.png)
Už jsme na našich stránkách popsali, že existují hEDS kritéria (protože hEDS zatím nelze zjistit genetickým testováním), zmínili jsme veškerou kritiku, která na tato kritéria padá, kritiku ohledně rozdělení hEDS a HSD anebo třeba to, kdy vzniknou kritéria nová. Ale jaká jsou tedy přesně ta současná kritéria?
(Již jsme o tomto tématu napsali...
Kritérium 1 – generalizovaná kloubní hypermobilita
Beighton skóre musí být 6 či vyšší (maximum je 9 bodů) u pre-pubertálních dětí a adolescentů, 5 či vyšší u dospělých do věku 50 let a 4 či vyšší u osob nad 50 let.
Popis i s nákresy Beightonova testu jsou zde.
Pokud je vaše Beighton skóre o jeden bod nižší, než jak by tomu mělo být pro pozitivní Beighton skóre ve věkové skupině, do které se řadíte, dva či více následujících bodů musí být splněno pro splnění této části kritérií:
- Můžete nyní (anebo mohli jste kdykoliv v minulosti) dát ve stoje celé dlaně na zem bez toho, aniž byste ohnuli kolena?
- Můžete nyní (anebo mohli jste kdykoliv v minulosti) otočit svůj palec tak, abyste se jím dotkli svého předloktí?
- Bavili jste jako děti své přátele tím, že jste se dokázali zkroutit do podivných tvarů anebo jste uměli provaz/rozštěp?
- Zažili jste v dětství či dospívání dislokaci ramene či kolene – více než jednou?
- Považujete se za „double-jointed“? (Pozn. – „double-jointed“ se v angličtině používá jako lidové označení pro hypermobilitu, dalo by se přeložit jako „dvoj-kloubý“ – je to ale velmi nepřesné označení, protože naznačuje, že má daný člověk dva klouby, díky kterým získává schopnost této zvýšené mobility, což je nesprávné vysvětlení.)
Pozn. - pokud nesplňujete tato kritéria ani po výše zmíněných dodatečných otázkách, ale trpíte určitou hypermobilitou a symptomy, které jsou často spojené s EDS či syndromem hypermobility (a ostatní typy EDS byly geneticky vyloučeny), pak dle současného rozdělení dle EDS Society spadáte mezi HSD (poruchy hypermobilního spektra / poruchy spektra hypermobility), konkrétně P-HSD (periferní hypermobilita) či L-HSD (lokalizovaná hypermobilita).
Pozn. - Tato výše popsaná 1. část kritérií je primárně kritizována ze dvou důvodů - Beightonův test netestuje dostatek kloubů, takže u některých pacientů nemusí být generalizovaná kloubní hypermobilita bez dalšího testování odhalena a fakt, že někteří pacienti, kteří jsou leckdy i velmi silně postižení, se zasažením mnoha orgánů, nemusí mít dostatečné Beighton skóre, ač EDS očividně mají (navíc hypermobilita klesá s věkem). Výzkumy ukázaly, že míra hypermobility nemusí nutně souviset se závažností symptomů a postižení.
Kritérium 2 – dva nebo více následujících částí (A, B, C) musí být splněno
Část A (5 z celkových 12 bodů musí být splněno pro započítání této části)
- Abnormálně jemná nebo sametová kůže
- Mírná kožní hyperextenzibilita
- Nevysvětlitelné strie na zádech, v tříslech, na stehnech, prsou a/nebo břiše u adolescentů, mužů nebo pre-pubertálních žen bez historie významného přibírání či ztráty váhy
- Bilaterální piezogenní papuly na patách
- Opakující se nebo mnohočetné břišní kýly
- Atrofické zjizvení zahrnující alespoň dvě místa a bez formace „papyraceous a/nebo hemosideric scars“ (typy jizev), které můžeme vidět u klasického typu EDS (pozn. – doporučujeme vyhledat obrázky „papyraceous scars“, „hemosideric scars“, „atrophic scars“ anebo v češtině „atrofické jizvy“)
- Prolaps pánevního dna, konečníku a/nebo dělohy u dětí, mužů nebo žen, které ještě nerodily – bez anamnézy morbidní obezity nebo dalších onemocnění, které by byly spojeny s těmito prolapsy
- Stěsnané zuby a gotické patro
