Rozhovor s Nikki, nespecifikovaný typ EDS / Interview with Nikki, unspecified type of EDS

Nikki je 31 let a má Ehlers-Danlosův syndrom, blíže nespecifikovaný typ.

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem - anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Poprvé jsem se dozvěděla o EDS ze subredditu o autismu (pozn. - Reddit je sociální síť, která se skládá ze skupin a fór na různá témata). A najednou to vše začalo dávat smysl. Měla jsem celosystémové problémy a tolik komorbidit, že když se to navzájem propojilo, tak to konečně začalo dávat smysl.

Mám žilní problémy, útlak iliakální žíly a vznik křečových žil v raném věku, takže po tom, co jsem se dočetla o jednotlivých typech EDS, jsem na to doktora upozornila.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

Mými prvními symptomy byly velké bolesti nohou, když jsem byla dítě. Prostě jsem se držela za nohy a křičela a brečela. Celé moje dětství a dospívání mi lékaři říkali, že jsou to jen růstové bolesti a že jsem pravděpodobně jen opravdu hodně citlivá.

Také jsem si vždycky dokázala "ohnout kolena dozadu". Myslela jsem si, že je to normální až do doby, kdy se mě jednoho dne - to mi mohlo být tak 16 - 18 - táta zeptal, odkdy tohle dokážu udělat a jestli to bolí, když je takhle "ohnu".

Byla jsem v šoku, nikdy jsem si nevšimla, že ostatní tohle nedokážou. A také jsem byla zmatená, že to trvalo tak dlouho, než si toho někdo všimnul, protože já přirozeně stojím s koleny přílišně "propnutými dozadu".

Kolik ti bylo, když jsi byla diagnostikovaná a kým jsi byla diagnostikovaná? Kolik lékařů jsi musela obejít, než ses dopátrala ke své diagnóze?

Technicky vzato mám vlastně diagnózu jen napůl.

Můj chirurg specializující se na žíly mi řekl, že mám rozhodně EDS (rok 2020), ale ne cévní/vaskulární typ - kvůli mé hypermobilitě. Řekl, že lidé nemívají více než jeden typ, takže bych se měla vidět s mým praktickým lékařem a nechat se diagnostikovat od něj.

Tohle léto jsem si našla novou lékařku (rok 2021), která má zkušenosti s EDS pacienty a po tom, co jsem jí řekla všechny své symptomy, souhlasila s tím, že mám určitě EDS, nicméně mi řekla, že když pro EDS neexistuje léčba, tak teď nepotřebuju oficiální diagnózu. A že mě může doporučit na fyzioterapii i bez ní.

Nicméně všimla jsem si, že v mých lékařských záznamech je zapsáno, že mám EDS (nespecifikovaný typ).

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikována? Pokud ano - s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty - a tvoji lékaři, přátelé a rodiče - mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Není to úplně tak, že bych byla nesprávně diagnostikovaná, spíš všechny ty kousky mých zdravotních potíží nikdy nebyly spojeny dohromady.

Měla jsem křečové žíly v nohou a v břiše v okolí dělohy. Byla jsem s tím diagnostikovaná, když mi bylo 25. Nikdy jsem nebyla těhotná a žádný doktor nevypadal znepokojeně a ani se nezajímal, proč to takhle mám.

Měla jsem útlak iliakální žíly s tím, že moje žíly byly utlačeny z 90 %! Na levé i pravé straně.

Měla jsem velké zdravotní komplikace kvůli stentu, který mi byl dán do břicha. Moje žíly se roztáhly a ten stent doplul do třísel, kde se zasekl a vytvořil jakoby škrtidlo. A z toho jsem dostala krevní sraženinu.

Když mi bylo 22, tak mi odstraňovali žlučník - opět to nikomu nepřipadalo divné.

Mám PCOS (syndrom polycystických ovarií) a endometriózu.

Mám nediagnostikované POTS symptomy (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome - syndrom posturální ortostatické tachykardie).

