Co je syndrom hypermobility?

M35.7 - syndrom hypermobility (pod M30 - M36 - systémová onemocnění pojivové tkáně)

Syndrom hypermobility je porucha pojivové tkáně vyznačující se hypermobilitou a dalšími muskuloskeletálními obtížemi. Pacienti jsou s ním často diagnostikováni po vyloučení Ehlers-Danlosových syndromů. Syndrom hypermobility může mít velký vliv na zdraví člověka - stejně jako EDS. Ať už se objeví jakékoliv problémy, je důležité, aby byly léčeny a řešeny, bez ohledu na přesnou diagnózu. Syndrom hypermobility a hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom mohou být stejně závažné diagnózy, které mohou mít stejné komorbidity a potřebují stejný management symptomů a péči. Léčba symptomů je více důležitá než označení.

Sekundární muskuloskeletální manifestace syndromu hypermobility jsou například: trauma (dislokace, subluxace a poškození měkkých tkání – vazy, šlachy, svaly - a mikrotrauma, které může vést k brzké degeneraci kloubů jako je osteoartritida), chronická bolest, potíže s propriocepcí (potíže s odhadem pohybu a pozice těla) a další muskuloskeletální znaky (ploché nohy, nevyrovnané kosti v lokti a palcích u nohou, mírná až středně těžká skolióza, kyfóza a lordóza).

Často asociované problémy jsou například: ortostatická tachykardie, úzkostné poruchy, různé funkční gastrointestinální poruchy, dysfunkce močového měchýře a malé pánve. Tyto problémy by při diagnostice měly být zhodnoceny a léčeny. Nenechme se zmást názvem a nezapomínejme, že syndrom hypermobility nemusí být jen o hypermobilitě jako takové.

Organizace věnující se EDS – například ehlers-danlos.com a ehlers-danlos.org - se věnují zároveň i HSD – právě kvůli nejasnému rozdělení s hEDS a kvůli velké podobnosti (či téměř naprosté identičnosti) potíží těchto pacientů. S přibývajícími poznatky na poli genetiky se všechny tyto diagnózy a jejich charakteristiky mohou měnit a my bychom neměli zapomínat na pacienty, kteří si momentálně nesou diagnózu syndromu hypermobility.

 

Hypermobility spectrum disorders - poruchy hypermobilního spektra?

V zahraničí se momentálně používá termín “hypermobility spectrum disorders” (zkráceně HSD), kam spadá veškerá hypermobilita - dělí se na asymptomatickou (GJH - generalizovaná, PJH - periferní, LJH - lokalizovaná) a symptomatickou, která následně se dělí na generalizovaný typ (G-HSD) – tj. generalizovaná hypermobilita, periferní hypermobilita (P-HSD) – tj. hypermobilita limitovaná na ruce a chodidla, lokalizovaná hypermobilita (L-HSD) – tj. hypermobilita v některých kloubech a “historická” hypermobilita (H-HSD), kdy pacient byl v minulosti hypermobilní a jeho potíže a sekundární manifestace stále odpovídají HSD. Kontroverze ohledně tohoto rozdělení najdete zdeSyndrom hypermobility se oproti HSD většinou diagnostikuje jen v případě symptomatické generalizované hypermobility, dal by se tedy nejlépe přirovnat k G-HSD.

 

Jaký je rozdíl mezi syndromem hypermobility / G-HSD a hEDS?

Jak pacienti, tak někdy i samotní doktoři polemizují o tom, jaký je ve skutečnosti rozdíl mezi G-HSD / syndromem hypermobility a hEDS a jestli jsou kritéria nastavená správně. Diagnóza mnoha pacientů s EDS byla nejprve G-HSD – či naopak – protože se kritéria neustále mění a měla by se měnit i do budoucna.

Více o tomto rozdělení a historii najdete například v sekci Historie EDS a syndromu hypermobility. Více o hEDS kritériích najdete v sekci "Kontroverze EDS Society".


