.png)
Nilsovi je 17 let a má Ehlers-Danlosův syndrom způsobený haploinsuficiencí TNXB (Tenascin-X).
Kdy a kde jsi poprvé slyšel o EDS? Objevil jsi tuto diagnózu sám a pak jsi s informacemi přišel za svým lékařem - anebo jsi nemusel zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?
Poprvé jsem slyšel o EDS, když jsem byl přibližně ve třetí třídě. Četl jsem o tom v Guinnessově knize rekordů, kde byl jmenovaný i Gary Turner - muž s nejvíce hyperextenzibilní kůží. Po druhé jsem slyšel o EDS, když jsem začal sledovat youtuberku Amy Lee Fisher, která má youtube kanál o životě s chronickým onemocněním - to bylo okolo roku 2017, ale v té době jsem moc nevěděl, co přesně EDS je anebo jak to vypadá, když to člověk má. Okolo konce roku 2019 a začátku roku 2020 jsem se o EDS začal více zajímat po tom, co jsem byl diagnostikovaný s dysautonomií - a po tom, co jsem se bavil s dalším člověkem ze Slovinska s touto diagnózou. Ten člověk se mě zeptal, jestli mám nějaké problémy s kůží nebo klouby, což jsem měl, takže mi bylo řečeno, že je velká pravděpodobnost, že mám EDS. Krátce poté jsem shromáždil všechny "důkazy" a šel jsem ke svému praktickému lékaři, kde mi bylo potvrzeno, že mám poruchu pojivové tkáně.
Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?
Moje první symptomy byla hyperextenzibilní kůže a hypermobilní klouby, které mám celý život. Taky bych měl zmínit, že jsem vždy měl velmi křehkou kůži, která se velmi snadno poškrábe. Sem tam jsem také měl další zdravotní problémy v průběhu svého dětství. Moje bolesti začaly v roce 2019, i když si pamatuji, že mě vždy něco bolelo. V roce 2019 se mi vyvinula dysfunkce autonomního nervového systému a symptomy s touto dysfunkcí spojené. Od té doby zažívám spoustu dalších symptomů a zdá se, že se postupně více a více zhoršují.
Kolik ti bylo, když jsi byl diagnostikován a kým jsi byl diagnostikován? Kolik lékařů jsi musel obejít, než jsi se dopátral ke své diagnóze?
Moje prvotní diagnóza byla stanovena ortopedem v roce 2020 a moje diagnóza na základě genetického testování - nebo alespoň zjištění, že je tu genetické zdůvodnění mých potíží - byla stanovena týden před Vánoci 2021. Před stanovením diagnózy jsem navštívil pár lékařů, ale asi ne tolik, jak je to u lidí s EDS běžné.
Byl jsi někdy nesprávně diagnostikován? Pokud ano - s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty - a tvoji lékaři, přátelé a rodiče - mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?
Neřekl bych, že jsem byl nesprávně diagnostikovaný, ale zažil jsem, že hodně lékařů shazovalo mé obtíže na psychiku. Bylo mi řečeno, že trpím úzkostí, fobií ze stání, somatickou poruchou, hypochondrií a tak podobně. Tohle pro mě ale nebylo nic nového, protože mi upřímně bylo vždy říkáno, že jsem hypochondr. Byl jsem za hypochondra v mojí rodině, ten, se kterým je VŽDY něco špatně. Nikdo mi nevěřil, nebo mi věřili, ale mysleli si, že je to psychického původu.
Hlavně pokud máš hEDS - byl jsi někdy předtím veden pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažil jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně a nebo rozdíl v získané pomoci? (A hlavně pokud jsi žena - bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá a tak ti to nemůže dělat žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?)
Nikdy jsem nebyl veden pod syndromem hypermobility/poruchou spektra hypermobility, protože bylo celkem jasné, že se jedná o systemickou poruchu. A i když jsem muž s hypermobilitou 9/9 na Beighton škále (pozn.: maximální skóre), doslechl jsem se, že je hypermobilita normální a neměla by mi působit problémy.
Zažil jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.
Vícekrát. Upřímně o tom nechci moc mluvit, protože se nechci znovu brodit těmi pocity, ale je to hrozné. Doktoři se mi vysmívali - a to, že se něco takového děje, když žádáte o pomoc, je zdrcující.
Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé a nebo tvoje k získání té jejich?
Jsem první z rodiny, co má EDS. Moje máma a bratr mají hypermobilitu, ale ne tak moc jako já, a nemají žádné komplikace s hypermobilitou spojené (bolesti, sub/luxace apod.), takže je to pravděpodobně nesouvisející.
Víme, že k EDS se pojí mnoho komorbidit - dysautonomie, MCAD, autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?
Mám dysfunkci autonomního nervového systému a pravděpodobně neuropatii tenkých/malých nervových vláken. Jsem na spektru autismu, ale v současné době nemám konečnou diagnózu, klinika zaměřující se na autismus, kde jsem testován, říká, že mám nespecifikovanou pervazivní vývojovou poruchu anebo Aspergerův syndrom. Také mám další psychické problémy (podezření na OCD), ale to může být jen součást autismu než další porucha.
Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.
Kvůli mému neobvyklému typu/mutaci musím říct, že je to nedostatek informací o tom, co se se mnou vlastně děje. Mám heterozygotní patogenní mutaci TNXB. Homozygotní nebo biallelická mutace TNXB způsobuje classical-like EDS (pozn.: "typ podobný klasickému"), zatímco heterozygotní mutace většinou bývají asymptomatické. A v těch pár případech, kdy je heterozygotní mutace TNXB symptomatická, se projevuje jako hEDS - generalizovaná kloubní hypermobilita s komplikacemi a jemná kůže. Nicméně moje symptomy jsou horší a jiné. Mám více znaků classical-like EDS (velmi hyperextenzibilní, poněkud křehčí kůže & svalová slabost). Některé věci o mně ve skutečnosti ani nesedí na žádný typ EDS. Takže můj největší problém je to, že nevím, co je se mnou špatně. :(
Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?
Bylo to velmi nápomocné, získat oficiální diagnózu. Víc lidí mi teď věří od doby, co je tu důkaz, že mám EDS. Lékaři mě také více berou vážně, někdy až moc vážně - jednají se mnou, jako kdybych byl ten nejkřehčí člověk. A určitě se sám také méně zpochybňuji.
Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.
Více znalostí o EDS! Hodně toho nevíme. A také je potřeba zvýšit povědomí o EDS. Sám se co nejvíce snažím zvýšit povědomí o EDS, ale je to upřímně velmi těžké, protože se nechci cítit, jakože lidem cpu EDS do obličeje. Ve Slovinsku také nemáme žádné specialisty zaměřující se na EDS, jen prostě sami skáčete od doktora k doktorovi. Je to to stejné jako s Marfanovým syndromem, Loeys-Dietzovým syndromem atd. atd. Bylo by opravdu hezké mít kliniku zaměřenou na léčbu a diagnostiku vrozených poruch pojivové tkáně.
Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sám vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.
Bohužel, mám. Začalo to ortézami, skútrem pro mobilitu, berlí a teď elektrickým invalidním vozíkem, který jsem ještě nedostal (děkuju, pojišťovno). Dříve jsem používal berli, protože jsem zakopával kvůli svému slabému chodidlu, ale nedávno jsem byl 3 týdny v rehabilitační nemocnici a tam mi předepsali AFO - ortézu stabilizující hlezno a chodidlo. Prostě to drží moji nohu, když chodím, abych ji netahal. Ten elektrický vozík byl předepsán tou samou nemocnicí, když viděli, jak špatně se mi chodí, lol. Mám skútr pro mobilitu v garáži, ale většinou jej používám tak, že na něm sedím na dvorku a jezdím kolem po trávníku. Takže s ním nejezdím mezi lidi. Jsem schopný ujít jen pár stovek metrů, i po sebemenší námaze jsem k smrti vyčerpaný. Takže ten elektrický invalidní vozík mi hrozně moc pomůže! Budu jej používat v domě i venku. Když jsem byl viditelně postižený se svojí berlí, lidé se ke mně rozhodně chovali jinak, byli víc ochotní pomoci. Ale také se mi dostalo hodně ošklivých pohledů, hlavně od starších lidí, což mě děsí, když budu za chvíli na vozíku.
Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?