Mám chronickou bolest v celém těle.

Mám problémy s TMJ (čelistní kloub) a svalové křeče.

Mám dysfunkci zadní tibiální šlachy.

Když jsem vyrůstala, rodiče se ke mně chovali jako ke hypochondrovi. Říkali "další věc! potřebuješ jenom více cvičit" a vždy se zaměřovali na moji váhu a sváděli na ni všechno - i když jsem měla jako dítě i dospívající naprosto průměrnou hmotnost.

Pokud jde o lékaře, tak jsem z nich měla úzkost a vyhýbala se jim většinu života. Chodím k novému praktickému lékaři asi jednou za 5-10 let od doby, co jsem dokončila očkování v dětství.

Hlavně pokud máš hEDS - byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo rozdíl v získané pomoci? A hlavně pokud jsi žena - bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá a tak ti to nemůže dělat žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Nikdo si pořádně mé hypermobility nevšiml. Byla jsem velmi introvertní, nediagnostikovaná autistka, jedináček - a moji rodiče mě tak jako nechávali být. Věci, jako že se moje prsty "ohýbají dozadu", když píši, byly odstrčeny stranou a "vysvětleny" tím, že jsem jen líná a nebo se chci vyvlíknout z domácích úkolů.

Jak už jsem zmínila, tak moji rodiče byli fatfobní a nikdy si nemysleli, že bych mohla být hypermobilní. A kdyby si toho všimli, tak by to chválili, protože by jim to přišlo "atletické" a "elegantní".

Zažila jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

V některých ohledech ano. Měla jsem doktory, kteří mi říkali, že bych si jen měla vzít Advil (pozn. - Ibuprofen). Nebo že každý má bolesti, že je to normální. Takže někteří moji bývalí lékaři byli odmítaví, nebrali to vážně.

Což je důvod, proč jsem nikdy moc nechodila k lékařům. Nikdy mi nepomohli. (Pomáhá mi až lékař, kterého mám teď.)

Můj největší problém je, že já sama jsem si musela vše dát dohromady. Žádný ze specialistů se na mě nikdy nekoukal jako na celek, celého člověka. Léčili jen tu část, na kterou se specializovali a nikdy neřešili, proč má mladý dvacetiletý člověk tolik systemických potíží.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé a nebo tvoje k získání té jejich?

Jsem adoptovaná. A nikdo z mé adoptivní rodiny nemá žádné zdravotní potíže. Jsou to velmi zdraví, neurotypičtí lidé. Takže ani nikdy nevěděli, že by na mě něco takového měli hledat a vše sváděli na moji váhu.

Nicméně před pár lety jsem našla svoji biologickou rodinu. Oba dva moji biologičtí rodiče jsou neurodiverzní. Babička z tátovy strany měla rozšířené systemické potíže, i útlak iliakální žíly, chronickou bolest, kloubní nestabilitu a zemřela relativně mladá na kardiovaskulární potíže.

Když jsem se dozvěděla více o EDS, tak jsem se zeptala mé biologické tety, jestli o tom náhodou někdy neslyšela.

Její patnáctiletá dcera navštívila revmatologa kvůli diagnostice (hodně lidí v rodině má artritidu, psoriatickou artritidu a bolest kloubů) a ten doktor ji odmítl otestovat, protože nikdo jiný v rodině nemá diagnózu EDS.

Takže je extrémně pravděpodobně, že EDS je časté v mojí biologické rodině - ale nikdo to zatím nemá oficiálně diagnostikované.

Víme, že k EDS se pojí mnoho komorbidit - dysautonomie, MCAD, autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

Jsem "mnohonásobně neurodiverzní" - autismus, ADHD, dyspraxie, dyskalkulie.

Mám také symptomy POTS (syndrom posturální ortostatické tachykardie).

