Vyhledat
  • ehlersdanlos4

Mýty a mylné představy o Ehlers-Danlosových syndromech

Aktualizováno: 4. 3.

Dnes se podíváme na 20 mýtů a mylných představ o Ehlers-Danlosových syndromech.


#1 - "EDS způsobuje pouze hypermobilitu." a "Hypermobilita = EDS."

EDS je mnohem více než jen hypermobilita a potíže spojené s ní - mohou se vyskytnout gastrointestinální obtíže, kardiovaskulární problémy, poruchy autonomního nervového systému, chronická únava, chronická bolest a další. Hypermobilita automaticky neznamená EDS, protože přibližně 20 % populace je hypermobilní - někteří lidé tedy mají opravdu pouze hypermobilitu a nic jiného - a nemají žádné potíže. To by nás ale nemělo vést k názoru, že hypermobilita nikdy neznamená "něco víc" a že nemůže být nikdy spojená s ostatními zdravotními potížemi člověka.


#2 - "EDS se dá vždy diagnostikovat genetickým testováním."

Genetická/é mutace spojené s hypermobilním typem Ehlers-Danlosova syndromu momentálně nejsou známy. hEDS se tedy momentálně nedá diagnostikovat a ani vyloučit genetickým testováním.


#3 - "Vždy se dá snadno odhadnout, kdo bude mít jaký typ EDS."

Občas se dá dle symptomů odhadnout, jaký typ EDS by člověk nejspíše mohl mít - ale rozhodně ne ve všech případech. Někdy se stává, že se předpokládá, že genetická mutace asociovaná s EDS bude u člověka nalezena, ale nakonec je diagnózou hEDS, někdy se naopak stává, že je člověk diagnostikován s hEDS a genetické testování následně odhalí jiný typ.


#4 - "Ehlers-Danlosův syndrom je spojen s mutací jednoho genu."

Mutace minimálně 19 genů byly spojeny s Ehlers-Danlosovými syndromy. Proto je zde také tolik typů Ehlers-Danlosova syndromu (13) - a některé typy pod sebou mají i několik různých podtypů - například kyfoskoliotický typ může být způsoben mutací PLOD1 a nebo FKBP14 - a protože symptomy u obou mutací jsou podobné, byly spojeny pod kyfoskoliotický typ.


#5 - "Člověk nemůže mít dva typy EDS / dvě vrozené poruchy pojivové tkáně zároveň."

Je to opravdu velmi vzácné, protože jeden typ EDS nezvyšuje pravděpodobnost toho, že budete mít druhý, protože jsou to oddělené mutace/poruchy, ale může se to stát. Jsou i například případy lidí, kteří mají nějaký z typů EDS + Marfanův syndrom. Pokud tedy narazíte na takového člověka, neznamená to automaticky, že lže - může se to stát, jen je to vzácné.


#6 - "Člověku se v průběhu života může změnit typ EDS."

Typ EDS se vám v průběhu života NEmůže změnit. EDS je vrozené, způsobené určitou genovou mutací, kterou prostě máte celý život - ať už o ní víte a nebo ne. Mohou se vám změnit symptomy a jejich intenzita, ale nikdy ne samotný typ EDS.


#7 - "Aby byl člověk diagnostikován s EDS, alespoň jeden jeho rodič musí mít vždy EDS."

Některé typy EDS mají autosomálně recesivní dědičnost, což znamená, že se mohou sejít dva rodiče, kteří jsou pouze přenašeči daného genu a sami EDS nemají - a narodí se jim dítě s EDS. Pak se také může stát de novo mutace - mutace, která vznikla nově u jednoho člověka v rodině.


#8 - "Klasický typ EDS je nejčastějším typem Ehlers-Danlosova syndromu."