Můj den se skládá z ležení v posteli, zírání do mobilu a nicnedělání. Třeba jdu na chvíli ven, sedím na svém skútru a to je celé. Depresivní, vím. Musím chodit do školy a to je velmi vyčerpávající, ale to se změní, až dostanu svůj invalidní vozík a další pomoc. Můj den je vyplněn bolestí, stavům blízkým k omdlévání (neustále) a celkově se cítím, jako že jsem napůl mrtvý. Ale docela jsem si na to zvyknul, je divné přemýšlet nad tím, že lidé takhle nežijí/nefungují.
Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazil a chtěl bys je opravit?
Vím o vícero a všechny mě hodně štvou.
"Ehlers-Danlosův syndrom je to samé co hypermobilita." - NE, velké ne. EDS je porucha pojivové tkáně, která způsobuje hypermobilitu, zatímco hypermobilita je termín, který popisuje kloub, který má vyšší rozsah pohybu, než je běžné. Takže ne, není to to stejné a nemělo by se to zaměňovat.
"Ehlers-Danlosův syndrom je nedostatek kolagenu." - Ne tak úplně, je to více komplikované. Někdy je EDS způsobené nedostatkem, ne kolagenu, ale enzymů zpracovávajících kolagen & glykoproteinů, jako třeba nedostatek lysyl-hydroxylázy, který vede ke kyfoskoliotickému typu EDS (podtyp PLOD1), nedostatek tenascinu-X vedoucí k classical-like EDS ("typ podobný klasickému") a nedostatek N-propeptidového štěpení u obou pro-alpha 1 řetězců vedoucích k dermatosparaxis EDS. Složitá slova, já vím, ale nevím, jak to jinak pořádně popsat, lol. Ale některé další typy, jako třeba klasický a vaskulární, způsobují potíže s formací kolagenu jako takového, a nezpůsobují problémy s kolagenem kvůli tomu, že by nebyl správně upraven. Abych to shrnul, EDS není nedostatek kolagenu, ale může být způsobeno nedostatkem důležitých enzymů zpracovávajících kolagen, což vede k "rozbitému" kolagenu, ne chybějícímu kolagenu.
"EDS je jen problém s klouby." - Ne. Opravdu ne. Je to vysilující systemická porucha, která způsobuje problémy v doslova každém orgánu. Nicméně, bylo by moc pěkné mít problémy jenom s klouby, heh.
Co bys vzkázal ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)
Pacientům bych rád řekl, že je potřeba, abyste zůstali pozitivní, nebo alespoň abyste nebyli v konfliktu se svým EDS. Neměli byste mít mindset toxické pozitivity. Měli byste být v pohodě se svým EDS. Ale je to těžké, protože tahle porucha lidem, co jí trpí, pomalu bere vše. Ale musíte se snažit. Je v pohodě být někdy smutný, ale neměli byste být neustále smutní. Moje rada lidem, co se chtějí naučit něco o EDS a doktorům, je, aby si přečetli vědecké studie a články, ne nějaké stránky na Wikipedii či něco podobného. Protože takové stránky jsou někdy plné dezinformací, což jen přidává ke špatnému porozumění EDS mezi pacienty & lékaři & společností.
Moc děkuji Nilsovi za účast v rozhovoru. ❤️
-------------------------------------------------------------------------------------
Nils is 17 years old and has Ehlers-Danlos syndrome due to TNXB haploinsufficiency.
Where and when did you hear first about EDS? Did you find out about EDS yourself and then presented it to your doctor or you didn't have to as doctors suspected it/diagnosed it soon enough?
I heard about EDS for the first time when I was in 3rd grade, or around that time somewhere. I read about it in the Guinness Book of records which included Gary Turner, named the man with the stretchiest skin. The next time I heard about EDS was when I started following a chronic illness youtuber - Amy Lee Fisher somewhere in 2017, but I didn't know what EDS really was or what it meant to have it. It was late 2019 to early 2020 when I really started to look into EDS after I was diagnosed with dysautonomia and talking to someone else from Slovenia with it. They basically asked if I have any skin or joint problems, which I did, and they basically said that I do very likely have EDS. Shortly after, I gathered my evidence and went to my primary care doctor which basically confirmed it is a connective tissue disorder.
What were your first symptoms and when they started (or when and how they worsened)?
