Těhotenství

Tato stránka je pouze překlad některých studií. Obecně - tyto webové stánky jsou vedeny za účelem šíření osvěty, informací a novinek ze světa EDS a NEjsou náhradou za odbornou lékařskou pomoc, doporučení, diagnostiku či léčbu.

Protože “každá zebra má jiné pruhy” (každý pacient s EDS je jiný), je vhodné se o těhotenství a možných komplikacích poradit individuálně se svým lékařem. Závisí nejen na typu EDS, ale i na závažnosti symptomů, komorbiditách, atd., na čemž se shodují snad všechny citované zdroje. Je také velmi důležité chodit na pravidelné kontroly v těhotenství a mít předem připravený dobrý porodní plán, který bude zahrnovat návrhy, jak uchránit problematické klouby a kůži a co nejvíce předejít komplikacím a zraněním. Některé studie doporučují vyhnout se císařskému řezu z důvodu špatného a pomalého hojení ran - jiné zase doporučují císařský řez z důvodu přetěžování kloubů a možné dislokace kyčlí u přirozeného porodu, takže příliv dostupných informací může být chvílemi matoucí. U vaskulárního a kyfoskoliotického typu je zvýšený risk ruptury arterií, u vEDS pak ještě zvýšený risk ruptury dělohy a střev.

Studie “Pregnancy and the Ehlers–Danlos syndrome: a retrospective study in a Dutch population” publikovaná v roce 2002 uvádí, že “ve skupině 46 žen s Ehlers-Danlosovým syndromem bylo hodnoceno 128 těhotenství (od 24. týdne) a porovnáno s 43 těhotenstvími 33 žen. Nejčastějšími komplikacemi byly pánevní bolesti a nestabilita (26% vs. 7%). Jedna ruptura střeva byla hlášena u ženy s Ehlers-Danlosovým syndromem typu IV (vaskulární typ). Předčasný porod se objevil u 21% postižených matek – u nepostižených matek s postiženým dítětem se předčasný porod vyskytl u 40%. Ženy s Ehlers-Danlosovými syndromy častěji trpí poporodním krvácením (19% vs. 7%) a komplikovanějšími perinálními zraněními (8% vs. 0%) než nepostižené ženy. Svalová hypotonie byla diagnostikována u 13% postižených kojenců a neobjevila se u kojenců nepostižených”.

Těhotenství je u žen s EDS obecně dobře tolerováno, s příznivými výsledky pro matku I dítě. U EDS typu IV (vaskulární) se mohou vyskytnout těžké komplikace. Před těhotenstvím se doporučuje poradenství týkající se konkrétních možných komplikací a je též doporučen multidisciplinární přístup.

Více o této studii: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1034/j.1600-0412.2002.810403.x

Studie “Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome and pregnancy”, která se zaměřuje na 8 žen s hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem též uvádí, že “těhotenství u pacientek se syndromem hypermobility je obecně dobře tolerováno”.

Uvádí také, že hlášené potíže u některých typů jsou následovné:

Klasický typ EDS – předčasný porod, předčasný odtok plodové vody před termínem porodu (PPROM), perineální zranění a poporodní krvácení (PPH).

Hypermobilní typ EDS – PoTS (postural orthostatic tachycardia syndrome – syndrom posturální ortostatické tachykardie), předčasný porod, předčasný odtok plodové vody před termínem porodu (PPROM), perineální zranění a poporodní krvácení (PPH).

Vaskulární typ EDS – mortalita okolo 12% - risk ruptury arterií či dělohy a poporovní krvácení (PPH) vyžadující hysterektomii.

Kyfoskoliotický typ EDS – potrat, předčasný porod, předčasný odtok plodové vody před termínem porodu (PPROM), ruptura arterií.

Dermatosparaxis EDS - předčasný odtok plodové vody před termínem porodu (PPROM) a předčasný porod, tržné rány a zlomeniny při porodu.

“Většina z žen zažila bolest pánevního pletence, která se objevila pozoruhodně brzy a vyžadovala pomoc fyzioterapeuta. Jedna žena trpěla závažnými příznaky gastrointestinální hypomotility a bylo potřeba perkutánní endoskopické gastrostomie (PEG): hypomotilita se zhoršila v těhotenství, což vyžadovalo podání více výživy skrz PEG. Dvě ženy trpěly symptomy gastroezofageálního refluxu v důsledku hiátové hernie. Císařský řez proběhl u 6 z 8 případů.”

