Rozhovor s Tomášem: ultra-vzácný dermatosparaxický typ EDS (dEDS) způsobený mutací ADAMTS2

Tomášovi je 30 let a až nedávno mu diagnostikovali ultra-vzácný dermatosparaxický typ EDS (dEDS) způsobený mutací ADAMTS2. Na diagnózu si navíc přišel sám s pomocí umělé inteligence. Možná byste si tedy mohli myslet, že extrémní vzácnost a závažnost jeho případu povede k tomu, že bude mít úplně jiné a lepší zkušenosti se zdravotnickým systémem, ale ve skutečnosti jsou jeho zkušenosti velmi podobné třeba pacientům s hEDS: zlehčování potíží a připisování problémů psychice, nutnost vyhledat si informace sám, pozdní diagnóza, boj o pomoc a další.

Více informací o Tomášově extrémně vzácné mutaci:

Mutace ADAMTS2 c.3088C>T p.(Arg1030*) je stop-gain varianta způsobující předčasné ukončení syntézy proteinu. Enzym ADAMTS-2 je zásadní pro štěpení prokolagenu typu I, II, III a V. Jeho nefunkčnost vede k těžké poruše pojivové tkáně. Varianta je extrémně vzácná (frekvence 0,0001 % v populaci). Pravděpodobně vznikla de novo. Klinický obraz odpovídá multisystémovému postižení: kůže, GIT, kýly, růst, plicní nálezy, muskuloskeletální systém. Dále byla nalezena mikroduplikace genu DACH2 (varianta nejasného významu).

Kdy a kde jsi poprvé slyšel o EDS? Objevil jsi tuto diagnózu sám a pak jsi s informacemi přišel za svým lékařem – anebo jsi nemusel zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS? 

Diagnózu jsem objevil sám po dlouhém pátrání v mé celoživotní anamnéze a prozkoumání umělou inteligencí všech mých chorobopisů od narození až do současnosti. Byl to nekonečný a velice únavný proces. Následně jsme se v červenci, společně po konzultaci s chirurgem v Úrazové nemocnici Brno, shodli, že by to vše mohlo dávat smysl.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)? 

Začaly ihned po narození – perforace tračníku, stomie, NEC, mnoho dalších komplikací.

Zhoršování bylo celoživotně jako na houpačce.

Kolik ti bylo, když jsi byl diagnostikovaný a kým jsi byl diagnostikovaný (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musel obejít, než ses dopátral ke své diagnóze?

Bylo mi 30 let. Diagnostika trvala téměř tři dekády. Velké díky patří laboratořím ve Frýdku-Místku, Ostravě a Novém Jičíně.

Byl jsi někdy nesprávně diagnostikován? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Ano. Bývalá obvodní lékařka mé potíže zlehčovala a přisuzovala je psychice či minulým břišním problémům.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byl jsi někdy předtím veden pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažil jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítil jsi rozdíl v získané pomoci?

Jsem jen částečně hypermobilní, ale nikdo si toho nevšiml. Stejně tak nadměrné elasticity kůže.

Zažil jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Ano, opakovaně. Například ve FN Motol na ambulanci Chirurgie mě bez vyšetření poslali zpět k praktikovi bez hloubějšího vyšetření.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich? 

Zatím to není prokázané, čeká se na výsledky rodičů. Pravděpodobně jde o variantu de novo.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké? 

Ano – strabismus, deformity hrudníku, perforace střeva, NEC, podezření na Hirschsprungovu chorobu, dysganglionóza, absence fascií, recidivující kýly, porucha růstu, špatné hojení ran, GIT potíže.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš. 

Moje varianta postihuje kolagen I, II, III i IV. Typu, Tedy celé tělo – od bolesti po nespavost.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně? 

Ano. Obrovská úleva. Vysvětlilo to celý můj život.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Osvěta mezi lékaři, více vzdělávání o pojivových tkáních.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sám vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit. 

Zatím ne, ale očekávám, že brzy ano.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS? 

Je úplně jiný, ale okolí to nepozná. Každý pohyb musím plánovat. Jídlo mi způsobuje bolest. Je to boj o každé sousto.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazil a chtěl bys je opravit?

Že jde jen o hypermobilitu. Ve skutečnosti postihuje celé tělo.

Přeci jen Pojivová tkáň je základní stavební kámen lidského těla.

Co bys vzkázal ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům?

Pacientům: Nebojte se mluvit o svých problémech.

Lékařům: Naslouchejte pacientům. Ne vždy si vymýšlejí.

Pokud máš ještě něco, co bys ke svému příběhu chtěl dodat anebo něco, co ti přijde důležité říct, můžeš využít prostor zde:

Moji variantu má jen 16 lidí na světě. Jsem vzácný případ, ale pořád obyčejný kluk, který dělá, co ho baví. Nemoc mě definuje, ale nezastaví.

