.png)
Ehlers-Danlosův syndrom
Q79.6 - Ehlers-Danlosův syndrom (pod Q79 - vrozené vady svalové a kosterní soustavy nezařazené jinde)
Ehlers-Danlosovy syndromy jsou skupinou třinácti individuálních genetických poruch, přičemž všechny mají vliv na pojivovou tkáň – EDS tedy patří mezi vrozené poruchy pojivové tkáně. U EDS genetické mutace způsobují u určité části pojivové tkáně (závisí na typu EDS, ale často je to nějaký z druhů kolagenu) elasticitu a křehkost. Tato elasticita může být viděna u některých pacientů na jejich kůži (kožní hyperextenzibilita) a pacienti s touto poruchou také mohou mít schopnost “vytočit” klouby dál, než je běžné – tomu se říká hypermobilita. EDS jsou komplexní syndromy, které zasahují mnoho tělesných systémů najednou, ale i tak je EDS často “neviditelným” postižením. Počet a kombinace symptomů a jejich závažnost se značně liší případ od případu, i v rámci jednoho typu EDS a v rámci jedné rodiny.
Syndrom hypermobility
M35.7 - syndrom hypermobility (pod M30 - M36 - systémová onemocnění pojivové tkáně)
Syndrom hypermobility je porucha pojivové tkáně vyznačující se hypermobilitou a dalšími muskuloskeletálními obtížemi. Pacienti jsou s ním často diagnostikováni po vyloučení Ehlers-Danlosových syndromů. Syndrom hypermobility může mít velký vliv na zdraví člověka - stejně jako EDS. Ať už se objeví jakékoliv problémy, je důležité, aby byly léčeny a řešeny - bez ohledu na přesnou diagnózu. Syndrom hypermobility a hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom mohou být stejně závažné diagnózy, které mohou mít stejné komorbidity a potřebují stejný management symptomů a péči. Léčba symptomů je více důležitá než označení.
Informace o tom, proč se náš spolek věnuje i syndromu hypermobility najdete v následujících oddílech: "Co je syndrom hypermobility" a "Historie EDS a syndromu hypermobility". Informace o rozdílech a rozdělení mezi hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility najdete v následujících oddílech a článcích: "Co je syndrom hypermobility", "Historie EDS a syndromu hypermobility", "Jaká byla kritéria pro diagnostiku hEDS (a HSD) před rokem 2017?", "Kontroverze EDS Society" a "EDS Society: Přezkoumání mezinárodních diagnostických kritérií pro hEDS z roku 2017 a popisu HSD".
O spolku Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
Jsme spolek pacientů a jejich blízkých, který se snaží o zvýšení povědomí o skupině těchto syndromů a o propojení pacientů z České Republiky a Slovenska (například skrze pravidelné videohovory s pacienty, online diskuze na našem Discord serveru a občasná prezenční setkání). Naším velkým přáním a cílem je, aby byli pacienti s Ehlers-Danlosovými syndromy a syndromem hypermobility včas rozpoznáni, diagnostikováni a aby se jim dostalo adekvátní podpory, pochopení a léčby symptomů. Jsme členem ČAVO - České Asociace pro Vzácná Onemocnění.
Také bychom si například přáli dát vytvořením těchto stránek prostor jednotlivým pacientům pro sdílení jejich individuálních příběhů a cest k diagnóze, protože existuje více typů EDS a i dva pacienti se stejným typem mohou být trochu jiní - a to i v rámci jedné rodiny.
Dáváme si na našich stránkách záležet, aby obsahovaly co nejvíce různých informací a překladů, tudíž se tu nezapomeňte nejprve porozhlédnout, než nás kontaktujete. Rozhodně také nezapomeňte sledovat nejen tyto naše webové stránky, ale i naše sociální sítě (především Instagram a Facebook), kde najdete exkluzivní obsah navíc (a také vám tak snadno neutečou různé aktuality a pozvánky např. na setkání). Všechny kresby a fotky jsou tvorbou členů našeho spolku.
Bohužel v současné době nemáme žádný seznam lékařů, kteří by se na Ehlers-Danlosovy syndromy specializovali (jedná se však o jeden z našich dlouhodobých cílů). Náš spolek a tyto webové stránky nejsou náhradou za lékařské doporučení, péči ani diagnostiku.