My first symptoms were elastic skin and hypermobile joints, which I have had for my entire life. I should also mention I've had fragile skin that's very easily scraped for my entire life. I've had some other health problems here and there in my childhood as well. Pain really started around 2019, although I remember always having pain somewhere. Then in 2019 I also developed autonomic dysfunction and symptoms related to that. Since then I have started experiencing a plethora of other symptoms and they seem to be getting worse and worse.
At what age were you diagnosed and by who? How many doctors did you have to see until you were finally diagnosed?
My initial diagnosis was made in 2020 by an orthopedic doctor and my genetic diagnosis or atleast finding out there is genetic evidence for my issues was one week before Christmas 2021. Before getting diagnosed I have seen a few doctors but probably not as much as people with EDS usually do.
Were you ever misdiagnosed? If yes - what were you misdiagnosed with? Were your problems ever written off as psychological? What did you and your doctors, friends and parents think of your symptoms / how they used to explain what's going on and why before you were diagnosed?
I wouldn't say I was misdiagnosed but I experienced a lot of doctors brushing off my symptoms as mental health related. I was told I had anxiety, a phobia of standing, somatic disoder, hypochondria - you name it! This however was nothing new for me because I have been called a hypochondriac since ever, honestly. I was the family hypochondriac, the one who ALWAYS had something wrong with them. No one believed me, or they did believe but think that it's pschyological.
Especially if you have hEDS - were you ever under the hypermobility syndrome / hypermobility spectrum disorder label? If yes, did you notice some change in access to help or how seriously doctors took you? Especially if you're AFAB - were you ever told that hypermobility in females is normal / hypermobility is common so it doesn't mean anything and it can't make you struggle and it can't be related to your other problems?
I was never under the HMS/HSD umbrella because it is quite clear that this was a system-wide disorder. Even though I am AMAB with a 9/9 on the Beighton scale, I have heard that hypermobility is normal and shouldn't be causing me issues.
Did you ever experienced not being taken seriously by doctors? If yes and you want to talk more about it, you can use this space to describe some of your experiences.
Several times. Quite franky I don't want to talk about it because I don't want to go through those feelings again, but I will say that it is horrible. I have been laughed at by doctors and it's really defeating being not taken seriously when you're reaching out for help.
Does anyone from your family has similar issues or you're the first one? If anyone else has problems too, are they diagnosed? If yes, did their diagnosis help you get diagnosed or did your diagnosis help them get diagnosed?
I am the first one to have EDS. My mom and brother do however have hypermobility but not to the extent of mine and they don't have any complications from hypermobility (pain, sub/luxation etc) so it's probably not related
As we know, there are many comorbidities to EDS - dysautonomia, MCAD autism, ADHD and many more. Do you have some comorbidities? If yes, what comorbidities do you have?
I have autonomic dysfunction and I am suspected to have small fiber neuropathy too. I am on the autism spectrum but currently do not have a definite diagnosis, the autism clinic I am being evaluated at says I have pervasive developmental disorder not otherwise specified or Asperger syndrome. I do also have other mental health issues (suspected OCD) but that might just be a part of the autism instead of being an additional disorder.
What's personally the biggest EDS-related problem to you? It can be anything from a symptom or a comorbidity to lack of help etc. You can write more things if you want.
Due to my unusual type/mutation I have to say it's the lack of information about what's really happening with me. I have a heterozygous pathogenic TNXB mutation. Homozygous or bialleic TNXB mutations cause classical-like Ehlers-Danlos syndrome, meanwhile heteroyzgous TNXB mutations are in most cases asymptomatic. In the very small chance a heterozygous TNXB mutation is symptomatic, it manifests as features of hEDS - generalized joint hypermobility with complications and soft skin. However my symptoms are worse and different, I have more features of classical-like EDS (very stretchy, somewhat more fragile skin & muscle weakness). Some things about me in fact don't fit any EDS type. So my biggest struggle is not really knowing what's wrong with me :(
Was it important for you to recieve your EDS diagnosis? How it helped you and how you life changed since then? Do doctors take you more seriously? Do you have easier access to help? Do you doubt yourself less?
It was definetely very validating to recieve a formal diagnosis. I have more people believing me now, since there is proof I have EDS. Medical professionals take me more seriously too, sometimes too seriously - treat me like I am the most fragile thing ever. I do also doubt myself less, that's for sure.
