Máte diagnózu EDS či syndromu hypermobility a chcete zvyšovat povědomí formou rozhovoru? Vyplňte soubor s otázkami a pošlete jej na ehlersdanlos@seznam.cz.

K příležitosti měsíce vzácných onemocnění, vytvořila Karolina Koblen
Ehlers-Danlosův syndrom
Q79.6 - Ehlers-Danlosův syndrom (pod Q79 - vrozené vady svalové a kosterní soustavy nezařazené jinde)
Ehlers-Danlosovy syndromy jsou skupinou minimálně třinácti individuálních genetických poruch, přičemž všechny mají vliv na pojivovou tkáň – EDS tedy patří mezi vrozené poruchy pojivové tkáně. U EDS genetické mutace způsobují u určité části pojivové tkáně (závisí na typu EDS, ale často je to nějaký z druhů kolagenu) elasticitu a křehkost. Tato elasticita může být viděna u některých pacientů na jejich kůži (kožní hyperextenzibilita) a pacienti s touto poruchou také mohou mít schopnost “vytočit” klouby dál, než je běžné – tomu se říká kloubní hypermobilita. EDS jsou komplexní syndromy, které zasahují mnoho tělesných systémů najednou, ale i tak je EDS často “neviditelným” postižením. Počet a kombinace symptomů a jejich závažnost se značně liší případ od případu, i v rámci jednoho typu EDS a v rámci jedné rodiny. O EDS (stejně jako o mnoha dalších diagnózách) bohužel koluje mnoho mýtů a mylných představ - a některé z nich rozebíráme například v našem článku "Mýty a mylné představy o Ehlers-Danlosových syndromech".

Namalovala a k osvětě pro měsíc vzácných onemocnění poskytla @ZebraLucie

Zebru nakreslila a k měsíci vzácných onemocnění poskytla Sárka (rozhovor), která má kyfoskoliotický typ EDS (kEDS)
Syndrom hypermobility
M35.7 - syndrom hypermobility (pod M30 - M36 - systémová onemocnění pojivové tkáně)
Syndrom hypermobility je porucha pojivové tkáně vyznačující se hypermobilitou a dalšími muskuloskeletálními obtížemi. Pacienti jsou s ním často diagnostikováni po vyloučení Ehlers-Danlosových syndromů (EDS). Syndrom hypermobility může mít velký vliv na zdraví člověka - stejně jako EDS. Ať už se objeví jakékoliv problémy, je důležité, aby byly léčeny a řešeny - bez ohledu na přesnou diagnózu. Syndrom hypermobility a hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS) mohou být stejně závažné diagnózy, které mohou mít stejné komorbidity a potřebují stejný management symptomů a péči. Léčba symptomů je více důležitá než označení.
Informace o tom, proč se náš spolek věnuje i syndromu hypermobility najdete v následujících oddílech: "Co je syndrom hypermobility" a "Historie EDS a syndromu hypermobility". Informace o rozdílech a rozdělení mezi hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility najdete v následujících oddílech a článcích: "Co je syndrom hypermobility", "Historie EDS a syndromu hypermobility", "Jaká byla kritéria pro diagnostiku hEDS (a HSD) před rokem 2017?", "Kontroverze EDS Society" a "EDS Society: Přezkoumání mezinárodních diagnostických kritérií pro hEDS z roku 2017 a popisu HSD".

Dílo "Můj život s EDS"
k měsíci vzácných onemocnění vytvořila a poskytla @_.chumel._

O spolku Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
Jsme spolek pacientů a jejich blízkých, který se snaží o zvýšení povědomí o skupině těchto syndromů (jak mezi lékaři a terapeuty, tak mezi laickou veřejností) a o propojení pacientů z České republiky a Slovenska (například skrze pravidelné videohovory s pacienty, online diskuze na našem Discord serveru a občasná prezenční setkání).
Také bychom si například přáli dát vytvořením těchto stránek prostor jednotlivým pacientům pro sdílení jejich individuálních příběhů a cest k diagnóze, protože existuje více typů EDS a i dva pacienti se stejným typem mohou být trochu jiní - a to i v rámci jedné rodiny.
Mimo to se snažíme psát (a překládat informace) o tématech, která jakýmkoliv způsobem souvisí s Ehlers-Danlosovými syndromy, syndromem hypermobility, častými komorbiditami těchto syndromů a/nebo chronickými onemocněními/zdravotními postiženími obecně - protože některým problémům čelíme všichni - bez ohledu na to, jaké chronické onemocnění/zdravotní postižení máme.
Naším velkým přáním a cílem je, aby byli pacienti s Ehlers-Danlosovými syndromy a syndromem hypermobility včas rozpoznáni, diagnostikováni a aby se jim dostalo adekvátní podpory, pochopení a léčby symptomů. Jsme členem ČAVO - České Asociace pro Vzácná Onemocnění a jsme ve spojení s oddělením lékařské genetiky FN Motol, kde se zabývají diagnostikou Ehlers-Danlosových syndromů.
Dáváme si na našich stránkách záležet, aby obsahovaly co nejvíce různých informací a překladů, tudíž se tu nezapomeňte nejprve porozhlédnout, než nás kontaktujete. Rozhodně také nezapomeňte sledovat nejen tyto naše webové stránky, ale i naše sociální sítě (především Instagram a Facebook), kde najdete exkluzivní obsah navíc (a také vám tak snadno neutečou různé aktuality a pozvánky např. na setkání). Všechny kresby a fotky jsou tvorbou členů našeho spolku či případně z galerie Wixu (pokud není uvedeno jinak) - naší tvorbu je bez předchozího povolení a domluvy zakázáno používat.
Bohužel v současné době nemáme žádný velký seznam lékařů a terapeutů, kteří by se na Ehlers-Danlosovy syndromy a syndrom hypermobility specializovali (jedná se však o jeden z našich dlouhodobých cílů, na kterém aktivně pracujeme a již jsme rozposlali mnoho emailů různým zdravotníkům - a pár z nich se už s námi spojilo - více informací naleznete v sekci "Lékaři a terapeuti"). Pokud nám chcete pomoci a máte tipy na lékaře a terapeuty, které by bylo možná vhodné oslovit, vyplňte, prosím, náš krátký dotazník pro pacienty. Náš spolek a tyto webové stránky nejsou náhradou za lékařské doporučení, péči ani diagnostiku.
Nenašli jste na našich webových stránkách (a/nebo sociálních sítích), co jste hledali? Máte nějaké tipy ohledně rozšíření a/nebo vylepšení našeho obsahu? Budeme rádi, když nás kontaktujete. Nejrychleji se k vašim zprávám dostaneme, když nás kontaktujete skrze náš kontaktní formulář.
Pokud byste našemu spolku rádi pomohli, přečtěte si náš Instagram příspěvek "Jak nám můžete pomoci?" a kontaktujte nás. Děkujeme!




Záštitu našemu spolku poskytla doc. MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D. z ÚBLG (Ústav biologie a lékařské genetiky) z FN Motol.
Té patří velké díky, této spolupráce a podpory z její strany (a ze strany vedení oddělení) si velmi vážíme.
Nyní jsme také ve spojení s MUDr. Veronikou Zoubkovou (ze stejného pracoviště), která se též zabývá onemocněními pojivové tkáně, které také patří naše díky.
(Zjednodušeně jsme s těmito lékařkami domluvení na tom,
že vzhledem k jejich specializaci je budeme doporučovat pacientům.)