I přes svůj název není klasický typ nejčastějším typem Ehlers-Danlosova syndromu - je až druhým nejčastějším (dle Orpha.net jej má 1 - 9 lidí ze 100 000, celosvětově je prevalence uváděna na 1 člověka z 20 000). Nejčastější typ EDS je hypermobilní typ - dle Orpha.net jej má 1 - 5 lidí z 10 000 - většinou se udává 1 z 2 000.


#9 - "EDS mají jen lidé s určitým typem postavy (vysoký a hubený)."

Ač mají někteří lidé marfanoidní habitus - vysoká, hubená postava s dlouhými končetinami a prsty - rozhodně takoví nejsou všichni. EDS se může vyskytnout u lidí všech tvarů.


#10 - "EDS postihuje pouze osoby určitých etnik a pohlaví."

EDS postihuje osoby všech ras, etnik a pohlaví.


#11 - "EDS je tak vzácné, že není možné, že byste někoho s EDS potkali."

Tohle je nesmysl - i kdyby bylo EDS tak neuvěřitelně vzácné, že by tento syndrom mělo jen pár lidí na světě, je sice malá pravděpodobnost, že byste někoho takového potkali - ale rozhodně ne nulová. U žádného onemocnění tedy nemůžeme říct, že by bylo moc vzácné na to, abychom někoho s daným onemocněním potkali a neměli bychom používat argument, že je něco "vzácné" k tomu, abychom pochybovali o možnosti, že druhý člověk vzácné onemocnění má - vzácné totiž neznamená neexistující! A EDS není až tak raritní, jak se může zdát - některé typy jsou opravdu velmi vzácné a bylo s nimi diagnostikováno jen pár či pár desítek lidí, ale například hypermobilní typ EDS má 1 člověk z 2 000. To tedy znamená, že na 10 000 000 lidí by připadalo 5 000 lidí s hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem. Zde si můžete díky fotkám lépe představit, jak by vypadalo 5 000 lidí pohromadě.


#12 - "Lidé se stejným typem EDS mají vždy stejné symptomy o stejné závažnosti."

Často se stává, že i lidé v rámci jedné rodiny mají trochu jiné symptomy. Prostě "každá zebra má jiné pruhy" - každý člověk s EDS je jiný. Symptomy se mohou pohybovat na široké škále od velmi mírných až po život ohrožující. A protože je symptomů asociovaných s EDS mnoho - a asi nikdo je nebude mít naprosto všechny - tak je osobní zkušenost každého člověka trochu jiná.


#13 - "Rozsah a stupeň hypermobility je u všech lidí s EDS stejný."

Každý člověk s EDS může mít hypermobilní jinou kombinaci kloubů a do jiné míry. Proto mohou být některé testy hypermobility - jako je třeba Beighton - nepřesné/nedostatečné. Beighton totiž testuje malíčky, palce/zápěstí, lokty, kolena a kyčle, ale kloubů máme v těle mnohem více. Bez měření goniometrem se také některé hypermobilní klouby nemusí zdát hypermobilní, protože hypermobilita v daném kloubu může být jen o 10 stupňů. V jiných kloubech u toho samého člověka (a nebo u jiného člověka) může být hypermobilita velmi viditelná - třeba 20 stupňů a více.


#14 - "Všichni lidé s EDS musí mít hyperextenzibilní kůži."

Některé typy EDS jsou spojeny s hyperextenzibilní kůží více než jiné. Například u hypermobilního typu Ehlers-Danlosova syndromu je kožní hyperextenzibilita velmi mírná a nebo nemusí být přítomna vůbec. Kůže bez hyperextenzibility nevylučuje přítomnost vrozené poruchy pojivové tkáně. Ehlers-Danlosovy syndromy jsou pravděpodobně přílišně spojovány s extrémní kožní hyperextenzibilitou kvůli historii výzkumu těchto poruch - více o historii a jak jsme se vlastně dostali k tomu, co vše víme o EDS dnes, najdete v sekci "Historie EDS a syndormu hypermobility", která rozhodně stojí za přečtení. Po přečtení historie EDS a syndromu hypermobility nám totiž situace, ve které se nacházíme teď, časté mylné představy o EDS a i nejasné rozdělení mezi hEDS a syndromem hypermobility, dává větší smysl.


