Diagnostika

Přesný typ Ehlers-Danlosova syndromu se dá stanovit pouze genetickým testováním, na které se můžete dostat jen přes oddělení genetiky. Ke genetikovi budete potřebovat žádanku, kterou vám může vystavit například praktický lékař. Genetické vyšetření většinou obnáší odběry krve, vyplnění dotazníků o zdravotním stavu a rodinné anamnéze - a přinesení všech podstatných lékařských zpráv. Oddělení genetiky má většinou každá větší nemocnice - v Praze je to například Všeobecná fakultní nemocnice (VFN) nebo FN Motol.

Někteří pacienti však tuto diagnózu získali například od ortopeda či dermatologa dle příznaků.

Hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu se momentálně nedá diagnostikovat genetickým testováním, protože genetická mutace/genetické mutace s ním spojené stále nejsou známé.

Diagnostika EDS z moči?

U kyfoskoliotického typu (kEDS) je přítomen nedostatek enzymu lysyl hydroxylázy 1. Výsledkem je, že hladiny LP (lysyl-pyridinolin) v moči lidí, kteří trpí kEDS, jsou výrazně vyšší než hladiny HP (hydroxylysyl-pyridinolin). Výsledky testů moči, které ukazují poměr LP/HP mezi 2-9, jsou typické pro kEDS. Normální poměr LP/HP je 0,2 - kEDS se tedy dá zjistit i z moči. Změny v poměru HP/LP mohou být viděny i u spondylodysplastického typu EDS (spEDS) způsobeného genem SLC39A13. Poměr HP/LP je u takových jedinců kolem 1,0.

U mcEDS (musculocontractural EDS / typ EDS se svalovými kontrakturami) je přítomen defekt u dermatansulfátu (komplexní cukr). Dermatansulfát se obvykle nachází v pojivových tkáních s dalším komplexním cukrem nazývaným chondroitin sulfát. Normální metabolický rozklad tedy vytváří řetězce chondroitin sulfátu/dermatansulfátu. U pacientů s mcEDS se defektní dermatansulfát nemůže vázat na chondroitin sulfát – a proto není přítomen v moči.


Zdroj: "Urine tests to diagnose EDS"

Diagnostika hypermobilního typu EDS?

V zahraničí existuje dotazník pro diagnostiku hEDS (vytvořený v roce 2017), díky kterému jsou někteří pacienti diagnostikováni, avšak tento dotazník byl vytvořen organizací EDS Society (sídlící ve Velké Británii) a je poněkud kontroverzní, protože jej z velké části vytvořila Lara Bloom, výkonná ředitelka EDS Society, ačkoliv sama není lékařem (více informací o EDS Society najdete v sekci "Kontroverze EDS Society"). Některé informace o těchto kritériích/dotazníku byly zmíněny na konferenci EDS Society v roce 2016 doktorem Levy. Tato kritéria a jejich slabé stránky také rozebírá studie od McGillis et al. - "Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers-Danlos syndrome clinic: A retrospective review".

Překlad současných hEDS kritérií do češtiny najdete zde: Překlad hEDS kritérií od EDS Society z roku 2017. Informace o tom, jak se hEDS diagnostikovalo před kritérii z roku 2017, najdete zde: Jaká byla kritéria pro diagnostiku hEDS (a HSD) před rokem 2017?.


Aktualizace: EDS Society: Přezkoumání mezinárodních diagnostických kritérií pro hEDS z roku 2017 a popisu HSD.

Diagnostika syndromu hypermobility?

Syndrom hypermobility by měl umět diagnostikovat ortoped, revmatolog, neurolog či rehabilitační lékař. Ve spolupráci s fyzioterapeutem pro to mají veškeré nástroje – kineziologický rozbor, vyšetřovací metody dle Jandy – svalový test, testy na hypermobilitu, antropometrické vyšetření.

 

Testy hypermobility

Existuje vícero testů hypermobility - ve světě se často používá Beighton score o devíti bodech, které testuje hypermobilitu loktů - hyperextenze před 10 stupňů (celkem dva body), kolen - hyperextenze přes 10 stupňů (celkem dva body), zápěstí/palce - dotknutí palcem předloktí (celkem dva body) a malíčků - hyperextenze malíčku přes 90 stupňů (celkem dva body) + dlaně na zem při předklonu bez pokrčení nohou (jeden bod).