Tyto dvě poruchy se spolu očividně mísí a neposkytují jasně rozdělenou predikci pacientových obtíží, což zmiňuje například studie "The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome)" [Tinkle et al., 2009] ("Nedostatek rozdílů mezi hypermobilním typem Ehlers-Danlosova syndromu a syndromem kloubní hypermobility (a.k.a. syndromem hypermobility)"). Zmiňují zde třeba to, že hEDS a syndrom hypermobility jsou vrozené poruchy pojivové tkáně, které se snadno dají odlišit od ostatních poruch pojivové tkáně, ale ne vzájemně od sebe a že by pro pacienty bylo lepší, kdyby diagnózy hEDS a syndrom hypermobility byly spojeny v jednu.

Studie "Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: A study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees" [Castori et al., 2014] ("Nosologie a dědičnost syndromu kloubní hypermobility a hypermobilního typu Ehlers-Danlosova syndromu: Studie intrafamiliární a interfamiliární variability u 23 italských rodin/rodokmenů"), ve které bylo studováno 23 rodin s třemi či více pacienty s diagnózou hEDS či syndromu hypermobility (celkem 82 jedinců), ukázala, že mnoho pacientů splňovalo diagnostická kritéria jak pro hEDS, tak pro syndrom hypermobility a nelze je v mnohých případech rozdělit. Také se ukázalo, že některé symptomy včetně hypermobility se mohou velmi měnit s věkem, což může vyústit v to, že i v rámci jedné rodiny jsou její členové diagnostikováni s odlišnými diagnózami - kvůli odlišným manifestacím závisejícím na věku. Castori et al. také díky studiím na hEDS pacientech navrhli, že existují tři "fáze" hEDS - první je "hypermobilní", druhá je "bolestivá" a třetí je "ztuhlá". Též bylo zjištěno, že Beighton score (Beightonův test na hypermobilitu) se během čtvrté dekády života má tendenci měnit z pozitivního na negativní (<5), tj. z hypermobilního výsledku na ne-hypermobilní výsledek. Více informací: "Hypermobile Ehlers–Danlos Syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos Syndrome Type III and Ehlers–Danlos Syndrome Hypermobility Type): Clinical Description and Natural History". 


Studie "Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients" [Copetti et al., 2019] (Třídy závažnosti u dospělých s hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem/poruchami spektra hypermobility: pilotní studie u 105 italských pacientů) ukázala, že dospělé s hEDS/HSD lze rozdělit do dvou skupin dle závažnosti, které neodrážejí ani stará, ani nová kritéria pro hEDS. Rozdělení závažnosti by mohlo umožnit dvourozměrný přístup k dospělým s hEDS/HSD pro optimální plánování managementu symptomů.

Nová studie z roku 2021 (Aubry-Rozier et al.) “Are patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different? (v překladu “Jsou pacienti s hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem nebo poruchami hypermobilního spektra tak odlišní?”) opět ukázala, že pacienti s hEDS a pacienti s HSD nejsou tak odlišní. Celkem se studie účastnilo 97 pacientů – 61 s diagnózou hEDS a 36 s diagnózou HSD. Průměrný věk byl 40 (18 – 73 let), 92,7 % byly ženy.

Pár přeložených informací ze studie:

