Rozhovor s Nikol - EDS: mutace C1S, varianta nejasného klinického významu

Nikol je 22 let a žije s Ehlers-Danlosovým syndromem. Na genetickém vyšetření jí byla nalezena genetická mutace C1S - a mutace genu C1S bývá spojována s periodontitickým typem (periodontal EDS - pEDS) - nicméně varianta, kterou má Nikol, je nejasného klinického významu (v angličtině VUS - variant of uncertain (nebo unknown) clinical significance). To tedy zjednodušeně znamená, že se neví, jestli a jaký vliv má tato konkrétní mutace na zdraví Nikol.

Kdy a kde jsi poprvé slyšel/a o EDS? Objevil/a jsi tuto diagnózu sám/sama a pak jsi s informacemi přišel/přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusel/a zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

O EDS jsem zcela jistě zaslechla velmi dávno, ale více se o něm dozvěděla v létě minulého roku. To byl pro mě totiž velmi zlomový rok, kdy mé problémy začaly nabývat velké intenzity, neustupovaly a naopak se zhoršovaly. Během těchto problémů se mi začaly vracet vzpomínky na to, kolik problémů jsem za celý život měla a nebyla jsem schopná zpracovat, co se děje. Začala jsem být velmi nervózní a netrpělivá, neboť každý den byl opravdu utrpení. Nebyla jsem schopná stát na nohách, neboť se mi furt motala hlava, měla jsem presynkopy několikrát za den, venku na slunci jsem nebyla schopná být víc jak 5 minut, do toho se během léta začaly rozjíždět obličejové bolesti. S presynkopami jsem měla zejména problémy v 15 letech, nic ale zjištěno nebylo, v tu dobu jsem měla i problémy s bolestmi kloubů a všemožné nespecifikované problémy, které nešly spojit dohromady. Byla jsem však zprvu testovaná na revmatoidní artritidu, neboť ji máme v rodině a bylo to úplně první, co je v tu dobu napadlo.

Z toho důvodu jsem začala tedy hledat sama na internetu, protože jsem věděla, že lékaři stejně nic nezjistí a bude to jen přesazování. A koneckonců bych opět skončila na psychiatrii. Bylo to opravdu intenzivní pátrání, šla jsem prvně přes reddit (pozn. - sociální síť), kde jsem začala a hledáním potíží k presynkopám, až jsem se pomalu dostala k EDS. Našla jsem toho opravdu moc, a ono to opravdu sedělo. Od velké hypermobility az po hyperextenzibilní kůži. To byl opravdu první pocit naděje, že je tu možné vysvětlení pro potíže, které jsem měla od dětství. Hypermobilní klouby, vždy jsem při sportech díky tomu dosáhla dobrého výkonu a všichni kolem to viděli jako velkou výhodu, kolem 9-10 let se u mě začaly objevovat bolesti, dále začaly obtíže presynkop, a celkové nepohody s tím spojené, od střevních potíží až pod diagnostikované astma. Koneckonců byl největší problém to, že jsem nikdy nebyla schopná být jako ostatní moji vrstevníci. Neustále unavená, vyčerpaná, bolavá (doslova všude po těle, od kotníků až po čelisti), nebyla jsem schopná udržet krok s nimi. Koneckonců jsem nebyla ani schopná mezi ně zapadnout a socializovat se bylo obzvlášť náročné, což teď mě vede k jednomu-neurodivergence. Tím, že jsem byla schopná si najít cestu od EDS Society až po tento spolek a další lidi, jsem byla schopná získat vyšetření a diagnózu.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

Řekla bych, že to byla ta hypermobilita a gastrointestinální obtíže, hypermobilita ale v tu dobu byla "benigní" a spíše to bylo vnímáno jako benefit.

Dále se na to začaly nabalovat další potíže, bolesti, astma, potíže s čelistmi, zuby, později psychické problémy začaly být prominentní (obecně za vším rozhodně stojí neurodivergence), celkově je toho opravdu moc, momentálně jsou symptomy tak na povrchu a další se přidávají a je celkově složité říct, co je čím způsobené a bez vyšetření vysvětlení nedostanu. Moje obtíže začaly v dětství, mezi 17-19 lety byl poměrně klid a neměla jsem výrazné symptomy a tudíž neměla potřebu to nějak řešit, všechno se pak projevilo ve formě rychlé unavitelnosti a mezi 21-22 lety se všechno dost rozjelo.