Videohovory s pacienty
Spojte se s ostatními pacienty s Ehlers-Danlosovými syndromy a syndromem hypermobility
Máte diagnostikovaný Ehlers-Danlosův syndrom či syndrom hypermobility a chcete se spojit s ostatními pacienty z České republiky a Slovenska? Máme pro vás dobrou zprávu - povedlo se nám zrealizovat jeden z našich dlouhodobých plánů - pravidelná setkání formou videohovoru s pacienty. Videohovorů se mohou účastnit i pacienti s podezřením na EDS či syndrom hypermobility, rodiny pacientů (například rodiče diagnostikovaných dětí) anebo lidé diagnostikovaní s poruchami, které s často vyskytují spolu s EDS/syndromem hypermobility (například dysautonomie, MCAS). Uvítáme mezi sebe i pacienty s podobnými poruchami (například Marfanův syndrom).
Formou videohovorů chceme pacientům poskytnout prostor pro sdílení různých tipů, osobních úspěchů a i problémů a trápení. Chceme vytvořit bezpečný prostor plný pochopení, ve kterém se pacienti mohou vzájemně poznávat a třeba i časem navázat bližší přátelství. Být v kontaktu s lidmi, kteří řeší stejné či podobné problémy a mají stejné či podobné zkušenosti, může pomoci pacientům třeba v tom, aby se necítili sami. V rámci videohovorů můžeme dát také prostor diskuzím o tom, o jakých tématech bychom měli psát články a vytvářet příspěvky - a tak dále. Níže najdete soubor s některými ze základních pravidel a doporučení pro videohovory.
Pro více informací prosím sledujte náš Instagram a/nebo Facebook, kde vždy zveřejňujeme informace o tom, v jaký den a v kolik hodin se setkání bude konat - a jak se na něj připojit. Setkání probíhají přes Zoom. Děkujeme firmě RISCON s.r.o., která nám poskytla prostředky na zrealizování těchto setkání.
První z pravidelných online setkání proběhlo 8. června, druhé setkání proběhlo 15. srpna, třetí setkání proběhlo 30. září, čtvrté setkání proběhlo 31. října a páté setkání proběhlo 30. listopadu - pro termín a přihlášku na další setkání (které by mělo proběhnout v prosinci) sledujte tuto část stránek a naše sociální sítě, kam co nejdříve přidáme informace o dalším online setkání (po jeho naplánování).
První z prezenčních setkání proběhlo 4. listopadu (v kavárně v Praze). Do budoucna plánujeme čas od času pořádat taková setkání. Pro více informací sledujte naše sociální sítě a tuto sekci našich webových stránek. Online setkání formou videohovoru budou samozřejmě probíhat každý měsíc, tudíž pokud z jakéhokoliv důvodu nebudete moci dorazit na prezenční setkání, stále můžete zůstat s dalšími pacienty v kontaktu skrze naše videohovory či skrze náš Discord server.
Rozhovory s pacienty
Pomozte nám zvýšit povědomí o Ehlers-Danlosových syndromech a syndromu hypermobility
Máte diagnostikovaný Ehlers-Danlosův syndrom či syndrom hypermobility a chcete se podělit o svůj příběh, cestu k diagnóze, názory a zkušenosti? Rozhovory jsou zcela anonymní, nemusíte tedy zasílat svou fotku ani pravé jméno. Probíhají buď telefonicky, videohovorem, v chatu či emailovou komunikací. V sekci "Články a příběhy pacientů" se můžete podívat, jak takový rozhovor vypadá.
Níže si také můžete stáhnout dotazník (Word dokument) o 15 otázkách, vyplnit jej a zaslat jej na náš email ehlersdanlos@seznam.cz - a my jej publikujeme mezi ostatními rozhovory.
Pokud je pro vás odpovídání na otázky moc složité, můžete nám zaslat svůj sepsaný příběh (klidně formou mailu anebo Word dokumentu přiloženého k mailu). Jen prosíme o to, abyste do svého příběhu zařadili: věk a pohlaví, typ EDS / genová mutace, křestní jméno (klidně vymyšlené) / přezdívku anebo iniciál - a jaká byla vaše cesta k diagnóze (symptomy, kdy a jak proběhla diagnostika).