Nevýhoda tohoto testu je, že netestuje až tak mnoho kloubů, takže hypermobilita v některých kloubech může být v tomto testu snadno přehlédnuta a nepopsána (např. ramena, kyčle, kotníky, krční páteř). Další nevýhodou je, že tento test je tak trochu "všechno nebo nic" - nepopisuje stupeň hypermobility a výsledky jsou tedy jen "není hypermobilní" a nebo "hypermobilní". Též se diskutuje o tom, jak moc je přínosná část testu, při které má dát pacient dlaně na zem bez toho, aniž by pokrčil kolena ("Does the item ‘hands on floor’ add value to the Beighton score in identifying joint hypermobility?" a "Retractions in Hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome").

Již zmiňovaný dotazník pro diagnostiku hypermobilního typu Ehlers-Danlosova syndromu ve své první části testu - Beighton score - uvádí, že pro pozitivní Beighton test je potřeba 4 či více bodů u jedinců nad 50 let, 5 či více bodů u dospělých osob pod 50 let a 6 či více bodů u dětí a adolescentů. Důvodem tohoto rozdělení je fakt, že hypermobilita se snižuje s věkem.

Nákresy testu i s přiloženým videem můžete najít například na Physiopedii.

Také existuje test hypermobility dle Cartera a Wilkinsona, Rotès-Quérol, Hospital Del Mar anebo třeba vyšetření hypermobility dle Jandy, který najdete na konci této stránky.

Níže můžete vidět hypermobilní malíček, loket a zápěstí/palec.

 
page0 (2).jpg
 

Vyšetření pro stanovení hypermobility, které je asi nejčastěji používané v České Republice, je vyšetření hypermobility dle Jandy. To vypadá následovně - citace z WikiSkripta:

"Zkouška rotace hlavy

Při hypermobilitě je rotace možná často až přes 90° a pasivně lze rozsah ještě výrazně zvětšit…

Zkouška šály

Vyšetřovaný vsedě nebo ve stoji obejme paží šíji. Normálně prsty dosáhnou téměř až k trnům krčních obratlů. Při hypermobilitě se rozsah obejmutí šíje zvětšuje…

Zkouška zapažených paží

Vyšetřovaný se snaží vsedě nebo ve stoje dotknout prsty obou rukou, které jsou zapažené. Normálně je jedinec schopen dotknout se jen špičkami prstů, aniž je nucen k lordotizaci hrudníku a bederní páteře…

Zkouška založených paží

Vyšetřovaný vsedě nebo vleže založí paže překřížením v zátylí. Normálně lze snadno dosáhnout špičkami prstů k acromion lopatky druhé strany. Při hypermobilitě lze dlaní překrýt část nebo i celou lopatku…

Zkouška extendovaných loktů

Vyšetřovaný stojí nebo lépe sedí na židli. Při flexi v ramenních a maximální flexi v loketních kloubech přitiskne předloktí po celé ploše k sobě a pak se snaží lokty natahovat, aniž ovšem oddaluje předloktí. Při normálním rozsahu pohybu je možno provést extenzi v loketních kloubech až do 110° úhlu mezi předloktím a kostí pažní. Při hypermobilitě se tento úhel zvětšuje…

Zkouška sepjatých rukou

Vyšetřovaný přitiskne dlaně k sobě a provádí extenzi zápěstí zvedáním loktů, aniž dlaně od sebe odtahuje. Normálně lze dosáhnout téměř 90° úhlu mezi zápěstím a předloktím. Je-li měřený úhel menší jak 90°, je to známkou hypermobility…

Zkouška sepjatých prstů

Vyšetřovaný přitiskne natažené prsty pevně k sobě a zápěstí drží přesně v prodloužení osy předloktí. Pak provádí hyperextenzi prstů tím, že posunuje ruce distálním směrem. Přitom zápěstí musí zůstat po celou dobu pohybu přesně v prodloužení předloktí. Při normálním rozsahu pohybu svírají dlaně mezi sebou úhel 80°.Při hypermobilitě se tento úhel zvětšuje, při zkrácení dlouhých flexorů prstů naopak zmenšuje…

Zkouška předklonu

Vyšetřovaný se předklání vstoje bez pokrčení kolen… Při normálním rozsahu pohybu je vyšetřovaný schopen dotknout se podlahy jen špičkami prstů…

Zkouška úklonu

Vyšetřovaný stojí ve stoji spojném. Pak provede úklon a sune horní končetinu po laterální ploše stehna. Nesmí kompenzačně elevovat rameno nebo značněji posunovat pánev laterálně. Normálně má kolmice spuštěná z axily procházet intergluteální rýhou. Při hypermobilitě se úklon zvětší, proto se kolmice z axily dostává až na kontralatelární stranu…

Zkouška posazení na paty

Vyšetřovaný se posadí v kleče na paty. Normálně se má dostat hyžděmi poněkud pod myšlenou spojnici mezi patami. Při hypermobilitě se dokáže vyšetřovaný dostat hýžděmi až na podložku, naopak při zkrácení zvláště m. quadriceps zůstanou hýždě nad myšlenou spojnicí..."