Kolik ti bylo, když jsi byl/a diagnostikovaný/á a kým jsi byl/a diagnostikovaný/á (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musel/a obejít, než jsi se dopátral/a ke své diagnóze?

Diagnostikovaná jsem byla v mých aktuálních 22 letech. Sebrala jsem odvahu a kontaktovala genetičku a požádala o vyšetření. A měla jsem velké štěstí, že mě vzala i bez doporučení. Otravovat s tím další lékaře bylo to poslední, co jsem chtěla. Chtěla jsem se vyhnout nějakým nechtěným a nepříjemným komentářům, takže jsem prvně zkoušela kontaktovat paní doktorku, která s tím má zkušenosti. A vyplatilo se to. Prakticky ještě nikdy jsem nedostala tolik podpory od lékaře a bylo to poprvé v životě, co mě někdo vyslechl, nesoudil a vzal mé potíže vážně. Párkrát jsem byla u fyzioterapeutů upozorňována, ať si dám bacha na svojí hypermobilitu, ale nikdy se to opravdu nijak neřešilo.

Momentálně jsem po genetickém vyšetření s výsledky. A i když se nenašla patogenní varianta, byla nalezena varianta mutace genu, který je spojený s periodontálním EDS. Opravdu o tom hodně přemýšlím, varianta ještě nebyla zaznamenána předtím, tudíž z důvodu nedostatku poznatků nelze říct vlastně nic na sto procent. Zdali má nějaký vliv nebo ne.

A byť mám spoustu problémů od zubů až po klouby, nemyslím si, že by na mě některý z typu s patogenní variantou seděl. Každopádně jsem si vědoma toho, že tam ty problémy jsou a nemám pochyb o tom svých potížích a že by se nejednalo o poruchu pojiva, zejména EDS.

Byl/a jsi někdy nesprávně diagnostikován/a? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Rozhodně. Vzhledem k tomu, že mám psychické obtíže, je opravdu jednoduché všechno shodit na psychiku a děje se to doteď. Nerada na to všechno vzpomínám a těžce se přijímá to, jak nevyslyšená jsem doteď byla a jak moc byly moje potíže znehodnoceny. Šlo to od úzkostí, po panické ataky a já nevím co všechno. Někdy brali na to ohled jen proto, že bratr má neurofibromatózu.

A mnohdy ten gaslighting byl tak velký, že jsem tomu věřila a občas doteď věřím. Obzvlášť v období mezi 17-19 roky, kdy fyzické obtíže byly opravdu minimální a já už nehodlala doteď nic řešit. A když už jsem nějaký problém najevo dala, bylo to samé "prosím tě, tobě furt něco je" nebo "jsi jak hypochondr, potřebuješ zavřít do blázince".

Přála bych si, aby tohle by jen vtip. Bohužel, opravdu není. A zanechalo to na mě špatně následky, zejména na psychice. Moje schopnost komunikovat a dát najevo svoje problémy byla horší, než kdy předtím. A to vždy bylo pro mě do jisté míry problém. Koneckonců jsem si pak v rámci nějakých mechanismů vybudovala špatné návyky a celý život jsem se maskovala, a i přes tu snahu být normální a maskovat se jsem vždycky byla podivín, co si žije ve svým a stěžuje si na něco-bolesti apod.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byl/a jsi někdy předtím veden/a pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažil/a jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítil/a jsi rozdíl v získané pomoci? A hlavně pokud jsi žena – bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Ano, je tam velký rozdíl v tom, jak to spousta lékařů vnímá. Pokud mezi hEDS a hypermobilním syndromem nejsou tak velké rozdíly a může mít na člověka stejně závažný dopad, proč je to vnímáno jinak? Můj názor je takový, že pod hypermobilním syndromem vnímají snad jen hypermobilní klouby a nic jiného, tudíž něco, co má velké procento populace a jste asi jen uplakánek. Nebo je to také proto, že vůbec nemají žádné znalosti o EDS a už vůbec ne o hEDS. Prostě diagnóza hypermobilní syndrom je brána jako něco míň. I s hEDS je to mnohdy těžké. Během testování jsem získala jednou diagnózu hypermobilní syndrom. Je opravdu hrozně lehké tohle do diagnózy fláknout a o hEDS prostě neví. A bohužel, nedokážu říct, jestli se tohle někdy změní. A kvůli tomu zůstane spousta pacientů bez správně diagnózy a nebudou bráni vážně.