A PCOS (syndrom polycystických ovarií) a endometriózu.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

Co se týče symptomů, tak mám hodně problémů se svými koleny, které náhodně "cvakají zpět". Prostě nemám žádnou stabilitu. Takže chodím a najednou to "cvakne" směrem dozadu.

A taky moje křečové žíly jsou někdy bolestivé - ale nemůžu si je nechat odstranit kvůli tomu, že jsem v minulosti měla krevní sraženinu a kdyby se to stalo znovu, tak potřebují ty povrchové žíly neporušené.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Pořád jsem si nebyla jistá, jestli chci oficiální diagnózu.

Mám medical PTSD (posttraumatický stresový syndrom týkající se záležitostí spojených s lékaři a zdravím) - a je děsivé mít něco, o čem skoro žádný lékař nic neví.

Nicméně, když jsem si vše spojila dohromady - a konečně našla někoho, kdo mě vidí jako "celého člověka" a ne jen jako horu nesouvisejících problémů, jsem si uvědomila, že potřebuji diagnózu.

Zatím mi to moc nepomohlo - dostala jsem tu diagnózu tak jako napůl před pár měsíci - a doufejme, že to alespoň bude signalizovat, že když bych měla další operace v budoucnu, tak je větší risk komplikací. Že k mému tělu by nemělo být přistupováno jako k tělu někoho, kdo nemá poruchu pojivové tkáně.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Kdyby všichni chápali, že mám flare ups (pozn. - zhoršení symptomů), že mám nevysvětlitelnou bolest, že nemůžu dělat některé věci - a že je to ok. To by udělalo můj život jednodušším.

Někdy je těžké žít s tím pocitem viny z chronického onemocnění. Nechci rušit plány, ležet celý den v posteli, nebo být tím člověkem, co musí odněkud odejít dříve. Ale stává se to. A pochopení a soucit s tím, co cítím, jak moje tělo funguje, by mi rozhodně život usnadnilo.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou, atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Nepoužívám žádné pomůcky pro mobilitu, jen ortézy na kotníky a tejpy na zranění.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Je to vyčerpávající. Vždycky se prostě najde něco, co na mém těle bolí. Bolest kloubů, bolesti spojené s endometriózou, bolesti čelistního kloubu, zranění kotníku, svalové křeče.

Věci jako vstát na 30 minut a umýt nádobí nebo složit prádlo jsou pro mě velmi obtížné. Potřebuji přestávky. Často musím udělat jógovou pozici "adho mukha švanásana", když stojím déle jak 10 minut, protože mám pocit, jako kdyby se mi "stlačovala" páteř.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

Mělo by tu být více povědomí o EDS. Nikdy jsem o tomto syndromu neslyšela - nikdy jej doktor nenavrhl, nikdy se o tom nevědělo natolik, aby si někdo myslel, že bych to mohla mít.

Probírá se to tak moc okrajově, že si jen málo lidí uvědomuje, že to vůbec existuje.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Řekla bych - EDS existuje. My existujeme a máme bolesti a jsme unavení. A hledáme celý život vysvětlení.

A kvůli nedostatku informací, nedostatku zájmu ze stran lékařů, nedostatku pochopení - mnoho lidí žije bez odpovědí.

Moc děkuji Nikki za účast v rozhovoru. ❤️

-------------------------------------------------------------------------------------

Nikki is 31 years old and has Ehlers-Danlos syndrome, unspecified type.

Where and when did you hear first about EDS? Did you find out about EDS yourself and then presented it to your doctor or you didn't have to as doctors suspected it/diagnosed it soon enough?

I first learned about EDS through an autism subreddit. And it made so much sense. I’ve had these system wide issues with my body and so many co-morbid conditions that it finally made sense to put it all together.

I have vein issues, iliac vein compression and early onset varicose veins, so after I learned about the different types and I brought it to his attention.

What were your first symptoms and when they started (or when and how they worsened)?

My first symptoms were severe pains in my legs as a child. I would just hold my legs and scream and cry. All my childhood and teen doctors said it was just growing pains and I was likely just really sensitive.