#15 - "Bolest a únava není nijak asociovaná s EDS."

Bolest je častým symptomem EDS (stejně jako dalších jiných poruch). Může se pohybovat od slabé po velmi silnou - a může být chronická. A protože EDS je porucha pojivové tkáně a pojivová tkáň je téměř všude po těle - bolest se může vyskytnout skoro v jakékoliv části těla.


#16 - "Každý člověk s EDS musí mít několik dislokací denně."

Někteří pacienti mají opravdu hodně kloubních dislokací - i několik denně. Někteří jich ale zažijí jen pár - a někteří netrpí dislokacemi, ale "jen" subluxacemi. Nemůžeme soudit, jestli někdo má a nebo nemá EDS jen podle počtu dislokací.


#17 - "Subluxace a dislokace nejsou bolestivé pro lidi s EDS."

Tohle je opět velmi individuální - někteří pacienti s EDS udávají, že je postupem času dislokace a subluxace bolí méně - ale není automatické, že by dislokace a subluxace kloubů nebyly bolestivé kvůli tomu, že má člověk EDS. To, že se něco stává často, neznamená, že to nemůže být bolestivé.


#18 - "Lidé s EDS nemohou mít svalovou ztuhlost."

Velmi častá mylná představa - naopak - ztuhlé svalstvo je časté, protože se tělo snaží "kompenzovat" přílišnou volnost kloubů. U většiny typů EDS je problém s kolagenem (nebo proteiny podobnými kolagenu), který způsobuje, že je spousta částí těla moc pohyblivých, křehkých či hyperextenzibilních - a kolagenu je ve svalech nejméně, přibližně 1 - 10 %.


#19 - "Lidé s EDS jsou díky hypermobilitě vždy uvolnění, klidní, nic je nerozhází a málokdy trpí úzkostí."

Ne! Tento bod sem zařazuji proto, že nejenom, že jsem si jej několikrát sama vyslechla, ale dokonce je uveden na wikiskriptech v oddílu "Vyšetření hypermobility" (část "posouzení svalové ztuhlosti dle M. Tichého"). Naopak lidé s EDS mohou více trpět ztuhlostí kvůli snaze těla kompenzovat přílišnou volnost. Některé studie (Castori et al., 2010) zmiňují, že hEDS by se dalo rozdělit na tři fáze - "hypermobilní", "bolestivá" a "ztuhlá". A studie ukazují, že existuje spojení mezi hypermobilitou a úzkostí - Dr. Jessica Eccles udává, že zatímco hypermobilitou trpí 20 % populace, v populaci lidí s úzkostí či panickými poruchami hypermobilitou trpí 70 % lidí (video). Lidé s hypermobilitou mají tendenci mít více aktivní "fight or flight" ("boj nebo útěk") reakci nervového systému, takže mají větší pravděpodobnost, že budou trpět PoTS - postural orthostatic tachycardia syndrome - v češtině syndrom posturální ortostatické tachykardie. S EDS tedy může mít člověk mnoho dalších problémů - komorbidit - a ne jen EDS samotné. Pokud tedy potkáte člověka, který má více než jen jednu diagnózu, neznamená to, že si určitě vymýšlí - naopak - u EDS jsou různé komorbidity velmi časté.


#20 - "EDS je způsobené špatnou výživou a životním stylem."

EDS je genetické, vrozené. Takže je nesmysl shazovat tuto poruchu na to, že jste jako malí jedli moc sušenek a málo jablek. EDS se tedy nedá ani odstranit tím, že začnete jíst zdravě a brát doplňky stravy - nicméně zdravá strava a hlídání si vitamínů může pomoci s některými symptomy. To však neznamená, že by EDS zmizelo úplně. To samé platí i o pohybu.



36 zobrazení0 komentářů

Nejnovější příspěvky

Zobrazit vše