Více o této studii: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6134354/

Ehlers-Danlos news (ehlersdanlosnews.com) uvádí, že “vliv EDS na plodnost závisí na typu a závažnosti EDS u daného jedince. Některé pacientky mají problém s početím a jiné nemají žádné obtíže. Dle průzkumu, který proběhl na stránce Ehlers-Danlos National Foundation, neplodnost nahlásilo 43,3% z 1 352 respondentů”.

“Ženy s EDS mají častěji gynekologické problémy z důvodu poškození pojivové tkáně, která je oporou pro reproduktivní orgány. Vážnost komplikací závisí na typu EDS. Častými gynekologickými komplikacemi jsou:

-        Silné menstruační krvácení

-        Krvácení mimo menstruaci

-        Silné menstruační bolesti

-        Bolestivý pohlavní styk

-        Silné pánevní bolesti”

“Hlášenými komplikacemi v těhotenství u EDS pacientek jsou potraty, ektopické (mimoděložní) těhotenství a předčasný porod. U EDS pacientek je zvýšené riziko předčasného porodu a nebo pozdního potratu. Změny prsou jsou běžné v důsledku hormonálních změn souvisejících s těhotenstvím. Ženy s EDS proto mohou potřebovat větší oporu prsou, aby zvládly tyto změny a zabránily zraněním způsobeným snadno natažitelnou kůží.

Mezi často hlášené těhotenské/poporodní komplikace patří:

-        Prasknutí střeva nebo cév

-        Pomalé hojení ran

-        Atonie dělohy (děloha, která se nezvládá adekvátně stáhnout po porodu)

-        Prolapsy

-        Nadměrné krvácení

-        Dislokace kostrče

-        Hluboká žilní trombóza

-        Muskuloskeletální problémy

Císařský řez je většinou doporučen, aby se předešlo nadměrné zátěži kloubů a kůže, kterou přináší přirozený porod, které mohou zhoršit příznaky EDS.”

Zdroj: https://ehlersdanlosnews.com/fertility-and-pregnancy-in-eds/

Další odkazy:

Ehlers-Danlos Support UK – “A midwife’s guide to pregnancy, birth, feeding and EDS” https://www.ehlers-danlos.org/information/a-midwifes-guide-to-pregnancy-birth-feeding-and-eds/

“Hypermobile Ehlers-Danlos during pregnancy, birth and beyond” - https://www.magonlinelibrary.com/doi/full/10.12968/bjom.2018.26.4.217

“Pregnancy and Delivery in Ehlers-Danlos Syndrome (Hypermobility Type): Review of the Literature” - https://www.hindawi.com/journals/ogi/2011/306413/

 

Dědičnost

Dědičnost (IP - inheritance pattern) je u některých typů EDS autosomálně dominantní (AD) a u některých autosomálně recesivní (AR).

Pozor - když je níže psáno "oba rodiče s EDS" - je tím myšlena stejná genová mutace, stejný typ EDS. Pokud se sejdou dva rodiče s odlišnými typy/mutacemi, počítají se obě pravděpodobnosti zvlášť. Je tedy i možné, aby člověk měl více než jeden typ EDS, ale je to opravdu velmi vzácné (přítomnost jednoho typu EDS nezvyšuje pravděpodobnost přítomnosti jiného typu EDS, protože jsou to naprosto odlišné genové mutace/poruchy). To samé se týká pojmu přenašeč - pokud tedy píšeme "člověk s EDS + přenašeč", myslíme tím člověka s EDS a přenašeče té stejné genové mutace jako má daný člověk s EDS. A pokud píšeme "přenašeč + přenašeč", myslíme tím 2 přenašeče stejné genové mutace.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

U autosomálně dominantní dědičnosti jsou % následovná:


Oba dva rodiče mají EDS = šance na dítě s EDS je buď 75% a nebo 100%

Rodič s EDS + rodič bez EDS = šance na dítě s EDS je buď 50% a nebo 100%


U autosomálně dominantní dědičnosti neexistuje koncept přenašeče, nicméně existují dva “stupně” genetického zatížení – jedno z nich generuje mnohem vážněji postiženého jedince a v šancích, jestli bude mít člověk EDS, figurují jiným způsobem, což vysvětluje rozdílná procenta.


Někdy však vznikne úplně nová mutace (de novo), která není přítomna u ostatních členů rodiny.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

U autosomálně recesivní dědičnosti jsou % následovná:


Jaká je šance, že dítě bude mít EDS?

Oba rodiče s EDS = dítě má EDS na 100%

Rodič s EDS + přenašeč = šance na EDS u dítěte 50%

Oba rodiče jen přenašeči = šance na EDS u dítěte 25%

Jeden z rodičů úplně zdravý  = šance na EDS u dítěte 0%


Jaká je šance, že dítě bude přenašečem genové mutace?

