Ehlers-Danlosův syndrom
Q79.6 - Ehlers-Danlosův syndrom (pod Q79 - vrozené vady svalové a kosterní soustavy nezařazené jinde)
Ehlers-Danlosovy syndromy jsou skupinou třinácti individuálních genetických onemocnění, přičemž všechny mají vliv na pojivovou tkáň – EDS tedy patří mezi vrozené poruchy pojivové tkáně. U EDS genetické mutace způsobují u určité části pojivové tkáně (závisí na typu EDS, ale většinou je to nějaký z druhů kolagenu) elasticitu a křehkost. Tato elasticita může být viděna u některých pacientů na jejich kůži a pacienti s touto poruchou také mohou mít schopnost “vytočit” klouby dál, než je běžné – tomu se říká hypermobilita. EDS jsou komplexní syndromy, které zasahují mnoho tělesných systémů najednou, ale i tak je EDS často “neviditelným” postižením. Počet a kombinace symptomů a jejich závažnost se značně liší případ od případu, i v rámci jednoho typu EDS a v rámci jedné rodiny.
Syndrom hypermobility
M35.7 - syndrom hypermobility (pod M30 - M36 - systémová onemocnění pojivové tkáně)
Syndrom hypermobility je porucha pojivové tkáně vyznačující se hypermobilitou a dalšími muskuloskeletálními obtížemi. Pacienti jsou s ním často diagnostikováni po vyloučení Ehlers-Danlosových syndromů. Syndrom hypermobility může mít velký vliv na zdraví člověka - stejně jako EDS. Ať už se objeví jakékoliv problémy, je důležité, aby byly léčeny a řešeny - bez ohledu na přesnou diagnózu. Syndrom hypermobility a hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom mohou být stejně závažné diagnózy, které mohou mít stejné komorbidity a potřebují stejný management symptomů a péči. Léčba symptomů je více důležitá než označení. Syndrom hypermobility jsme na tyto stránky zařadili z několika důvodů: nejen mezi pacienty, ale i v odborných kruzích se spekuluje o rozdílech mezi hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility a jejich rozdělením, což zmiňuje například tato studie týkající se spojení autismu a Ehlers-Danlosova syndromu/syndromu hypermobility. Odkazuje se na studie "Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients", "Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: A study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees" a "The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome)". Zahraniční organizace jako například ehlers-danlos.org či ehlers-danlos.com se též na svých stránkách zabývají jak Ehlers-Danlosovými syndromy, tak syndromem hypermobility. A v neposlední řadě mnoho pacientů s EDS bylo nejprve diagnostikováno se syndromem hypermobility a někteří neustále "přeskakují" mezi těmito dvěma diagnózami - závisí na informovanosti a názorech různých lékařů. Více o rozdělení mezi hEDS a HSD najdete v následujících sekcích: "Co je syndrom hypermobility", "Historie EDS a syndromu hypermobility" a "Kontroverze EDS Society".
O spolku Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
Jsme spolek pacientů a jejich blízkých, který se snaží o zvýšení povědomí o skupině těchto syndromů a spojení pacientů z České Republiky. Také bychom si přáli dát vytvořením těchto stránek prostor jednotlivým pacientům pro sdílení jejich individuálních příběhů a cest k diagnózám, protože existuje více typů EDS a i dva pacienti se stejným typem můžou být trochu jiní - a to i v rámci jedné rodiny. Naším velkým přáním je, aby byli pacienti s EDS/HS včas rozpoznáni a diagnostikováni a aby se jim dostalo adekvátní podpory, pochopení a léčby symptomů. Snažíme se též o překlad a šíření relevantních informací a zdrojů, které v češtině bohužel často chybí.
Jak pomoci pacientům s Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility?
Podpořte výzkum - Norris lab
Podpořte a zrychlete výzkum poruch pojivové tkáně jako je EDS a/nebo onemocnění srdeční chlopně přispěním laboratoři Norris lab. Finanční dary pomáhají financovat genetické objevy, personál a interní program hEDS, pomůcky pro udržení chodu laboratoře a vývoj diagnostických testů a terapií.
Podpořte výzkum - EDS Support UK
Podpořte výzkum týkající se EDS skrz Ehlers Danlos Support UK. Na jejich stránkách si můžete vybrat, jaký typ výzkumu spojeného s Ehlers-Danlosovým syndromem chcete podpořit. EDS Support UK je organizace sídlící ve Velké Británii, která se zabývá Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility.
Rozhovory s pacienty
Společně zvýšíme povědomí o Ehlers-Danlosových syndromech a syndromu hypermobility
Máte diagnostikovaný Ehlers-Danlosův syndrom či syndrom hypermobility a chcete se podělit o svůj příběh, cestu k diagnóze a další zkušenosti? Rozhovory jsou zcela anonymní, nemusíte tedy zasílat svou fotku či pravé jméno. Probíhají buď telefonicky, videohovorem či zasláním otázek na vaši emailovou adresu. V sekci "Příběhy a zkušenosti pacientů" se můžete podívat, jak takový rozhovor vypadá.
Pomozte nám zvýšit povědomí o Ehlers-Danlosových syndromech a pomozte nám ukázat, že "každá zebra má trochu jiné pruhy" - že každý člověk s EDS je trochu jiný.
Pro více informací nás kontaktujte na emailu ehlersdanlos@seznam.cz
Skupina na Discordu
Pokud se cítíte sami a rádi byste se seznámili s ostatními pacienty z Česka a Slovenska, můžete se přidat na náš nově vytvořený Discord server (klikni zde). Náš Discord server není určen jenom diagnostikovaným pacientům, ale třeba i rodinným příslušníkům a nebo lidem, kteří trpí častými komorbiditami k EDS (např. dysautonomie).
Stejně jako tyto stránky, Discord NENÍ náhradou za lékařské doporučení, péči a diagnostiku.
Discord můžete používat nejen na počítači, ale i jako aplikaci v mobilu, kterou si můžete zdarma stáhnout. Je to vlastně takový messenger, ale pro skupiny a s možností vytvořit více "místností" pro různá témata.