Diagnostika

Přesný typ Ehlers-Danlosova syndromu se dá stanovit pouze genetickým testováním, na které se můžete dostat jen přes oddělení genetiky. Ke genetikovi budete potřebovat žádanku, kterou vám může vystavit například praktický lékař. Genetické vyšetření obnáší odběry krve, vyplnění dotazníků o zdravotním stavu rodiny a přinesení všech podstatných lékařských zpráv. Oddělení genetiky má většinou každá větší nemocnice - v Praze je to například Všeobecná fakultní nemocnice nebo FN Motol.

Někteří pacienti však tuto diagnózu získali například od ortopeda či dermatologa dle příznaků.

hEDS se momentálně nedá diagnostikovat genetickým testováním, protože genetická mutace/genetické mutace s ním spojené stále nejsou známé.

Diagnostika EDS z moči?

U kyfoskoliotického typu (kEDS) je nedostatek enzymu lysyl hydroxylázy 1. Výsledkem je, že hladiny LP (lysyl-pyridinolin) jsou výrazně vyšší než hladiny HP (hydroxylysyl-pyridinolin) v moči lidí, kteří trpí kEDS. Testy moči, které ukazují poměr LP/HP mezi 2-9, ukazují na kEDS. Normální poměr LP/HP je 0,2. kEDS se tedy dá zjistit i z moči. Změny v poměru HP/LP mohou být viděny i u spondylodysplastického typu EDS (spEDS) způsobeného genem SLC39A13. Poměr HP/LP je u takových jedinců kolem 1,0.

U mcEDS (musculocontractural EDS / typ EDS se svalovými kontrakturami) je přítomen defekt u dermatansulfátu (komplexní cukr). Dermatansulfát se obvykle nachází v pojivových tkáních s dalším komplexním cukrem nazývaným chondroitin sulfát. Normální metabolický rozklad tedy vytváří řetězce chondroitin sulfátu/dermatansulfátu. U pacientů s mcEDS se defektní dermatansulfát nemůže vázat na chondroitin sulfát – a proto není přítomen v moči.


Zdroj: "Urine tests to diagnose EDS"

Diagnostika hEDS?

V zahraničí existují dotazníky pro diagnostiku hEDS, skrz které jsou někteří pacienti diagnostikováni, avšak tyto dotazníky byly vytvořené organizací EDS Society (sídlící ve Velké Británii), která je opředena mnoha kontroverzemi stejně jako její samotná vedoucí Lara Bloom, která z velké části tyto dotazníky vytvořila, ačkoliv sama není lékařem (více informací o EDS Society najdete v sekci "Kontroverze EDS Society"). Některé informace o těchto kritériích byly zmíněny na konferenci EDS Society v roce 2016 doktorem Levy. Tato kritéria také rozebírá studie od McGillis et al. - "Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers-Danlos syndrome clinic: A retrospective review". Aktualizace: EDS Society: Přezkoumání mezinárodních diagnostických kritérií pro hEDS z roku 2017 a popisu HSD.

Diagnostika syndromu hypermobility?

Syndrom hypermobility by měl umět diagnostikovat ortoped, revmatolog, neurolog či rehabilitační lékař. Ve spolupráci s fyzioterapeutem pro to mají veškeré nástroje – kineziologický rozbor, vyšetřovací metody dle Jandy – svalový test, testy na hypermobilitu, antropometrické vyšetření.

 

Testy hypermobility

Existuje vícero testů na hypermobilitu - ve světě se často používá Beighton score o devíti bodech, které testuje hypermobilitu loktů (celkem dva body), kolen (celkem dva body), zad/kyčlí - dlaně na zem při předklonu (jeden bod), zápěstí/palce - dotknutí palcem předloktí (celkem dva body) a malíčků - hyperextenze malíčku přes 90 stupňů (celkem 2 body).

