Rozhovor s Lukášem: vaskulární (cévní) typ Ehlers-Danlosova syndromu (vEDS)

Lukášovi je 32 let a má vaskulární (cévní) Ehlers-Danlosův syndrom (vEDS), který je charakterizován specifickou mutací genu COL3A1 (kolagen 3. typu). I přes to, že je vEDS samozřejmě vrozeným, potenciálně život ohrožujícím syndromem, přišel Lukáš ke své diagnóze až teprve nedávno, ve 31 letech. Do té doby Lukášovy potíže připisovali jiným věcem, například tomu, že co když se mu jen nechce do školy anebo později životosprávě a pití energetických nápojů. Tento rozhovor je historicky první na našich webových stránkách týkající se vEDS a první od muže s nějakým z těchto syndromů.

Kdy a kde jsi poprvé slyšel o EDS? Objevil jsi tuto diagnózu sám a pak jsi s informacemi přišel za svým lékařem – anebo jsi nemusel zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Moje první seznámení s touto nemocí bylo až při hospitalizaci v nemocnici po genetických testech, do té doby jsem všechny příznaky přisuzoval k běžným věcem.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

První symptomy byly už v dětství, kdy jsem měl problémy s klouby a volnými vazy, trpěl jsem tenkou světlou kůží na hrudi, ale bral jsem to jako normální věc u dětí. Problémy s dolními končetinami jsem taky řešil pomocí ortopedie, protože jsem se narodil s otočenou klenbou nohou, tak tím pádem to doktoři přidávali za vinu této věci. První tedy vážný symptom nastal až v 26 letech, kdy se poprvé ozývalo zhoršené trávení.

Modřiny se mi nedělají vyloženě samy od sebe a já se snažím dávat si pozor na to, abych se vyhýbal například nárazům... nicméně při odběrech se mi dělají velké modřiny a otekla mi i celá ruka. Těžko se mi to soudí, kdy je to vlastně ještě normální a kdy už je to abnormální, protože pro mě je to normální, mám to takhle celý život. Poslední dobou mám také více křečových žil.

Je u mě problém výrazně pomalé hojení, rány po operacích se hojily extrémně pomalu nebo vůbec, prý kvůli vEDS (a i kvůli v té době nízkým hodnotám D vitamínu v mé krvi). S tou krvácivostí je to asi také horší než u běžného člověka, neřekl bych, že extrémní, ale výraznější, stačí jenom lehce nějaký odření a už to ze mě hned leje. Ty jizvy je také těžké zhodnotit, nevím, co si mám třeba představit pod pojmem abnormální jizvy (pozn. spolku - abnormální jizvy totiž bývají spojovány jak s EDS obecně, tak specificky s vEDS), ale myslím si, že je to v tomto směru v pořádku, chirurgové si ty moje jizvy pochvalují, že jsou pěkný, pěkně zašitý, že pěkně srostly, že to čekali ošklivější... Mám hypermobilní například prsty a kolena, který jsou volný, lítají, velmi často se mi podvrtávají kolena, že třeba stojím a vylítne mi z jamky. Spím také s polootevřenýma očima, jako dítě jsem spal s otevřenýma. A nedokážu posoudit, zdá mám či nemám ty obličejové rysy (pozn. spolku - s vEDS jsou často spojovány specifické obličejové rysy jako úzké rty (především horní ret), úzký nos, úzký obličej, malá brada, výrazné, velké či zapadlé oči, abnormalita ušních lalůčků - avšak ne všichni pacienti s vEDS mají tyto rysy, nepřítomnost typických obličejových rysů nevylučuje diagnózu vEDS!).

Kolik ti bylo, když jsi byl diagnostikovaný a kým jsi byl diagnostikovaný (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musel obejít, než ses dopátral ke své diagnóze?

Bylo mi 31 let. A diagnostikovali mi syndrom ve FN HK na 3. Gastrometabolické jednotce intenzivní péče pod vedením MUDr. Jana Maňáka, který stál za provedením těchto testů. A jinak léčba trvala 3 roky, než mi zjistili, jaká je příčina.

Byl jsi někdy nesprávně diagnostikován? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Ano byl, už v dětství, kdy vlastně všechny problémy s klouby byly přisuzované vrozené vadě. Dále problémy se zažíváním diagnostikovali jen jako virózy. A po první operaci, kdy řešili divertikl tlustého střeva, tak že je to špatnou životosprávou a konzumací energetických nápojů. Jinak v dětství mě rodina, přátelé a lékaři nebrali nikdy moc vážně, většinou mě brali jako dítě, co simuluje, aby nemuselo třeba do školy, nebo že hrozně přehání, prarodiče, u kterých jsem vyrůstal, to zase někdy přisuzovali za následky, že má matka brala drogy, tak že to zanechalo následky.