- Arachnodaktylie, definovaná alespoň jedním z následujících znaků: pozitivní znak zápěstí (Walkerův znak) na obou stranách či pozitivní znak palce (Steinbergův znak) na obou stranách (pozn. – doporučujeme vyhledat „Walker sign“ (přesah palce a malíčku při obejmutí zápěstí) a „Steinberg sign“ (palec v zavřené dlani přesahuje přes její okraj))
- Poměr rozpětí ramen a výšky se rovná anebo je vyšší než 1.05
- Mírný nebo větší prolaps mitrální chlopně na základě přísných echokardiografických kritérií
- Dilatace kořene aorty se Z-skóre >+2
Část B
- Pozitivní rodinná anamnéza: jeden či více příbuzných prvního stupně (rodiče, sourozenci, potomci) nezávisle splňují současná kritéria pro hEDS
Část C (musí splňovat alespoň jeden bod ze tří)
- Muskuloskeletální bolest ve dvou či více končetinách, která se opakuje každý den po dobu minimálně tří měsíců
- Chronická, rozšířená bolest po dobu tří či více měsíců
- Opakující se kloubní dislokace nebo kloubní instabilita, s absencí traumatu
Pozn. - část A je kritizována z důvodu, že neobsahuje dostatek znaků spojených s EDS/vrozenými poruchami pojivové tkáně, vynechává potíže, které jsou u pacientů s hEDS velmi časté (např. gastrointestinální příznaky a onemocnění), některé z těchto kritérií nevykazují žádný statistický rozdíl ve výskytu u lidí s hEDS vs. u normální populace, piezogenní papuly byly přidány jen na základě jedné malé studie a kritéria nezahrnují jejich velikost a bolestivost (piezogenní papuly jsou údajně časté i v běžné populaci), že všechna tato kritéria jsou brána na stejnou váhu anebo že některé z těchto kritérií jsou velmi subjektivní, bez detailnějšího popisu a průměrný lékař, který není specialistou, může mít problém s těmito kritérii pracovat a zhodnotit pacienta (např. abnormálně jemná kůže, mírně hyperextenzibilní kůže). Část B je kritizována z důvodu, že její splnění vede k velmi snadné diagnostice lidí, kteří mají rodinného příslušníka s hEDS, zatímco lidé, kteří neznají svou rodinnou anamnézu anebo jsou první v rodině s touto poruchou, jsou znevýhodněni - pokud totiž splňujete část B, stačí vám splnit jeden bod z části C (např. chronická bolest) a k tomu stačí být hypermobilní (kritérium 1) a jste diagnostikováni. Zatímco i velmi postižený pacient nemusí být diagnostikován, pokud nemá pozitivní rodinnou anamnézu, protože např. splňuje "jen" 4/5 kritérií v části A. Některým lidem se zdá, že je anamnéza u diagnostiky hEDS brána na vyšší váhu než problémy jednotlivého pacienta, což není úplně správné, protože ač je rodinná anamnéza velmi důležitá a EDS je dědičné, tak se může stát, že je pacient prvním příslušníkem své rodiny, který má EDS (tzv. de novo mutace).
Kritérium 3 – MUSÍ být splněny všechny následující předpoklady
1. Absence abnormální křehkosti kůže (přítomnost abnormální křehkosti kůže by měla vést k zvážení ostatních typů EDS).
2. Vyloučení ostatních vrozených či získaných poruch pojivové tkáně, zahrnující autoimunitní revmatologická onemocnění. U pacientů se získanou poruchou pojivové tkáně (např. Lupus, Revmatoidní artritida apod.) dodatečná diagnóza hEDS vyžaduje splnění obou částí A a B u kritéria 2. Část C kritéria 2 (chronická bolest a/nebo kloubní instabilita) v takové situaci nemůže být započítána pro diagnózu hEDS.
3. Vyloučení ostatních alternativních diagnóz, které mohou zahrnovat kloubní hypermobilitu prostřednictvím hypotonie a/nebo laxity pojivové tkáně. Alternativní diagnózy a diagnostické kategorie zahrnují, ale nejsou limitovány na: neuromuskulární poruchy (např. Bethlemova myopatie), ostatní vrozené poruchy pojivové tkáně (např. ostatní typy EDS, Loeys-Dietzův syndrom, Marfanův syndrom), a skeletální dysplazie (např. osteogenesis imperfecta). Vyloučení těchto úvah může být založeno na anamnéze, vyšetření, a/nebo molekulárním genetickém testování, jak je indikováno.
Originální checklist v angličtině naleznete zde na stránkách EDS Society.