Zažil/a jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Ano, jednu aktuální věc můžu napsat, ke zbytku se nijak vracet nechci. Úplně na konci roku 2022 jsem musela jet na pohotovost, už několik měsíců mám oboustranné obličejové bolesti, vypadá to na potíže s trojklannými nervy. Jsou to bolesti typu elektrických šoků, jakoby mi někdo drtil zrovna danou polovinu obličeje, taková velká ataka může trvat klidně týden, často mi u toho tuhne polovina obličeje a je těžké otvírat ústa a mluvit, pít nebo jíst, zuby jsou velmi citlivé a mam pocit, ze vypadají.

Neměla jsem štěstí a narazila na opravdu, a prominutím, hloupou lékařku. Prostě klasický medical gaslighting, odešla jsem s tím, že mám údajně panický záchvat a dali mi něco na uklidnění. Koneckonců jsem kvůli tomu 2 dny nespala, nejedla, nepila, ve sprše zvracela, obecně jsem už jen čekala na to, jestli už konečně umřu. Absolutně neprofesionální a já už neměla ani kousek síly na to být milá. A nebyla jsem. Snažila jsem se, ale s tím, jak to zanedbala a odmítala mi dát něco na bolest, to nepřipadalo v úvahu.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

Jsem první, kdo má takto výrazné potíže a kdo má opravdu mizernou kvalitu života, avšak nějakých znaků jsem si všimla i u některých členů rodiny. Ale jestli je to nějak spojené, těžko říct. Tudíž to úplně nehrálo roli v mojí diagnostice.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

Ano, od 12 let mám diagnostikované astma, dříve jsem docházela na kardiologii s méně významnou regurgitací chlopně, která snad i sama vymizela, těžko říct, jestli je to spojené, ale nemyslím si. Měla jsem dříve mírnější alergické potíže, avšak v krvi neprokázané. Jsem si jistá, že mám POTSko, s lékařkou jsem to ověřovaly a symptomy sedí, jen potřebuju vyšetření aspoň u kardiologa a nějak to začít řešit. Mám adhd a jsem si jistá, že bych mohla být na spektru, ale to bych ráda probrala s nějakým odborníkem na PAS u dospělých. Mám teď dost zhoršené gastrointestinální potíže, ale těžko říct, zda to souvisí třeba s EDS, POTSkem nebo je to něco úplně jiného. Obecně nelze říct, co dalšího mám, neboť se to zatím nijak neřešilo, mám mravenčení a brnění končetin, tinnitus, vizuální sníh, problémy s čelistí atd., ale opravdu je těžké říct, co je čím způsobeno.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

