Ehlers-Danlosův syndrom

Q79.6 - Ehlers-Danlosův syndrom (pod Q79 - vrozené vady svalové a kosterní soustavy nezařazené jinde)

Ehlers-Danlosovy syndromy jsou skupinou třinácti individuálních genetických poruch, přičemž všechny mají vliv na pojivovou tkáň – EDS tedy patří mezi vrozené poruchy pojivové tkáně. U EDS genetické mutace způsobují u určité části pojivové tkáně (závisí na typu EDS, ale často je to nějaký z druhů kolagenu) elasticitu a křehkost. Tato elasticita může být viděna u některých pacientů na jejich kůži (kožní hyperextenzibilita) a pacienti s touto poruchou také mohou mít schopnost “vytočit” klouby dál, než je běžné – tomu se říká hypermobilita. EDS jsou komplexní syndromy, které zasahují mnoho tělesných systémů najednou, ale i tak je EDS často “neviditelným” postižením. Počet a kombinace symptomů a jejich závažnost se značně liší případ od případu, i v rámci jednoho typu EDS a v rámci jedné rodiny.

 

Syndrom hypermobility

M35.7 - syndrom hypermobility (pod M30 - M36 - systémová onemocnění pojivové tkáně)

Syndrom hypermobility je porucha pojivové tkáně vyznačující se hypermobilitou a dalšími muskuloskeletálními obtížemi. Pacienti jsou s ním často diagnostikováni po vyloučení Ehlers-Danlosových syndromů. Syndrom hypermobility může mít velký vliv na zdraví člověka - stejně jako EDS. Ať už se objeví jakékoliv problémy, je důležité, aby byly léčeny a řešeny - bez ohledu na přesnou diagnózu. Syndrom hypermobility a hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom mohou být stejně závažné diagnózy, které mohou mít stejné komorbidity a potřebují stejný management symptomů a péči. Léčba symptomů je více důležitá než označení.


Informace o tom, proč se náš spolek věnuje i syndromu hypermobility najdete v následujících oddílech: "Co je syndrom hypermobility" a "Historie EDS a syndromu hypermobility". Informace o rozdílech a rozdělení mezi hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility najdete v následujících oddílech a článcích: "Co je syndrom hypermobility", "Historie EDS a syndromu hypermobility​", "Jaká byla kritéria pro diagnostiku hEDS (a HSD) před rokem 2017?", "Kontroverze EDS Society" a "EDS Society: Přezkoumání mezinárodních diagnostických kritérií pro hEDS z roku 2017 a popisu HSD".

 
IMG_2622.jfif

O spolku Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility

Jsme spolek pacientů a jejich blízkých, který se snaží o zvýšení povědomí o skupině těchto syndromů a o propojení pacientů z České Republiky. Také bychom si přáli dát vytvořením těchto stránek prostor jednotlivým pacientům pro sdílení jejich individuálních příběhů a cest k diagnóze, protože existuje více typů EDS a i dva pacienti se stejným typem mohou být trochu jiní - a to i v rámci jedné rodiny. Naším velkým přáním je, aby byli pacienti s Ehlers-Danlosovými syndromy a syndromem hypermobility včas rozpoznáni, diagnostikováni a aby se jim dostalo adekvátní podpory, pochopení a léčby symptomů. Snažíme se též o překlad a šíření relevantních informací a zdrojů, které v češtině bohužel často chybí a plánujeme pořádat srazy pacientů - online i prezenčně. V červnu 2022 proběhlo první online setkání a do budoucna bude naplánován první kombinovaný sraz, na který pacienti budou moci přijít osobně anebo se připojit online - pro více informací sledujte náš Facebook a Instagram. Veškeré podstatné informace najdete ve článcích "Nejčastěji kladené otázky", "Slovníček pojmů" a "Co všechno vlastně naše stránky obsahují?", které pravidelně aktualizujeme. Všechny kresby a fotky jsou tvorbou členů našeho spolku. Jsme členem ČAVO - České Asociace pro Vzácná Onemocnění.


Bohužel v současné době nemáme žádný seznam lékařů, kteří by se na Ehlers-Danlosovy syndromy specializovali. Náš spolek a tyto webové stránky nejsou náhradou za lékařské doporučení, péči ani diagnostiku.

 

Jak pomoci pacientům s Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility?

Podpořte výzkum - Norris lab

Laboratoř Norris Lab se snaží přijít na geny spojené s hypermobilním typem EDS. Podpořte a zrychlete výzkum poruch pojivové tkáně jako je EDS a/nebo onemocnění srdeční chlopně přispěním laboratoři Norris lab. Finanční dary pomáhají financovat genetické objevy, personál a interní program hEDS výzkumu, pomůcky pro udržení chodu laboratoře a vývoj diagnostických testů a terapií.

