, Rozhovor...

ehlersdanlos

Rozhovor s Nilsem - EDS: haploinsuficience TNXB / Interview with Nils - EDS: TNXB haploinsufficiency

Nilsovi je 17 let a má Ehlers-Danlosův syndrom způsobený haploinsuficiencí TNXB (Tenascin-X). Kdy a kde jsi poprvé slyšel o EDS? Objevil...

ehlersdanlos

Rozhovor s Nikki, nespecifikovaný typ EDS / Interview with Nikki, unspecified type of EDS

Nikki je 31 let a má Ehlers-Danlosův syndrom, blíže nespecifikovaný typ. Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu...