Rozhovor s Terezou: cesta k diagnóze hEDS a vaskulárních kompresí

Tereze je 22 let a má hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS) a mnoho z možných komorbidit (přidružených diagnóz) - POTS (syndrom posturální ortostatické tachykardie), gastroparézu, syndromy vaskulární komprese, ADHD a další. Její cesta k diagnóze ilustruje, jak internet může být při správném používání místem, kde lze nalézt informace potřebné ke správné diagnostice, ale i komunitu a přátele. Stejně jako mnoho dalších pacientů se setkala s tím, že její potíže nebyly brány vážně a popisuje nedůvěru, se kterou bojuje i nyní z důvodu, že hypermobilní typ EDS (hEDS) v současné době nelze diagnostikovat genetickým testováním.

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Poprvé jsem o EDS slyšela od Julči Balounové, od které jsem se dozvěděla i o jiných diagnózách.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

Když se podívám na to, jaké komorbidity jsou s EDS u mě spjaté, první příznaky se začaly projevovat už od dětství v podobě ADHD. Postupem věku začaly přibývat ty další.

Kolik ti bylo, když jsi byla diagnostikovaná a kým jsi byla diagnostikovaný/á (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musela obejít, než jsi se dopátrala ke své diagnóze?

K diagnóze vedla poměrně lehká cesta, protože v době, kdy jsem zažila největší progresi zdravotních problémů, jsem narazila přes TikTok na Julču, která mě seznámila s mou nynější nejlepší kamarádkou Kačkou, přes holky jsem poznala asociační spolek AVKS.sk a Silvu Šiškovou, kdy díky holkám jsem se dostala do rukou těch správných lékařů. EDS mi bylo diagnostikováno v Motole na genetice ve věku 21 let.

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikována? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Ano, byla. Když jsem začala mít podezření na POTS, moje praktická lékařka mi sdělila, že je normální, aby se tepová frekvence po postavení zvýšila.

Nejvíce jsem se s bagatelizací setkala při řešení svých bolestí a trávicích problémů, kdy mě například lékař odkázal na psychiatrickou kliniku, protože podle něj v nemocnici vyloučili všechny somatické příčiny mých potíží, a domníval se tedy, že je způsobuje úzkost a mentální anorexie. Jenže já jsem přitom měla syndromy vaskulárních kompresí. Mnoho členů rodiny mi také nevěřilo a myslelo si, že mé problémy jsou následkem mentální anorexie, kterou jsem začala trpět ve třinácti letech, a že na nich má podíl i přetrénování, protože jsem v minulosti opravdu hodně sportovala.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítila jsi rozdíl v získané pomoci? Bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Upřímně mi žádný lékař nikdy nediagnostikoval syndrom hypermobility. Až v době, kdy jsem obdržela lékařskou zprávu z genetiky, kde mi byl sice diagnostikován Ehlers- Danlosův syndrom, ale bez potvrzené mutace, můj lékař tuto informaci sám vyhodnotil tak, že mám syndrom hypermobility.

Vlastně mi nikdo z lékařů nevěří, že Ehlers-Danlosův syndrom mám, protože u mě nebyla nalezena žádná mutace, která by to vysvětlovala.

Zažila jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Ano, zažila — a to nespočetněkrát. V době, kdy jsem procházela diagnostickým procesem syndromů vaskulárních kompresí, mi lékaři velmi často nevěřili mé bolesti, nevolnosti ani tomu, že přijímám jen malé množství tekutin — a to jen proto, že se neprojevovala žádná zjevná patologie v krvi nebo v jiných výsledcích vyšetření.

V den, kdy přišly výsledky scintigrafie evakuace žaludku, které ukázaly trojnásobné zpomalení, lékař mi přímo do očí tvrdil, že je můj žaludek jen mírně zpomalený a že to s mými obtížemi nemůže nijak souviset — přitom pravdou bylo, že tento výsledek s mým celkovým zdravotním stavem úzce souvisel.

Po operacích MALS, SMAS a NCS mi mnoho zdravotníků nevěřilo, že nemohu jíst, jen proto, že neznali průběh zotavování u pacientů s EDS a syndromy vaskulárních kompresí. Také mi tehdy po operaci bylo řečeno, že si to musím „srovnat v hlavě, protože oni už to spravili, a tudíž musí všechno fungovat”.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

Ano, můj táta má podobné problémy — týkají se POTS, ADHD, bolestí pohybového aparátu a Raynaudova fenoménu. Nikdy však nebyl s těmito potížemi diagnostikován, protože kromě problémů s pohybovým aparátem a Raynaudovým fenoménem svůj zdravotní stav s lékaři nikdy neřešil. Já ale vnímám, že pokud jsem EDS po někom zdědila, je to právě on.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

Ano, bylo mi diagnostikováno POTS, syndromy vaskulárních kompresí (MALS, SMAS, NCS, MTS), GERD, duodenogastrický reflux, gastroparéza, ADHD, kloubní hypermobilita a neuropatický dráždivý močový měchýř. Kromě toho se potýkám také s kožními problémy, alergickými reakcemi, chronickými bolestmi svalů a kloubů, Raynaudovým fenoménem a chronickou únavou.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

Upřímně, pro mě není tak těžké žít se samotnými zdravotními problémy jako spíše potýkat se s lidmi, kteří mým potížím nerozumějí a rozumět ani nechtějí. Stejně náročné jsou i chvíle, kdy musím bojovat za to, aby se mi dostalo adekvátní péče. To všechno se odráží na mé psychice.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

V okamžiku, kdy mi byl diagnostikován Ehlers-Danlosův syndrom, jsem pocítila úlevu a ujištění, že nejsem blázen a že mé potíže mají skutečnou příčinu — to pro mě bylo velmi důležité.

Bohužel mě však žádný z lékařů nezačal brát vážněji kvůli diagnóze EDS, a to z výše zmíněného důvodu — nepřítomnosti genetické mutace. Pomohlo ale, že mám v anamnéze absolvované operace související se syndromy vaskulárních kompresí. Díky tomu mám pocit, že se ke mně někteří lékaři již nechovají jako k simulantovi.

Kde se však potvrzená diagnóza EDS skutečně projevila, je přístup mé rodiny. Ačkoli se občas stále setkávám s nepochopením ohledně mých potíží, pochází to už jen od některých příbuzných — ostatní se stali mou velkou oporou.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Byla bych velmi vděčná, kdyby lékaři lépe rozuměli problematice EDS, zejména pokud jde o absenci genetické mutace u hypermobilního typu. Bohužel genetika ještě není tak daleko, ale to neznamená, že hypermobilní typ není stejně závažný jako jiné typy EDS s potvrzenou mutací.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Já osobně žádné pomůcky pro mobilitu nepoužívám. Co se však týče například zlepšení symptomů u POTS, považuji za užitečné nasazení vhodné medikace, dodržování pitného režimu s elektrolyty a používání kompresních punčoch.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Myslím si, že každý má život svým způsobem náročný, a zároveň je to těžké hodnotit, protože nežiji v těle někoho jiného.

Když ale porovnám svůj život v minulosti, kdy byly mé zdravotní problémy ve srovnání se současností minimální, vnímám, že se toho dost změnilo. V důsledku traumatu ze zdravotnické péče se mi zhoršily psychické potíže. Každodenní boj se zdravotními obtížemi ovlivňuje moji schopnost plně fungovat ve vztahu ke studiu, a rozhodně nezvládám chodit si přivydělávat jako mnoho mých vrstevníků. Musela jsem se vzdát života aktivní sportovkyně. Také už nemám tolik volného času — jednak kvůli častým návštěvám lékařů, ale i proto, že jsem výrazně unavenější než dříve. Je pro mě těžké cokoliv plánovat, protože se můj zdravotní stav může kdykoli zhoršit.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

Za největší mýtus považuji to, že člověk nemůže mít Ehlers-Danlosův syndrom bez potvrzené mutace.

A to z několika důvodů. Osobně vnímám, že genetika je dynamický obor a v aktuální době genetika hypermobilního typu Ehlers-Danlosova syndromu zatím není odhalena. Proto by se diagnostika Ehlers-Danslosova syndromu neměla dle mého názoru opírat jen o mutace, ale mělo by být na ni nahlíženo multifaktoriálně.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

EDS pacienty bych moc ráda podpořila v tom, že v ničem nejsou samy a ačkoliv každý s EDS je jako zebra, vždy se v tom stádu najde minimálně jeden, který bude prožívat to stejné.

Široké veřejnosti, která by se o EDS chtěla něco dozvědět, bych ráda předala myšlenku spočívající v tom, že Ehlers-Danlosův syndrom je takový nikdy nekončící příběh plný překvapení, čili život s EDS je velmi pestrý. Současně s EDS není snadné žít, ale tím, že si člověk více váží toho, co má, stojí za to ten život žít.

Pokud máš ještě něco, co bys ke svému příběhu chtěla dodat anebo něco, co ti přijde důležité říct, můžeš využít prostor zde:

Považuji za důležité zmínit, že ačkoliv mám diagnostikovaných několik somatických onemocnění, můj život ovlivňují nejen fyzické, ale i psychické problémy. Ráda bych proto zdůraznila, že boj s psychickou nemocí může být stejně náročný jako boj s nemocí fyzickou.

Moc děkujeme Tereze za krásný rozhovor. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Tereza, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci (a v současné době už i na začátku) naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. :)