Tohle je poměrně docela těžké říct, protože symptomy se mění furt a s tím se mění i jejich intenzita, tudíž je to spíše proměnlivé. Ale kdybych tedy měla říct, tak asi POTSko, obličejové bolesti a bolesti kloubů a nadále pak chronická únava a vyčerpání. To bych řekla asi k fyzickým obtížím, avšak co je důležité říct je to, jak se mění přístup okolí. Pro mě je nejhorší minimální podpora a to, že jsem opravdu na vše sama. Tohle je pro mě dost bolestivé a doufám, že časem se to začne měnit. Vedle nedostatku podpory je to i nedostatek pomoci. A jde to vlastně ze všech stran, z lékařského prostředí i z prostředí blízkých osob. Když je člověk nemocný, hodně rychle se vše změní. A koneckonců se s tím musíte změnit i vy, a být aspoň sobě podporou, být svým advokátem. On vlastně nikdo nezná vaše tělo a vaše obtíže víc než vy, tudíž člověk musí opravdu za sebe bojovat. Spousta lidí to začne brát jako olympiádu a předhánět se, kdo to má horší.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Úplné potvrzení EDS je pro mě teď úplně novinka a jestli se něco změní, to se časem uvidí. Ale upřímně si myslím, že aspoň trochu se to zlepší a budou více naslouchat a nesoudit a snažit se více pomoci, získat diagnózu bylo pro mne také poměrně důležité, hlavně z důvodů zdravotních potíží a různých vyšetření. Diagnóza je také důležitá k tomu, aby byly pacienti bráni vážně, byť i s diagnózou je to mnohdy složité.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Emoční podpora, snaha okolí pochopit mé obtíže a naslouchat. Určitě by bylo fajn, kdyby aspoň někteří věnovali svůj čas tomu se o tom více naučit, obzvlášť, když mají v blízkosti člověka s EDS. Tohle by se dalo aplikovat jak na blízké, tak na lékaře. A určitě bych si přála, kdyby bylo více specialistů na poruchy pojiva, včetně EDS.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Mám velmi malou zkušenost, ale momentálně po potvrzení diagnózy jsem se hecla a objednala jsem si berli, neboť chůze je pro mě teď horší, klouby jsou více nestabilní a hrozně rychle mám bolesti. Hrozně rychle to pak taky přeženu a do večera se rychle objeví velké bolesti zad a kloubů. Jednak doufám, že se mi dostane více pomůcek, jako třeba ortézy na stabilizaci kloubů, bohužel je to dráha záležitost a na to, kolik toho potřebuju, by to vyšlo na ne moc malé peníze.

Také doufám, že překonám stydlivost a pocit, že nemám právo na to pomůcky využívat a dovolím sebe je užít tak, jak potřebuji.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Liší se opravdu moc. Momentálně nejsem toho moc schopná přes den dělat, musím opravdu pořádně rozmýšlet, na co vynaložím zrovna síly. Nejsem schopná pracovat ani studovat, což je pro mě psychicky hrozné, protože chci studovat a být schopná si najít práci, která bude vyhovovat mému stavu. A z toho plynou i obavy do budoucna.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazil/a a chtěl/a bys je opravit?

Největší mýtus dle mého asi je, že genetické testování vždy odhalí EDS. Což není pravda. Až 80-90 procent pacientů nemá nalezenou patogenní variantu. Tudíž diagnóza je z velké části spíše založena na klinickém vyšetření.

Další mylná představa je, že hypermobilita nemůže být pro nás něco bolestivého, nebo velké procento populace je hypermobilních a nemají potíže, tudíž je nemůžeme mít ani my.

Omyl je také to, že jsou ostatní přesvědčeni, že v mém věku nemůžu mít z toho takové potíže. Zkrátka, jsem na to moc mladá.

Co bys vzkázal/a ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Chtěla bych všem říct, že každý pacient je individuální a každého budou více tížit jiné problémy. A také to, že každý má jinou intenzitu potíží, tudíž by bylo dobré nahlížet na každého pacienta individuálně. To, že někdo nemá tolik potíží s tímto onemocněním, neznamená, že jiní je nemají. Taky bych byla ráda, kdyby lékaři dbali na potíže pacienta, neshazovali a nezmenšovali jejich potíže. Je opravdu důležité, aby si pacient s lékařem vzájemně důvěřovali. Koneckonců, mnohdy je pacient sám větším odborníkem na svojí nemoc, než lékař, což se u EDS často stává. Byla bych také ráda, aby se lékaři více vzdělávali, pokud už přijdou do styku s EDS pacientem.

Pokud máš ještě něco, co bys ke svému příběhu chtěl/a dodat anebo něco, co ti přijde důležité říct, můžeš využít prostor zde 😊:

Jediné, co bych ještě ráda sdělila, je to, že velmi často se stává, že vám nikdo nebude věřit a budete dost shazováni. Často se stává, že budete zpochybňovat sami sebe a svoje potíže. V takovém případě ale musíte být svým advokátem a když už vám nikdo nevěří, věřte aspoň vy sobě. Vyplatí se to a narazíte na lékaře, co vám uvěří a bude s vámi. Tohle je ze zkušenosti a jsem si jistá, že takto to zažívá snad každý pacient s EDS.

Moc děkujeme Nikol za krásný rozhovor. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Nikol, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. V případě, že by vám vyhovoval jiný styl rozhovoru, se můžeme domluvit třeba na telefonním hovoru nebo videohovoru či chatu. :)