Tomášův životní příběh popsán jeho vlastními slovy:

Jsem narozený z trojčat (plod B) po IVF.

Ve 3. dni života jsem byl operován pro perforaci tračníku, následně jsem byl dlouhodobě na umělé plicní ventilaci. Dlouhodobě jsem neprospíval, moje celoživotní anamnéza je velmi pestrá.

V necelých 2 letech mi byla v Motole provedena operace tříselné kýly, při které byla zjištěna vada pojiva v oblasti třísel – úplná absence fascií a pojiva.

Pak následovala destomizace, která proběhla úspěšně, pro nálezy jsem byl cca 3 týdny hospitalizován na dětské klinice v Motole, kde se snažili objasnit příčinu, ale po negativním potním testu na cystickou fibrózu uzavřeno jako vrozená vada.

Následovalo doporučení na Metabolickou kliniku Všeobecné fakultní nemocnice Na Karlově, kde tým docenta Zemana opět uzavřel jako vrozenou vývojovou vadu.

V 6 letech byla zahájena léčba růstovým hormonem na Olomoucké fakultní klinice u docentky Zapletalové po dobu 10 let. Klinická léčba byla zakončena úspěšným výsledkem.

V 8 letech byla opět provedena operace břišní a pupeční kýly, při zákroku bylo opět podezření na vadu pojivových tkání. Po biopsii byla shledána nestandardní struktura a vlastnosti pojivové tkáně v dutině břišní.

Ve školním věku jsem podstoupil operaci strabismu, avšak bez úspěchu kvůli vadě pojivové tkáně.

Celoživotně trpím bolestmi v oblasti gastroenterologie, chronickou bolestí, a i přes tento hendikep jsem se snažil se vším poprat.

Paradoxem je, že mě za můj život viděla téměř stovka lékařů, nikdo si dnes jasné indicie nespojil a nediagnostikoval Ehlers-Danlosův syndrom.

Problémy se výrazně zhoršily, limitují mě v pracovním i osobním životě.

Po návštěvě původního praktického lékaře jsem se setkal s demotivujícím postojem – symptomy byly zlehčovány.

V květnu 2025 při propadu jizvy po stomii a recidivující kýle mi byla vystavena PN, ale lékař si nevěděl rady. V červenci chtěl uznat pracovní schopnost, přestože byl seznámen s mým stavem.

Zvolil jsem změnu praktického lékaře, který ihned rozpoznal nejasnosti v anamnéze a začal řešit gastroenterologické i další problémy.

V červnu jsem navštívil FN Motol – chirurgii, kde lékař na ambulanci opět neshledal žádnou vadu a poslal mě zpět k PL, přestože vizuálně bylo patrné, že s tkání není něco v pořádku.

Z pohledu maminky:

Tomáš svůj život začal bojem o přežití, prodělal mnoho operací a jeho život je od počátku provázen bolestí a překonáváním překážek. Za jeho život ho viděla téměř stovka lékařů na špičkových pracovištích.

Přestože jsme podvědomě tušili, že jeho obtíže spojuje jeden jmenovatel, vždy to skončilo stejně – potní test na cystickou fibrózu, který byl negativní, a tím vše skončilo.

Až po úraze břicha ve 30 letech, kdy jsme si z archivu nemocnic nechali poslat záznamy a nahráli je do umělé inteligence, svitla naděje. Ta nás nasměrovala na Ehlers-Danlosův syndrom, kde na pracovišti chirurgie v Brně bylo podezření potvrzeno jako možné,  a následně nás nová praktická lékařka vyslechla za vstřícný přístup děkujeme a skvělá paní doktorka na genetice ve Frýdku-Místku, která si dala tu práci a potvrdila naše podezření.

Přitom stačilo, aby ve dvou letech, kdy lékaři zjistili při operaci kýly místo fascií rosolovitou hmotu, provedli diagnostiku nemoci, která je známá od doby Hippokrata a Tomáše pak směrovali k životu a zaměstnání, kde by si dokázal udržet zdravotní stav v co nejlepším stavu co nejdéle. Ehlers-Danlosův syndrom se jeví jako vzácné onemocnění, ve skutečnosti je jen poddiagnostikované.

Fascie je stejně důležitá pro fungování lidského těla jako mozek nebo srdce. Její porucha se netýká jen kloubů, ale zasahuje všechny vnitřní orgány, a je potřeba, aby lékaři s tímto počítali.

Pro zajímavost, ostatní bratři jsou naprosto zdrávi.

Moc děkujeme Tomášovi (a i jeho mamince) za krásný rozhovor. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Tomáš, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci (a v současné době už i na začátku) naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. :)