I also have always been able to bend my knees backwards. I thought it was a normal thing to do until one day When I was 16-18 years old my dad asked me how long I’ve been able to do that and if it hurt when I bent them like that.

I was shocked I never noticed that no one else could do that. And I was also confused that it took someone so long to recognize it because I naturally stand with my knees bent back.

At what age were you diagnosed and by who? How many doctors did you have to see until you were finally diagnosed?

Technically I only have a half diagnosis.

My vein surgeon said I definitely had EDS (2020) but not the venous type- because of my hyper mobility. He said people don’t have more than one type so I should just see my regular doctor and get a diagnosis there.

I found a new doctor this summer (2021) and she’s had patients with EDS before and after telling her all my symptoms she definitely agreed that I have EDS, however she said, because there is no cure and no real treatment I didn’t need an official diagnosis at this point. And she could refer me to physical therapists without one.

However, I noticed on my medical chart it’s listed that I have EDS (unspecified type)

Were you ever misdiagnosed? If yes - what were you misdiagnosed with? Were your problems ever written off as psychological? What did you and your doctors, friends and parents think of your symptoms / how they used to explain what's going on and why before you were diagnosed?

It’s not so much that I was misdiagnosed, it’s more like all the little pieces of my medical history we’re never put together, or questioned.

I had varicose veins both in my legs and in my abdomen surrounding my uterus. I was diagnosed with this at 25. I’ve never been pregnant and no doctor seemed concerned or even cared to investigate why.

I had iliac vein compression with my veins being 90% compressed! In both the left and right side.

I had severe medical complications from a stent being placed in my abdomen. My veins stretched and the stent floated to my groin where it got stuck and formed a tourniquet. And I got a blood clot from it.

I had my gallbladder out at age 22 - again no one thought it was odd.

I have PCOS and Endometriosis.

I have undiagnosed POTS symptoms.

I have chronic widespread pain.

I have TMJ and muscle cramps/spasms

I have posterior tibial tendon dysfunction

Growing up and as an adult, my parents treated me like a hypochondriac. They would say “another thing! You just need to exercise more” they were always very concerned with my weight and blamed everything on it - even though as a child and teen I was completely average.

As for doctors I’ve always had anxiety, and I avoided doctors for most of my life. Going to a new primary care physician maybe once every 5-10 years after my childhood inoculations were finished.

Especially if you have hEDS - were you ever under the hypermobility syndrome / hypermobility spectrum disorder label? If yes, did you notice some change in access to help or how seriously doctors took you? Especially if you're AFAB - were you ever told that hypermobility in females is normal / hypermobility is common so it doesn't mean anything and it can't make you struggle and it can't be related to your other problems?

No one really noticed my hyper mobility. I was a very introverted, undiscovered autistic, only child and my parents kind of left me to myself. Things like my fingers bending backwards when I wrote were just pushed off as me being lazy or trying to get out of homework.

And as I mentioned my parents were fatphobic they never would have suspected that I could be hypermobile. And if they did notice they would have praised it, because it would have looked like I was athletic or graceful.

Did you ever experienced not being taken seriously by doctors? If yes and you want to talk more about it, you can use this space to describe some of your experiences.

In some ways yes. I have had doctors tell me to just take an Advil. Or everyone feels pain, it’s normal. So some of my past doctors were dismissive.

Which is why I never really went to doctors. They weren’t helpful. (Until the doctor I have now)

But my biggest issue is- I had to connect all the dots. None of my specialists ever looked at me as a whole person. They just treated what they specialized in and never questioned why a young 20 year old would be having so many system wide issues.

Does anyone from your family has similar issues or you're the first one? If anyone else has problems too, are they diagnosed? If yes, did their diagnosis help you get diagnosed or did your diagnosis help them get diagnosed?

I am adopted. And no one in my adoptive family has any medical issues. They are very healthy, neurotypical people. So they just never knew to look for anything wrong with me, so they blamed it all on my weight.