"Diagnostika hypermobilního Ehlers-Danlosova syndromu (hEDS) zůstává nadále výzvou, i přes hEDS kritéria z roku 2017. Pacienti, kteří nesplňují tato kritéria, končí s diagnózou HSD. Naším prvním cílem bylo zhodnotit, jestli pacienti s hEDS jsou svou poruchou více zasaženi a jestli mají větší prevalenci mimokloubních manifestací než pacienti s HSD. Druhým cílem bylo zjistit, jaký bude u obou skupin výsledek po fyzioterapii. Tři symptomy z dotazníku byly vážnější u osob s hEDS – bolest, problémy s hybností a krvácení. Křehkost kostí, neuropatická bolest a syndrom aktivace žírných buněk se vyskytovaly u obou skupin stejně často. Po více jak roce fyzioterapie 54 % pacientů nahlásilo zlepšení (rozdíly mezi skupinami nebyly). Tyto výsledky přidávají váhu názoru, že hEDS a HSD by se mělo považovat za stejnou věc, která potřebuje stejnou léčbu. V naší studii jsme objevili, že pacienti s vážnější formou postižení byli dobře detekování diagnostickými kritérii z roku 2017. Nicméně, Copetti et al. (105 pacientů, 58 s hEDS) a McGillis et al. (131 pacientů, 10 s hEDS), přišli na pravý opak: rozdělení pacientů s hEDS a HSD na základě kritérií z roku 2017 neukázalo žádné rozdíly v závažnosti a intenzitě bolesti, autonomních symptomech, funkčních potížích, únavě, problémech s pozorností a kvalitě života. Piezogenní papuly, které byly přidány do kritérií v roce 2017 na základě malé studie, jsme zaznamenali zvlášt. Jako u McGillis et al., piezogenní papuly nebyly častější u hEDS pacientů v porovnání s HSD pacienty. Tudíž naše studie ukazuje, že pacienti s diagnózou hEDS nemají výrazně vážnější fenotyp než pacienti s HSD. Diagnostická kritéria z roku 2017 nedokázaly rozdělit pacienty s více mimokloubními manifestacemi, křehkostí kostí, neuropatickou bolestí nebo podezřením na syndrom aktivace žírných buněk. Diagnostické kategorie (hEDS vs. HSD) se nezdají jako prognostický faktor pro výsledky fyzioterapie. S těmito daty můžeme potvrdit, že hEDS není vzácné. 42 % pacientů, kteří byli doporučeni na konzultaci ohledně hypermobility, splňovalo hEDS kritéria z roku 2017."

Zajímavá je také tabulka porovnávající informace o hEDS a HSD pacientech z dané studie (zde). Průměr u Beighton skóre byl u obou skupin 7.0, ale hEDS skupina se pohybovala mezi 6.0 - 9.0 a HSD skupina se pohybovala mezi 4.0 - 8.0, to znamená, že hEDS skupina vykazovala o něco vyšší skóre hypermobility než HSD skupina, ale ve výsledku (v průměru) se to vyrovnalo. V druhé části kritérií z roku 2017, která se skládá ze tří kategorií, přičemž musíte splňovat alespoň dvě - první kategorií, která obsahuje 12 manifestací vrozené poruchy pojiva, ve kterých musíte splnit alespoň 5, prošlo jen 18 % pacientů s hEDS a 0 % pacientů s HSD. V druhé kategorii byly procenta 93 % vs. 33 % a ve třetí 98 % vs. 75 %. To tedy znamená, že drtivá většina těchto hEDS pacientů byla diagnostikována na základě kombinace rodinné historie a chronické bolesti/dislokací a ne na symptomech vrozené poruchy pojivové tkáně uvedených v kritériích, což může naznačovat, že kritéria nejsou dobře stanovena. Dle čísel lze také vypozorovat, že kdyby tito pacienti s HSD měli rodinnou historii těchto poruch mnoho z nich by získalo diagnózu hEDS - je zvláštní, že stačí tak málo, aby člověk skončil s jinou diagnózou. Na škále od 0 (žádné) do 4 (nejsilnější) byly následovné symptomy průměrně (hEDS vs. HSD): bolest (3 vs. 3), únava (4 vs. 3), problémy se spánkem (3 vs. 2), problémy s pohybem (4 vs. 3), problémy s kůží (2 vs. 1.5), dysautonomie (2 vs. 2), problémy se srdcem (0 vs. 0, přičemž rozptyl byl mezi 0.0 - 0.0 u hEDS a 0.0 - 1.0 u HSD), krvácení (2 vs. 2), gastrointestinální problémy (3 vs. 2.5), problémy s močovým měchýřem (2 vs. 2), problémy s čelistním kloubem (2 vs. 2), ENT problémy (2 vs. 2), problémy se zrakem (2 vs. 2), problémy s plícemi (2 vs. 1.5), sexuální potíže (1 vs. 1), kognitivní problémy (2 vs. 1), křehkost kostí 23 % vs. 28 %, podezření na syndrom aktivace žírných buněk 43 % vs. 50 % (takže MCAS bylo dokonce o trochu častější u HSD než u hEDS). Rozdíly v intenzitě některých symptomů tedy nebyly žádné, u některých z nich vedlo hEDS před HSD v intenzitě o jeden bod.