.png)
Julii je 20 let a čeká na výsledky genetického vyšetření - jedná se u ní ale pravděpodobně o hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu (hEDS). Tuto svou diagnózu se poprvé dozvěděla v zahraničí, konkrétně v Německu. Její cesta je podobná mnoha ostatním pacientům - nedůvěra ze strany lékařů, připisování fyzických obtíží psychickému stavu, dlouhá cesta za diagnózou, trauma z lékařů...
Kdy a kde jsi poprvé slyšel/a o EDS? Objevil/a jsi tuto diagnózu sám/sama a pak jsi s informacemi přišel/přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusel/a zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?
Poprvé jsem slyšela o EDS po tom, co mi byla diagnostikovaná gastroparéza a Wilkie syndrom. Objevila jsem tuhle diagnózu na sociálních sítích, kdy jsem hledala lidi s podobným problémem. Ale dlouho jsem si myslela, že to není můj problém.
Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?
Moje 1. symptomy byly hlavně problémy s trávením a symptomy POTS, které jsem měla už od dětství. Nikdy jsem to neřešila, myslela jsem si, že to je normální. Až v roce 2021 se mi to zhoršilo, nebyla jsem schopná jíst, měla jsem bolesti a zvracela jsem.
Kolik ti bylo, když jsi byl/a diagnostikovaný/á a kým jsi byl/a diagnostikovaný/á (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musel/a obejít, než jsi se dopátral/a ke své diagnóze?
S EDS mě diagnostikovali až v roce 2023, tedy v mých 20 letech. Diagnózu poprvé zmínil můj cévní chirurg v Německu, který mě operoval na vícečetné cévní kompresní syndromy. Vše se potvrdilo na vyšetření hypermobility u rehabilitační lékařky a na genetickém vyšetření tady v ČR.
Byl/a jsi někdy nesprávně diagnostikován/a? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?
Ano!!! Tohle si myslím, že se stalo každému z nás. Nejprve mé trávící problémy byly shazovány na mentální anorexii, později bulimii a psychosomatiku. Dokonce několikrát mi bylo zmíněno, že to dělám pro pozornost a že ta bolest je jenom v hlavě. Já jsem jim ze začátku věřila, myslela jsem si, že mají pravdu. :( Ale celá rodina mě přesvědčovala o opaku!
Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byl/a jsi někdy předtím veden/a pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažil/a jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítil/a jsi rozdíl v získané pomoci? A hlavně pokud jsi žena – bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?
Ne, tohle se mi nikdy nestalo. Ale asi to bude hlavě tím, že můj primární problém není samotná hypermobilita, ale komorbidity spojené s EDS.
Zažil/a jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.
Ano, tohle je problém dnešní doby. Nikdo nevěří mladé hubené holce, která nemůže jíst. Byla jsem pro všechny anorektička! Nikoho nezajímalo, že mám enormně zvětšený žaludek a neprůchodný dvanáctník… NIKOHO!!!
Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?
Moje babička měla/má podobné problémy. Má bolesti břicha při jídlem a často zvrací, trpí na chronický zánět močového měchýře, zánět trojklaného nervu a paradontózu v nízkém věku. Nemá diagnostikovaný EDS, ale splňuje všechny kritéria.
Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?
Mám dysautonomii (POTS), gastroparézu a cévní komprese.
Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.
Můj největší problém poslední dobou je asi chronická únava. Nejsem schopná cokoliv dělat, nemůžu chodit do školy a pracovat, spím 12-14h denně a přesto jsem neustále unavená!!! Nejhorší na tom není samotná únava, ale to nepochopení. Tohle NENÍ lenost, přespalost… tohle je něco víc!
Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?
Ano, tohle si myslím, že je důležité pro všechny z nás. Máme právo vědět, co je s námi špatně! Nemyslím si, že by mě teď lékaři brali víc vážně, ale pro mě je to konečně vysvětlení a příčina všech mých problémů!
Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.
Potřebovali bychom v ČR specialistu, který se zabývá EDS a komorbiditami.
Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?
Jak už jsem zmínila výše, nejsem schopná chodit do školy nebo práce. Jsem neustále unavená a mám bolesti, když stojím nebo sedím více než 30min. Střední školu jsem dostudovala dálkově a svých koníčků jsem se musela vzdát úplně.
Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazil/a a chtěl/a bys je opravit?
EDS není jen o hypermobilitě!!!
Co bys vzkázal/a ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)
EDS je velmi komplexní onemocnění a mělo by se k tomu tak i přistupovat. Každý pacient je jiný a každý má jiné komorbidity. Pouze 10-20% genových mutací se dá odhalit geneticky, zbytek se určuje podle klinických příznaků! Takže negativní genetika NEZNAMENÁ negativní EDS!!!
Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Julie, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. V případě, že by vám vyhovoval jiný styl rozhovoru, se můžeme domluvit třeba na telefonním hovoru nebo videohovoru či chatu. :)