However, a few years ago I found my biological family. both of my bio parents are neurodivergent. My paternal grandma had system wide issues, including iliac vein compression, chronic pain, joint instability and she died relatively young from cardiovascular issues.

When I learned about EDS I asked my biological Aunt if she had ever heard of it.

Her 15 year old daughter had seen rheumatologist to be tested ( a lot of family members have arthritis, psoriatic arthritis, and joint pain) and the doctor refused to test her because no one else in her family had an EDS diagnosis.

So it is extremely likely that EDS is common in my biological family- but no one has it officially diagnosed yet.

As we know, there are many comorbidities to EDS - dysautonomia, MCAD autism, ADHD and many more. Do you have some comorbidities? If yes, what comorbidities do you have?

I’m multiply neurodivergent- autistic, ADHD, dyspraxia, dyscalculia.

I also have POTS symptoms

And PCOS and Endometriosis.

What's personally the biggest EDS-related problem to you? It can be anything from a symptom or a comorbidity to lack of help, etc. You can write more things if you want.

Symptom wise I’m having a lot of trouble with my knees randomly snapping back. I just don’t have any stability. So I’ll be walking and suddenly they snap backwards.

Also my varicose veins are so painful at times- but I can’t get them removed because I have a history of a blood clot, and if it ever happened again they need those superficial veins intact.

Was it important for you to receive your EDS diagnosis? How it helped you and how you life changed since then? Do doctors take you more seriously? Do you have easier access to help? Do you doubt yourself less?

I go back and forth about whether I wanted an official diagnosis.

I have medical PTSD - and it’s scary to have something that so few professionals know about.

However, connecting all the dots - and finally having someone see me as a whole person not just a bunch of unrelated medical issues was what made me realize I needed a diagnosis.

It hasn’t helped much so far- I just got the half diagnosis a few months ago- but hopefully it will signal that if I need surgeries in the future I have a higher risk for complications. That my body shouldn’t be treated like someone who doesn’t have a connective tissue disorders

What would make your life easier from of perspective of someone who lives with EDS? (e.g. if doctors knew more about EDS, if there would be more EDS specialists, if people wouldn't doubt me and would understand my condition more, if world would be more accessible, if I could get [insert thing] covered etc.)

If I could get understanding from anyone really, that I will have flare ups, and I will have unexplained pain, that I can’t do some things- and that’s ok. It would make life easier.

Sometimes the guilt from chronic illness is so hard to live with. I don’t want to cancel plans, spend all day in bed, or be the person who has to leave early. But it happens. And understanding and compassion for what I feel, how my body works would make life easier.

If you have any experience with mobility aids (getting them, how you yourself view them vs. how others percieve them, ambulatory wheelchair use and if people understand it enough etc.), you can describe it here.

I haven’t used any mobility aids, just ankle braces and KT tape on injuries.

How is your everyday life different from someone who doesn't live with EDS?

It’s exhausting. There is always something in my body that hurts. Whether it’s joint pain, Endometriosis pain, jaw pain, ankle injuries, muscle cramps.

Things like standing up for 30 minutes to do this dishes, or folding laundry are really difficult tasks for me. I need breaks. I have to frequently get on the floor and do downward dog yoga pose when I stand for longer than 10 minutes, because it feels like my spine is compressing.

What are the biggest EDS myths/misconceptions that you found and you'd like to correct them?

I think there needs to be more awareness. I had never heard of this condition- never had doctors suggest it, never knew enough about it to think I could have it.

It’s so on the periphery, that so few people realize it exists.

What would you like to say to other patients, people who want to learn about EDS from someone who lives with it, and doctors? (You can say different things addressed to every group.)

I would say, EDS exists. We exist, and we’re in pain and tired. And we’ve been searching for explanations our whole life.

And because of lack of information, lack of interest from the medical field, lack of understanding - so many people are living without answers.

Thank you, Nikki, for this interview. ❤️