Podpořte výzkum - EDS Support UK

Podpořte výzkum týkající se EDS skrz Ehlers Danlos Support UK. Na jejich stránkách si můžete vybrat, jaký typ výzkumu spojeného s Ehlers-Danlosovým syndromem chcete podpořit. EDS Support UK je organizace sídlící ve Velké Británii, která se zabývá Ehlers-Danlosovým syndromem a syndromem hypermobility.

 
 

Rozhovory s pacienty

Pomozte nám zvýšit povědomí o Ehlers-Danlosových syndromech a syndromu hypermobility

Máte diagnostikovaný Ehlers-Danlosův syndrom či syndrom hypermobility a chcete se podělit o svůj příběh, cestu k diagnóze, názory a zkušenosti? Rozhovory jsou zcela anonymní, nemusíte tedy zasílat svou fotku ani pravé jméno. Probíhají buď telefonicky, videohovorem, v chatu či emailovou komunikací. V sekci "Články a příběhy pacientů" se můžete podívat, jak takový rozhovor vypadá

Níže si také můžete stáhnout dotazník (Word dokument) o 15 otázkách, vyplnit jej a zaslat jej na náš email ehlersdanlos@seznam.cz - a my jej publikujeme mezi ostatními rozhovory. 

Pokud je pro vás odpovídání na otázky moc složité, můžete nám zaslat svůj sepsaný příběh (klidně formou mailu anebo Word dokumentu přiloženého k mailu). Jen prosíme o to, abyste do svého příběhu zařadili: věk a pohlaví, typ EDS / genová mutace, křestní jméno (klidně vymyšlené) / přezdívku anebo iniciál - a jaká byla vaše cesta k diagnóze (symptomy, kdy a jak proběhla diagnostika).

Pomozte nám zvýšit povědomí o Ehlers-Danlosových syndromech a pomozte nám ukázat, že "každá zebra má trochu jiné pruhy" - že každý člověk s EDS je trochu jiný.


Pro více informací nás kontaktujte na emailu ehlersdanlos@seznam.cz 

 
 

Rámečky na profilové fotky

Zvyšujte povědomí o diagnóze Ehlers-Danlosových syndromů a syndromu hypermobility pomocí našich rámečků, které si můžete dát na svůj profilový obrázek třeba na Facebooku. Možné postupy aplikace rámečku najdete níže.

page0 (12).jpg

Rámeček Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility

Popis: rámeček v barvách našeho spolku (modrý kroužek a světlý nápis Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility) se zebrou.

page0 (13).jpg

Rámeček Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility

Popis: rámeček v barvách našeho spolku (modrý kroužek a světlý nápis Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility) se zebrou + modrý nápis z vnitřní strany kruhu: Neviditelné neznamená neexistující.

 

Existuje několik možností aplikace profilového rámečku:

Můžete jít například na https://pinetools.com/overlay-images, kde si nejprve vložíte svou fotku ("main image") a následně náš rámeček ("secondary image") a kliknete na "resize image" (najdete v seznamu "options"), kde si trochu zajezdíte myší a zkusíte vychytat (odhadnout) správnou velikost rámečku na fotce - a poté kliknete na zelené tlačítko "process".


Pokud se výsledek nepovedl a kolečko je buď moc malé anebo velké, zkuste znovu pozměnit "resize image" (směrem doprava / při zvyšování čísla se rámeček zvětšuje, směrem doleva / při snižování čísla se zmenšuje).


Nakonec (až budete s výsledkem spokojeni) kliknete na "PNG" či "JPG" nad výsledným obrázkem - a obrázek se vám v tomto souboru uloží do vašeho počítače. Hotovo. :-)

Alternativně pokud máte třeba Instagram, tak můžete vzít svou fotku - jako kdybyste jí chtěli publikovat na stories - a v galerii telefonu, kam si rámeček uložíte, jej najdete a podržíte, kliknete na "kopírovat", vrátíte se na Instagram a vložíte jej do své fotky. Pak si prsty můžete upravit velikost (pohyb dvěma prsty k sobě kolečko (rámeček) zmenší, pohyb dvěma prsty od sebe jej zvětší) - a až budete s výsledkem spokojeni, tak kliknete na tři tečky v pravém horním rohu a následně na "uložit". Pak už máte hotový obrázek s rámečkem ve své galerii a můžete si jej oříznout dle své potřeby. :-)

Bohužel v současné době neexistuje jednoduchý návod, protože facebook nepovoluje tvorbu rámečků (kromě pár výjimek).

 

Finanční příspěvky

Možnost přispět spolku Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility

Peníze budou použity například na:

- Provoz stránek (každý rok se platí doména, každé dva roky se platí služby Wix.com)

- Zoom licence pro pravidelná online setkání pacientů (bez početního a časového omezení)

- Postupně šetříme na plánovaný tisk a distribuci letáčků o Ehlers-Danlosových syndromech a syndromu hypermobility (pro lékaře)

Níže najdete dopis pro dárce, ve kterém najdete všechny potřebné informace (číslo účtu, jak je to s odečtením z daní a potvrzením o daru, na co budou peníze použity).