 

Hyperextenzibilita kůže

NATAŽITELNOST KŮŽE V GUINESSOVĚ KNIZE REKORDŮ

Už se vám to možná stalo - vyhledali jste si na internetu hyperextenzibilní kůži u Ehlers-Danlosova syndromu, abyste mohli porovnat, jestli je vaše kůže hyperextenzibilní - a pravděpodobně se vám ukázaly fotky Garyho Turnera

Gary Turner opravdu má Ehlers-Danlosův syndrom. Ale je také zapsán v Guinessově knize rekordů pro nejnatežitelnější kůži na světe. Vzhledem k tomu, že je držitelem tohoto rekordu už od roku 1999 a nikdo jej zatím nepřekonal, je více než pravděpodobné, že natažitelnost kůže Garyho Turnera není dobrou reprezentací kožní natažitelnosti u průměrného pacienta s Ehlers-Danlosovým syndromem.

Jeho natažitelnost kůže je opravdu extrémní. Nepodařilo se nám dohledat, jakou formou Ehlers-Danlosova syndromu trpí, ale vzhledem k extrémní hyperextenzibilitě kůže je nejspíš nepravděpodobné, že by trpěl hypermobilním typem Ehlers-Danlosova syndromu: hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom se vyznačuje mírnou kožní hyperextenzibilitou, která nemusí být v některých případech přítomna vůbec - kožní abnormality u hEDS se zdají být více variabilní a méně závažné než třeba u cEDS (klasický typ EDS) - a neměli bychom zapomínat, že hypermobilní typ EDS je nejčastějším typem Ehlers-Danlosova syndromu.

NATAŽITELNOST KŮŽE U JEDNOTLIVÝCH TYPŮ EDS

Dle ehlers-danlos.com patří kožní hyperextenzibilita mezi hlavní kritéria u cEDS, clEDS, cvEDS, aEDS, mcEDS a nevyskytuje se mezi hlavními kritérii pro vEDS, kEDS, BCS, spEDS, mEDS a pEDS.

Kazuistika "Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Without the Characteristic Facial Features" zmiňuje, že pacienti s vEDS typicky nemívají hypermobilitu velkých kloubů a kožní hyperextenzibilitu - perforace tlustého střeva a ruptura aneurysmatu tedy mohou být první prezentací tohoto onemocnění. Orpha.net v popisu vEDS též nezmiňuje kožní hyperextenzibilitu - zato zmiňuje, že kůže lidí s vEDS bývá tenká, "průhledná", se snadnou tvorbou modřin.

Thevedsmovement.org ve svém článku "vEDS vs. EDS: why it matters" popisuje, že mnoho pacientů s vEDS má zkušenost s lékaři, kteří si představují všechny pacienty s EDS jako velmi hypermobilní jedince a pletou si vEDS s hEDS, což může být nebezpečné. Znát rozdíly mezi těmito typy EDS je důležité - někdy to může i zachránit život.

U dotazníku pro diagnostiku hEDS je mírná kožní hyperextenzibilita jedním z kritérií v části 2A. Takže i pokud bychom přehlédli kritiku tohoto dotazníku a brali jej jako dokonalý - člověk nemusí splňovat ani mírnou kožní hyperextenzibilitu k získání diagnózy. Může být diagnostikován skrz splnění kritérií 2B (rodinná anamnéza) a 2C (bolest a kloubní instabilita) anebo může být diagnostikován kombinací 2A + 2B nebo 2A + 2C, kdy v části 2A získá 5 bodů bez toho, aniž by měl kožní hyperextenzibilitu - část 2A totiž obsahuje 12 znaků vrozené poruchy pojivové tkáně a mírná kožní hyperextenzibilita je jen jedním z nich (je potřeba získat alespoň 5 bodů).

Ehlers-danlos.com také uvádí "lidé s hEDS nemusí mít výrazně hyperextenzibilní kůži! Stupeň jemnosti, natažitelnosti, křehkosti, tvorby modřin a špatného hojení se u hEDS liší od "normálních" jedinců, ale je velmi mírný v porovnání s ostatními typy EDS".

