.png)
The Ehlers-Danlos Society vydala na svém facebooku před dvěma dny příspěvek obsahující odkaz (klik zde) s důležitými informacemi ohledně přezkoumání mezinárodních diagnostických kritérií pro hEDS z roku 2017 - a také popisu HSD.
Přezkoumání hEDS kritérií z roku 2017 je něco, na co mnoho pacientů (a nejen pacientů) nedočkavě čeká. Některé části těchto kritérií totiž byly kritizovány nejen samotnými pacienty, ale i studiemi, které zmiňují například to, že Beightonův test hypermobility netestuje dostatek kloubů, že kritéria nezahrnují gastrointestinální manifestace, které jsou přítomny u většiny pacientů a že tato kritéria také nezmiňují časté komorbidity (přidružená onemocnění) či že piezogenní papuly jsou velmi časté i v běžné populaci a studie, kvůli které byly papuly do diagnostických kritérií zařazeny, byla provedena na velmi malém vzorku pacientů (okolo 20) a hodnotila velikost a bolestivost piezogenních papul, což už kritéria nehodnotí. Největší kritika však padá na rozdělení hEDS a HSD - především ze strany pacientů, kteří si stěžují, že tu nejsou jasné důkazy, že existují opravdové rozdíly mezi hEDS a HSD. Dle mnohých by se tyto dvě poruchy měly spojit v jednu a to z prostého důvodu - pokud je pravda, že hEDS a HSD může být stejně závažné a může mít stejné projevy a komorbidity a obě poruchy se mají léčit stejným způsobem, jak EDS Society na svých stránkách uvádí - není důvod, aby existovaly dvě diagnózy, zvláště když pacienti s nálepkou HSD (či syndromu hypermobility) mají větší problém získat adekvátní péči a nejsou bráni vážně. Tuto problematiku v minulosti zmiňovaly i některé studie.
Pojďme se tedy podívat na to, co EDS Society na svých stránkách uvádí. Následující citace jsou přeložené úryvky ze stránek EDS Society:
„Hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS) a poruchy hypermobilního spektra (HSD) – posouzení kritérií a jejich úprava v klinické praxi. Pracovní skupina mezinárodního konsorcia pro hEDS/HSD s potěšením oznamuje zahájení studie k přezkoumání kritérií pro hypermobilní EDS a HSD.
Proč se tato studie provádí?
Mezinárodně vzrůstá počet komentářů od lékařů, organizací, institucí a EDS komunity o tom, jestli by se mezinárodní kritéria pro hEDS z roku 2017 neměla změnit, aby obsahovala další znaky, symptomy a komorbidní onemocnění.
Navíc se mnoho lidí ptá „Existují významné rozdíly mezi hEDS a HSD, a pokud ano, tak jaké to jsou?“ Nedávné studie ukazují, že lidé s HSD mají v několika ohledech stejné typy a závažnost asociovaných komorbidních poruch jako lidé s hEDS.
Další otázkou je, jak by měla být kritéria přizpůsobena dětem a adolescentům?
Pracovní skupina pro hEDS/HSD v letech 2018 - 2021 identifikovala několik velkých témat z těchto diskuzí po přezkoumání průzkumů a komentářů zainteresovaných stran, odborných klinických názorů, auditů dat z klinik a veškeré nejnovější publikované literatury.
Byly identifikovány následující obecné otázky, které budou prozkoumány v této studii:
1) Mělo by být testováno více kloubů (pro hypermobilitu)? Je Beightonův test a dotazník o pěti částech dostatečný pro testování generalizované kloubní hypermobility? Pomohlo by zařazení testování dalších kloubů zlepšit screening pro generalizovanou kloubní hypermobilitu?
2) Jsou všechny znaky a symptomy v současných kritériích správné? Měly by být některé z nich vyřazeny? Měly by být některé přidány? Měly by být některé z nich brány jako více důležité než jiné? Měly by být zařazeny spíše do skupin, než hodnoceny individuálně?
3) Je současná struktura diagnostických kritérií pro hEDS ta správná? Jsou tu jiné, lepší cesty, jak strukturovat kritéria, které by zahrnovaly různé cesty diagnostiky hEDS?
4) Jaké jsou klíčové znaky nebo varovné signály (které by měly být součástí kritérií), které by měly upozornit lékaře, že se může jednat o jinou diagnózu, například vzácnější typ EDS?