Pokud se chcete o svůj příběh podělit jen v pár větách, můžete nám zaslat cokoliv, co chcete říct o svém příběhu - o maximálně 640 znacích - a my si váš text uložíme a následně jej publikujeme na našich sociálních sítích v příspěvcích věnovaných krátkým příběhům pacientů.
Pomozte nám zvýšit povědomí o Ehlers-Danlosových syndromech a pomozte nám ukázat, že "každá zebra má trochu jiné pruhy" - že každý člověk s EDS je trochu jiný.
Pro více informací nás kontaktujte na emailu ehlersdanlos@seznam.cz
Co byste chtěli, aby lidé o EDS věděli? Co byste chtěli, aby lékaři o EDS věděli anebo co byste lékařům chtěli vzkázat? Co byste chtěli vzkázat dalším pacientům anebo lidem, co mají na EDS podezření? Jak se vám žije s EDS a co byste potřebovali, aby se vám žilo lépe?
Jak pomoci pacientům s Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility?
Podpořte výzkum - Norris lab
Laboratoř Norris Lab se snaží přijít na geny spojené s hypermobilním typem EDS. Podpořte a zrychlete výzkum poruch pojivové tkáně jako je EDS a/nebo onemocnění srdeční chlopně přispěním laboratoři Norris lab. Finanční dary pomáhají financovat genetické objevy, personál a interní program hEDS výzkumu, pomůcky pro udržení chodu laboratoře a vývoj diagnostických testů a terapií.
Podpořte výzkum - EDS Support UK
Podpořte výzkum týkající se EDS skrz Ehlers Danlos Support UK. Na jejich stránkách si můžete vybrat, jaký typ výzkumu spojeného s Ehlers-Danlosovým syndromem chcete podpořit. EDS Support UK je organizace sídlící ve Velké Británii, která se zabývá Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility.
Finanční příspěvky
Možnost přispět spolku Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
Peníze budou použity například na:
- Provoz stránek (každý rok se platí doména, každé dva roky se platí služby Wix.com)
- Zoom licence pro pravidelná online setkání pacientů (bez početního a časového omezení)
- Postupně šetříme na plánovaný tisk a distribuci letáčků o Ehlers-Danlosových syndromech a syndromu hypermobility (pro lékaře)
Níže najdete dopis pro dárce, ve kterém najdete všechny potřebné informace (číslo účtu, jak je to s odečtením z daní a potvrzením o daru, na co budou peníze použity).
Děkujeme za vaši pomoc, jakéhokoliv příspěvku si velmi vážíme.
Máte sbírku?
Možnost sdílení vaší sbírky na našich webových stránkách či sociálních sítích
Život s Ehlers-Danlosovým syndromem či syndromem hypermobility může být někdy finančně náročný. Lidé někdy pořádají sbírky, když se vyskytnou v situaci, kdy například potřebují operaci v zahraničí anebo intenzivní terapie a speciální pomůcky, které jim pojišťovna odmítá uhradit. Pokud se nacházíte v takové situaci, rádi vaši sbírku přesdílíme.
A protože víme, že s diagnózou EDS bojují i některá zvířata (například kočky a psi), která se následně často pro své záhadné a finančně nákladné problémy vyskytují v útulcích, nabízíme i možnost přesdílení sbírek či výzev k adopci, které se týkají zvířátek, která bojují s problémy, které jim EDS přináší.
Rámečky na profilové fotky
Zvyšujte povědomí o diagnóze Ehlers-Danlosových syndromů a syndromu hypermobility pomocí našich rámečků, které si můžete dát na svůj profilový obrázek třeba na Facebooku. Možné postupy aplikace rámečku najdete níže.
.jpg)
Rámeček Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
Popis: rámeček v barvách našeho spolku (modrý kroužek a světlý nápis Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility) se zebrou.
.jpg)
Rámeček Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
Popis: rámeček v barvách našeho spolku (modrý kroužek a světlý nápis Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility) se zebrou + modrý nápis z vnitřní strany kruhu: Neviditelné neznamená neexistující.
.png)
.png)
.png)
.png)
.png)
Rámeček "Červenec je Disability Pride Month"
.png)
Červenec je Disability Pride Month. Ehlers-Danlosovy syndromy a syndrom hypermobility se řadí mezi postižení. Bojujme společně proti ableismu.
.png)