Zažil jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Nevím, zda můžu říct vážně, ale jak jsem psal, měl jsem problém s tím, že mě odsoudili na základě toho, že jsem konzumoval energetické nápoje (+-3/týdně), aniž by mi udělali nějaké testy, hlubší vyšetření. Následně po první operaci, kdy jsem měl první bolesti v podbřišku a vystřelující bolesti, tak mě sloužící lékař nechal čekat v bolestech, že to za chvilku přejde, ať to rozdýchám.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

Nedokážu říct. Není nikdo přímý z rodiny, co by mi o tom mohl něco říct, jen z doslechu, že nějaké podobné příznaky měla má matka, ale nedokážu říct jaké.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

To nevím, pokud jsou, ve zprávě jsem je nenašel anebo mi o nich neřekli. Moje přítelkyně ale tvrdí, že se někdy chovám jako autista, ale nejsem. :D Jediný, co mám, je dysgrafie.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

To je hrozně složitá otázka, léčím se s tou nemocí podle mě zatím krátkou dobu na to, abych popsal vše, v čem mě omezuje a v čem je jiný život oproti zdravému, ale hlavní je, že mě to omezuje v pohybu. Nemohu kvůli velikosti rány na břiše sedět. Destička, kterou si lepím na břicho, je tak velká a drahá, tak se musím snažit, aby co nejdéle vydržela a neprotekl skrze ní střevní obsah. Dále je to sport, od mala jsem aktivně sportoval, ale to teď už nesmím. Nemohu pracovat, jelikož nevydržím dlouho stát. Omezuje mě to v osobním životě, jelikož tato nemoc je genetická a tudíž dědičná, tak přítelkyně nechce vystavit naše budoucí dítě tomuto riziku. Ano, existuje možnost oddělení zdravého a nemocného vzorku, ale je to finančně velmi drahé a náročné. Pak je tu mnoho dalších věcí co se týká stravy, léků, depresí, ale asi opravdu ten největší problém je pro mě to, že musím mít najednou pomoc druhých, nikdy jsem ji nepotřeboval ani o ni neprosil, ale teď jsem na ni bohužel odkázaný. Nemohu být své ženě 100% muž, jak by si zasloužila.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Pro mě bylo důležité, aby se vůbec zjistila nějaká diagnóza. Do 31 let lékaři nevěděli  proč a odkud. Ano, lékaři mě berou vážněji. Potřebnou pomoc sháním těžko, jelikož je hrozně malé procento lidí s vaskulární variantou, kteří mají stejně velkou otevřenou ránu na břiše a zavedený refill systém Inside. Pochybuju o sobě méně, jelikož doposud jsem kvůli lékařům byl toho názoru, že za to může moje životospráva.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

To, aby pochopili, že každý den není sluníčkový. Jeden den vám je hrozně dobře, nic vás nebolí, jste bez bolestí, vydržíte i pracovat doma na nějakých jednoduchých činnostech, ale pak jsou dny, kdy následují 2-3 dny, kdy jsme rádi, že jsme a že si sotva dojdeme na záchod. A to bych byl rád, aby lidi, lékaři, přátelé pochopili, že i když se usmíváme a říkáme, že je to dobré, tak to vždy tak není.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sám vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Bohužel zatím nemám, doufám, že jednou si pořídím handbike (pozn. spolku - handbike je speciální adaptivní kolo pro zdravotně postižené, vyznačuje se především tím, že využívá převodu fyzické síly rukou místo nohou, má jiný systém sezení a je stabilnější, protože má 3-4 kola), ale konkrétně s pomůckami nemám zkušenost.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Většinu dne jsem připojený na infuzích a výživě. Nezvládnu těžké činnosti, nemohu konzumovat, co chci a kolik chci. Vše, co udělám, si musím rozmyslet. Většinu dne polehávám, protože mi víc břicho nedovolí. Mnoho a mnoho dalšího.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazil a chtěl bys je opravit?

Zatím jsem jich moc nepoznal.

Co bys vzkázal ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Určitě se nebát tyto lidi oslovit. Možná se zdají plaší nebo že by se nechtěli o tom bavit, ale ano, chtějí, většina těchto lidí jen čeká na to, než se někdo zeptá na jejich příběh. Určitě sledovat zahraniční články. Sledovat sociální sítě. Přidat se do skupin, kde se pohybují pacienti nebo i lékaři, kteří se na tuto situaci zaměřují. Jsme lidi, MLUVME.

Pokud máš ještě něco, co bys ke svému příběhu chtěl dodat anebo něco, co ti přijde důležité říct, můžeš využít prostor zde 😊:

Nevím, co bych chtěl přidat ke svému příběhu. Připravuji větší článek o svém příběhu, jak vše začalo, co následovalo a jak se dostali k mé diagnóze. Ale určitě chci říct, že v tom nejste sami, i když se to může zdát. Je nás tu mnoho. Do nedávna jsem si i já myslel, že jsem jediný v republice s touto verzí nemoci. Možná jsem jediný, co má Inside systém, ale vždy je tu někdo další, tak proto se nebojte o tom mluvit a ptát se. Přeju všem pevné zdraví co se dá. Luky. :)

Moc děkujeme Lukášovi za krásný rozhovor. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Lukáš, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci (a v současné době už i na začátku) naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. V případě, že by vám vyhovoval jiný styl rozhovoru, se můžeme domluvit třeba na telefonním hovoru nebo videohovoru či chatu. Můžete nám také poslat krátký či dlouhý příběh o vašem životě s EDS a my jej zveřejníme jako samostatný článek, titulovaný jako příběh. :)