5) Když nyní víme více o asociovaných onemocněních jako je syndrom ortostatické tachykardie (POTS) a zpomalená gastrointestinální motilita, existují důkazy, že by tyto onemocnění/poruchy měly být zahrnuty v aktualizované verzi diagnostických kritérií?
6) Existuje silnější asociace s komorbiditami u pacientů s hEDS nebo HSD v porovnání s ostatními chronickými onemocněními zahrnujícími chronickou bolest? Je také možné rozlišovat mezi hEDS a HSD dle některých z těchto komorbidit? Zlepšilo by zahrnutí komorbidních poruch citlivost a specifičnost (pravděpodobnost správné diagnostiky) kritérií?
Co bude tato studie zkoumat?
Studie se bude zaměřovat na následující údaje u každého zúčastněného:
- věk, gender, rasa + všechny další diagnózy
- klouby – které jsou hypermobilní a/nebo nestabilní (subluxace a dislokace)
- typy muskuloskeletální a neuropatické bolesti a jaké části těla jsou jimi zasaženy
- rodinná anamnéza a jakékoliv genetické testování
- tvar těla (marfanoidní rysy)
- anamnéza fraktur
- kůže (všechny odlišnosti a znaky, které jsou spojovány s EDS)
- oči, zuby a dásně, srdce, břišní stěna (hernie), pánevní orgány a pánevní dno
- anamnéza/diagnóza jakékoliv komorbidity – zkoumá se 26 problémů (+ příležitost pro výzkumníky přidat další potíže, pokud nejsou zahrnuty do seznamu)
- znaky a symptomy, které jsou „varovným signálem“ pro jiné možné diagnózy
Data této studie budou statisticky prozkoumány pro následující údaje:
1) Jak velká je asociace mezi jednotlivými různými znaky, symptomy a komorbiditami u hEDS v porovnání s HSD, u hEDS v porovnání s ostatními nehypermobilními onemocněními vyznačující se bolestí, a u HSD v porovnání s ostatními nehypermobilními onemocněními vyznačující se bolestí?
2) Které z těchto znaků, symptomů a komorbidit oddělují hEDS od HSD kvůli silnější asociaci k jedné z těchto poruch v porovnání s druhou? A které oddělují hEDS nebo HSD od ostatních nehypermobilních chronických poruch vyznačujících se bolestí?
3) S použitím těchto výše zmíněných informací, mohou jiné struktury kritérií být designovány a testovány, abychom viděli, jestli jsou lepší v identifikování mezi hEDS, HSD a ostatními chronickými onemocněními, které se vyznačují chronickou bolestí?
4) Prostřednictvím zapojených zainteresovaných stran a testování v praxi, dávají některé z těchto revidovaných modelů kritérií smysl a které z nich by měly být publikovány jako doporučená revize mezinárodních kritérií pro hEDS a HSD z roku 2017?
Výzkumníci si jsou navíc vědomi podnikané práce na odhalení genetických markerů pro hEDS. Bude možnost vytvořit rozšíření studie za účelem zkoumání genetických markerů těch, kteří se této studie zúčastní - a bude možno tyto informace použít v revizi kritérií.
Kdy budou publikovány výsledky této studie?
Náborový proces participantů bude probíhat mezi dubnem 2022 a zářím 2023. Je možné, že se náborový proces pro tuto studii uzavře dříve, pokud se místa brzy naplní.
Analýza a revize dat bude provedena po uzavření studie a bude pravděpodobně připravena k prezentaci pro zainteresované strany (které zahrnují i pacientskou komunitu) na začátku roku 2024.
Je očekáváno, že závěry a doporučení budou publikovány uprostřed či ke konci roku 2024.
Poznámka – dle dostupných informací budou účastníci studie nabíráni skrze kliniky specializující se na EDS a kliniky spojené s Ehlers-Danlos Society, pravděpodobně tedy není možné, aby se pacienti z České Republiky v této studii jakýmkoliv způsobem účastnili.
Za spolek Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility držíme palce ve v této studii vedené EDS Society, doufáme, že bude úspěšná a že v roce 2024 bude mít celý svět k dispozici lepší diagnostická kritéria, která pomohou ke správné diagnostice a pomoci pro pacienty po celém světě.