What would make your life easier from of perspective of someone who lives with EDS? (e.g. if doctors knew more about EDS, if there would be more EDS specialists, if people wouldn't doubt me and would understand my condition more, if world would be more accessible, if I could get [insert thing] covered etc.)
More knowledge on EDS! We don't know a whole lot. More awareness is needed as well. I am trying my best to raise awareness but honestly it's very hard because I don't wan't to feel like I'm pushing EDS in people's faces. In Slovenia we also don't have any specialists for EDS, you just kinda jump from doctor to doctor yourself. It's the same thing with Marfans syndrome, Loeys-Dietz syndrome etc etc, it would be very nice to have a clinic catered to treating and diagnosing hereditary connective tissue disorders.
If you have any experience with mobility aids (getting them, how you yourself view them vs. how others percieve them, ambulatory wheelchair use and if people understand it enough etc.), you can describe it here.
Unfortunately, I do. I started out with braces, a mobility scooter, then a crutch and now an electric wheelchair, which I haven't yet recieved actually (thanks insurance). I used to use a crutch because I would trip due to my weak foot but recently I spent 3 weeks at a rehabilitational hospital and they have prescribed me an AFO - ankle foot orthosis. It basically holds my foot up when walking so I don't drag it. The powerchair also got prescribed at the same hospital, after they've seen how badly I get around lol. I do have a mobility scooter in my garage but I mostly use it to sit out in my backyard and drive around the lawn. So I don't go in the public with it. I am only able to walk a few hundred meters, even after the smallest exertion I am deathly exhausted. So the powerchair will help immensly! I'll use it in the house and outside as well. When I looked visibly disabled with my crutch people definitely treated me differently, they were more willing to help. But I also got a lot of nasty looks, mostly from older people, which scares me as I will soon be in a wheelchair.
How is your everyday life different from someone who doesn't live with EDS?
My day consists of laying in bed, being on my phone and doing nothing. Perhaps I go out for a little, sit in my mobility scooter and that's basically it. Depressing, I know. I still have to go to school and it's very exhausting, but it will change once I get my wheelchair and other accommodations are put in place. My day is filled with pain, being close to blacking out all the time and just feeling like I'm half dead. But I became pretty used to it, it's weird to think people don't live like this.
What are the biggest EDS myths/misconceptions that you found and you'd like to correct them?
I know several and they all annoy me so badly.
1. "Ehlers-Danlos syndrome is the same as hypermobility." NOPE, a big nope. EDS is a connective tissue disorder causing hypermobility whereas hypermobility is a term to describe a joint able to move out of the normal range of motion. So no, not the same and shouldn't be used interchangably.
2. "Ehlers-Danlos syndrome is a collagen deficiency." Not really, it's more complicated than that. Sometimes EDS is caused by deficiencies, not in collagen, but collagen-processing enzymes & glycoproteins, such as lysyl-hydroxylase deficiency leading to kyphoscoliotic EDS (the PLOD1 type), tenascin-X deficiency leading to classical-like EDS and deficiency of N-propeptide cleavage of both pro-alpha I. chains leading to dermatosparactic EDS. Fancy words, I know, but I don't know how else to explain it lol. But some other types, such as classical and vascular, have issues in the collagen formation itself, and not have issues with collagen due to it not being modified properly. To summarize, EDS isn't a collagen deficiency, but it can be caused by deficiencies of important collagen processing enzymes, which lead to "broken" collagen and not missing, or absent collagen.
3. "EDS is just a joint problem" No. Very much not. It's a debilitating systemic disorder, causing issues in virtually every single organ. However, it would be nice to just have bad joints heh.
What would you like to say to other patients, people who want to learn about EDS from someone who lives with it and doctors? (You can say different things addressed to every group.)
To the patients I'd like to say that you need to stay positive, or at least not be in conflict with your EDS. You shouldn't have the toxic positivity mindset. You should be cool with your EDS. That's hard though, because this disorder is slowly stealing everything from people who have it. But you need to try your best. It's okay to get sad sometimes, but you shouldn't be sad all the time. My advice to people who want to learn about EDS and doctors is, to read scientific articles, not some Wikipedia pages or something. Because those sites are sometimes filled with misinformation, which just adds to the poor understanding of EDS among patients & doctors & society.
Thank you, Nils, for this interview. ❤️