Ehlers-danlos.org píše "Ačkoliv kožní hyperextenzibilita charakterizuje všechny typy EDS (kromě vaskulárního EDS (vEDS), které má nápadně "průhlednou" kůži s viditelnými žílami), její přítomnost a závažnost je velmi variabilní u pacientů s hEDS".

TEST KOŽNÍ HYPEREXTENZIBILITY?

Ehlers-danlos.org udává, že hyperextenzibilita kůže se nejpřesněji posoudí jemným tahem za kůži na bezsrsté části předloktí nebo zápěstí, dokud nenarazíte na odpor. Nejlepší je vyhnout se testování na vnějších plochách kloubů, kde je často přebytečná kůže. Pokud lze kůži natáhnout o více než 1,5 cm, jedná se o kožní hyperextenzibilitu.

Avšak mnoho studií a kazuistik zahrnuje fotky údajné kožní hyperextenzibility, která je měřena například na krku, obličeji, trupu, nohách či hřbetu ruky. Některé z nich budou zmíněny na konci tohoto článku.

Kožní hyperextenzibilita se také dělí na mírnou ("mild"), středně těžkou ("moderate") a těžkou ("severe").

Z HISTORIE
Článek "Ehlers-Danlos Syndrome or Disease?" uvádí:

"Ač byl poprvé popsán v roce 1892 lékařem Tschernogobowem v Moskvě, historie tohoto syndromu doopravdy začíná až s jeho prvním vynikajícím popisem – 15. prosince 1900 – vytvořen Edvardem Ehlersem v Kodani, zakládající se na případu studenta práv, prezentován pro Dánskou dermatologickou společnost. Tyto informace byly i přes svou stručnost velmi precizní a vyzdvihly několik nejdůležitějších klinických znaků, které se i v dnešní době používají pro diagnostiku: kloubní hypermobilita, křehkost kůže a krvácení.

Avšak několik událostí zmařilo identifikaci tohoto syndromu až do dnešního dne – navzdory jeho četnosti, a zapříčinily záměnu s jinými poruchami a syndromy, se kterými tento syndrom sdílí určité klinické projevy.

První případ této záměny se nachází v popisu z roku 1908, který byl vytvořen Alexandre Danlosem pro Francouzskou dermatologickou společnost v Paříži – „Případ cutis laxa s tumory loktů a kolen“.
Danlos zejména kladl důraz na znak, který se pevně ukotvil v hlavách lékařů, kteří jej i v dnešní době používají k vyloučení diagnózy, pokud není přítomen: nadměrně hyperextenzibilní kůže ..."

„V roce 1933, v Paříži, jistý Achille Midget psal svou doktorskou práci v oboru medicíny – na novém případu, jemuž připadl název po prvních dvou lékařích, který tento syndrom popsali – zrodil se Ehlers-Danlosův syndrom. A přesto měl Midget pochybnosti o diagnóze Danlosova případu. Nalezl tohoto pacienta a provedl u něj biopsii kůže. Zaznamenal, že histopatologie tohoto případu se lišila od té, kterou popsal ve své práci. Tyto nálezy – spolu s faktem, že kůže Danlosova pacienta byla velmi natažitelná – více než jak je to běžné u Ehlers-Danlosova syndromu, nás vede k závěru, že případ popsaný Danlosem se týkal Pseudoxanthoma Elasticum. Co si mnozí lékaři o tomto syndromu pamatují, je bohužel toto přesvědčení, že výrazná natažitelnost kůže je nutná k diagnóze – a věří, že absence této výrazné natažitelnosti vylučuje diagnózu Ehlers-Danlosova syndromu. Výsledkem je, že mnoho pacientů bylo a bude ochuzeno o diagnózu.“


Více o historii Ehlers-Danlosových syndromů a syndromu hypermobility najdete v oddílu "Historie EDS a syndromu hypermobility".

JAK TEDY KOŽNÍ HYPEREXTENZIBILITA VYPADÁ?

- Středně těžká kožní hyperextenzibilita na hřbetu ruky u chlapce a na těle dospělé ženy

- Kožní hyperextenzibilita u člověka s klasickou formou Ehlers-Danlosova syndromu

- Kožní hyperextenzibilita u muže (40 let) s klasickou formou Ehlers-Danlosova syndromu

- Kožní hyperextenzibilita u člověka s klasickou formou Ehlers-Danlosova syndromu

- Kožní hyperextenzibilita u několika pacientů s EDS (obličej, krk a další místa)

- Kožní hyperextenzibilita

- Kožní abnormality u pěti členů rodiny, kteří trpí EDS

- Kožní hyperextenzibilita