Přenašeč + člověk s EDS / přenašeč / zdravý člověk = šance 50% na přenašeče

Člověk s EDS + zdravý člověk = dítě bude 100% přenašeč


Jaké jsou šance, že dítě nebude mít ani EDS a nebude ani přenašečem?

Zdravý člověk + přenašeč = šance na zdravé dítě 50% (dítě, které nemá EDS a ani nebude přenašeč)

Přenašeč + přenašeč = šance na zdravé dítě 25% (dítě, které nemá EDS a ani nebude přenašeč)


Přenašeč existuje jen u autosomálně recesivní dědičnosti. Takový člověk sám onemocněním netrpí, ale může jej potenciálně předat svým potomkům.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Autosomálně dominantní: cEDS, vEDS, hEDS, aEDS, pEDS a některé případy mEDS.

Autosomálně recesivní: clEDS, cvEDS, dEDS, kEDS, BCS, spEDS, mcEDS a některé případy mEDS.

Zdroj: ehlers-danlos.com a rarediseases.info.nih.gov

Wikiskripta - autosomálně dominantní dědičnost & autosomálně recesivní dědičnost.

 

EDS u dětí

EDS je něco, s čím se narodíte, ale symptomy se mohou začít projevovat až později. U genetických poruch není neobvyklé, že se poprvé projeví v pubertě, alternativě se mohou symptomy "spustit" úrazem nebo třeba virovou infekcí. Mnoho dětí s EDS má tak mírné symptomy, že mohou zůstat bez povšimnutí. A jiné děti jsou naopak zasaženy více.

Děti s hypermobilním EDS jsou více "ohebné" než jejich vrstevníci a tato hypermobilita jim může dělat problémy. Nestabilita kloubů může vést k dislokacím nebo subluxacím (částečným dislokacím), mohou mít bolesti (např. kloubů, zad, krční páteře), jejich klouby mohou "cvakat" a tyto děti mohou být také velmi neposedné, čímž se snaží kompenzovat své nepohodlí. Nicméně EDS je více než jen symptomatická hypermobilita, může mít vliv na mnoho funkcí těla. Děti s EDS mají sklony k úrazům, snadné tvorbě modřin, jejich kůže se může snadno potrhat a jejich zranění se mohou hojit déle. Také mohou mít špatnou výdrž, gastrointestinální obtíže (problémy s kousáním a polykáním, reflux, nadýmání a plynatost, chronická bolest břicha, zácpy střídající se s průjmy, prolaps rekta a trhliny a další), problémy s močovým měchýřem. Mohou se snadno unavit a špatně se soustředit.

Miminka a děti s hypermobilním EDS mají také často slabé svaly / svalovou hypotonii, což může způsobit opožděný motorický vývoj (např. sezení, chození). Se svalovou hypotonií je nejvíce spojován kyfoskoliotický typ EDS, spondylodysplastický typ EDS a myopatický typ EDS.

Nezapomínejme však na to, že tyto symptomy nemusí automaticky znamenat EDS. Poruch, které mohou způsobovat tyto symptomy či podobné symptomy, je vícero.

"Symptomy hEDS/HSD v populaci dětí a dospívajících se mohou pohybovat od mírných až po výraznou bolest, únavu a komplikace, které jsou invalidizující. I když bylo napsáno mnoho o chronické bolesti, chronické únavě a jejím vlivu na kvalitu života a její zvládání u hEDS a příbuzných poruch (Carter & Threlkeld, 2012Castori et al., 2012Chopra et al., 2017), nebylo publikováno mnoho informací o komplikacích u mladistvých (Pacey, Tofts, Adams, Munns, & Nicholson, 2015). Navíc zde nejsou žádná specifická doporučení pro maximalizaci kvality života u dětí a dospívajících s hEDS/HSD."

Zdroje:

EDS in childrenhttps://ehlersdanlosnews.com/2020/12/16/eds-in-children/

Children (EDS Support UK)https://www.ehlers-danlos.org/what-is-eds/information-on-eds/children/

Teens and autonomic dysfunctionhttps://www.ehlers-danlos.org/wp-content/uploads/2017/07/MAYO_Clinic_Teens_Dysautonomia_copy.pdf

Gastrointestinal problems in children with Ehlers-Danlos syndrome - https://www.ehlers-danlos.org/information/gastrointestinal-problems-in-children-with-ehlers-danlos-syndromes/

Your child and the Ehlers-Danlos syndromes https://www.ehlers-danlos.org/information/your-child-and-the-ehlers-danlos-syndromes/

Factors affecting quality of life in children and adolescents with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7029373/