Nevýhoda tohoto testu je, že netestuje až tak mnoho kloubů, takže hypermobilita v některých kloubech může být v tomto testu snadno přehlédnuta a nepopsána. Další nevýhoda je, že tento test je tak trochu "všechno nebo nic" - nepopisuje stupeň hypermobility a výsledky jsou tedy jen "není hypermobilní" a nebo "hypermobilní".

hEDS checklist v první části testu - Beighton score - uvádí, že pro pozitivní Beighton test je potřeba 4 či více bodů u jedinců nad 50 let, 5 či více bodů u dospělých osob pod 50 let a 6 či více bodů u dětí a adolescentů.

Nákresy testu i s přiloženým videem můžete najít například na Physiopedii.

Níže můžete vidět pozitivní (hypermobilní) malíček, loket a zápěstí/palec.

 
page0 (2).jpg
 

Vyšetření pro stanovení hypermobility, které je asi nejčastěji používané v České Republice, je vyšetření hypermobility dle Jandy. To vypadá následovně - citace z WikiSkripta:

"Zkouška rotace hlavy

Při hypermobilitě je rotace možná často až přes 90° a pasivně lze rozsah ještě výrazně zvětšit…

Zkouška šály

Vyšetřovaný vsedě nebo ve stoji obejme paží šíji. Normálně prsty dosáhnou téměř až k trnům krčních obratlů. Při hypermobilitě se rozsah obejmutí šíje zvětšuje…

Zkouška zapažených paží

Vyšetřovaný se snaží vsedě nebo ve stoje dotknout prsty obou rukou, které jsou zapažené. Normálně je jedinec schopen dotknout se jen špičkami prstů, aniž je nucen k lordotizaci hrudníku a bederní páteře…

Zkouška založených paží

Vyšetřovaný vsedě nebo vleže založí paže překřížením v zátylí. Normálně lze snadno dosáhnout špičkami prstů k acromion lopatky druhé strany. Při hypermobilitě lze dlaní překrýt část nebo i celou lopatku…

Zkouška extendovaných loktů

Vyšetřovaný stojí nebo lépe sedí na židli. Při flexi v ramenních a maximální flexi v loketních kloubech přitiskne předloktí po celé ploše k sobě a pak se snaží lokty natahovat, aniž ovšem oddaluje předloktí. Při normálním rozsahu pohybu je možno provést extenzi v loketních kloubech až do 110° úhlu mezi předloktím a kostí pažní. Při hypermobilitě se tento úhel zvětšuje…

Zkouška sepjatých rukou

Vyšetřovaný přitiskne dlaně k sobě a provádí extenzi zápěstí zvedáním loktů, aniž dlaně od sebe odtahuje. Normálně lze dosáhnout téměř 90° úhlu mezi zápěstím a předloktím. Je-li měřený úhel menší jak 90°, je to známkou hypermobility…

Zkouška sepjatých prstů

Vyšetřovaný přitiskne natažené prsty pevně k sobě a zápěstí drží přesně v prodloužení osy předloktí. Pak provádí hyperextenzi prstů tím, že posunuje ruce distálním směrem. Přitom zápěstí musí zůstat po celou dobu pohybu přesně v prodloužení předloktí. Při normálním rozsahu pohybu svírají dlaně mezi sebou úhel 80°.Při hypermobilitě se tento úhel zvětšuje, při zkrácení dlouhých flexorů prstů naopak zmenšuje…

Zkouška předklonu

Vyšetřovaný se předklání vstoje bez pokrčení kolen… Při normálním rozsahu pohybu je vyšetřovaný schopen dotknout se podlahy jen špičkami prstů…

Zkouška úklonu

Vyšetřovaný stojí ve stoji spojném. Pak provede úklon a sune horní končetinu po laterální ploše stehna. Nesmí kompenzačně elevovat rameno nebo značněji posunovat pánev laterálně. Normálně má kolmice spuštěná z axily procházet intergluteální rýhou. Při hypermobilitě se úklon zvětší, proto se kolmice z axily dostává až na kontralatelární stranu…

Zkouška posazení na paty

Vyšetřovaný se posadí v kleče na paty. Normálně se má dostat hyžděmi poněkud pod myšlenou spojnici mezi patami. Při hypermobilitě se dokáže vyšetřovaný dostat hýžděmi až na podložku, naopak při zkrácení zvláště m. quadriceps zůstanou hýždě nad myšlenou spojnicí..."