Vzpomínáme: I hEDS může být závažné.

S láskou na počest a památku někoho velmi speciálního, kdo tu byl ještě před tím, než naše pacientská organizace začala existovat a jejíž vliv za oponou přispěl k tomu, čím jsme dnes, přidáváme článek o faktu, který je v dnešní době v určitých kruzích poněkud opomíjen: i hEDS může být závažné.

I hEDS může být závažné. Plně invalidizující. Život ohrožující. Existují lidé, kteří zemřeli v důsledku hEDS a komorbidit. Neměli bychom na tento fakt a tyto osoby zapomínat.

Na internetu se můžeme setkat se snahou vzájemně porovnávat typy EDS a s náznaky či zdůrazněními, že hEDS není tak závažné jako vzácnější typy EDS. Svým způsobem je to pochopitelné, protože například vEDS je velmi život ohrožujícím onemocněním. Avšak zároveň je potřeba myslet na osoby s hEDS, které tu již s námi nejsou, na jejich rodiny a na jeden důležitý fakt: není potřeba porovnávat. Navíc občas máme tendenci porovnávat neporovnatelné: každý člověk a jeho příběh s EDS je unikátní, i v rámci jednoho typu. Přílišné generalizace a srovnávání mohou škodit, zvlášť když nikomu nepomáhají. Protože například věta "hEDS je méně závažné než vzácnější typy EDS" - nejen, že je velkou generalizací - ale nepředává nám žádné užitečné informace. Nic nás neučí ani o hEDS, ani o vzácnějších typech. Jak se projevují, na co je potřeba dávat si pozor, co by o daném typu měl vědět laik (a vlastně ani to, na co přesně ono "méně / více závažné" naráží - pravděpodobnost konkrétních život ohrožujících komplikací? míru chronické bolesti? četnost komorbidit? četnost problémů s mobilitou? kvalitu života? Lidé mají často na mysli právě například hrozbu ruptury orgánů u vaskulárního typu EDS (vEDS), ale mnohdy ani nespecifikují.). Není potřeba znevažovat potíže jedné skupiny lidí, abychom zdůraznili potíže jiné skupiny lidí. Lze dát prostor všem a vést produktivní, informativní diskuze bez neustálého porovnávání.

I člověk s (h)EDS, u nějž se nenašla genetická mutace, může mít extrémně závažný průběh, který není k žití. Nenalezený gen automaticky neznamená mírné či dokonce žádné postižení. Znamená pouze to, že věda je stále v určitých ohledech pozadu.

Občas se objevuje představa, že lidé, u kterých se nenašla jasná genetická mutace, jsou vlastně buď úplně v pořádku a zdraví anebo musí mít méně závažnou prezentaci onemocnění. To také není pravda a jedná se o velmi komplikované téma. Panuje chaos, protože nemáme všechny odpovědi, které bychom potřebovali: faktem je, že současné rozdělení diagnóz se bude s vysokou pravděpodobností v budoucnu měnit s novými vědeckými poznatky (stejně jako se to dělo v minulosti). S hEDS bude spojeno vícero různých mutací a mechanismů rozvoje onemocnění a po tom, co budou všechny dobře popsány, se dost možná hEDS rozvětví do vícero podtypů. O to více je těžké mluvit o hEDS jako celku, jedná se o opravdu velké spektrum prezentace, kam spadají všichni, kteří perfektně nesedí do ostatních - již popsaných - typů. Navíc vlastně ani nevíme, zda u ostatních typů máme finální seznam všech genů a konkrétních mutací s nimi spojených: existují lidé, kteří mají symptomy určitého typu, ale ne mutaci s daným typem spojenou. Tyto případy se řeší individuálně případ od případu a v závislosti na konkrétních lékařích a jejich znalostech a přesvědčeních, ale jednou z variant může být také to, že je člověk diagnostikován například s hEDS s doplněním, že vykazuje znaky klasického EDS. A vše tohle je pouze špičkou ledovce, dalo by se také mluvit o problematice některých pravděpodobně patogenních mutací, které mohou být v některých případech označeny jako VUS (varianta nejasného významu) či nereportovány, o čemž mluví někteří zahraniční genetici, o problematice toho, že mutace v určitém genu spojeným s jedním z typů EDS nemusí automaticky znamenat daný typ a prezentace daného člověka může být odlišná v závislosti na konkrétní mutaci, o tom, že někteří lidé s hEDS mají nalezenou určitou pravděpodobně patogenní mutaci, která však nebyla zatím nikam zařazena a/nebo symptomy nejlépe sedí mezi pacienty s hEDS... jedná se o opravdu velmi komplikovaná témata, což jednovětná, sebevědomá tvrzení na sociálních sítích nemají šanci obsáhnout. Ani tento článek nemá šanci vše obsáhnout.

Vrozené poruchy pojiva (včetně hEDS) mohou přicházet s neskutečně mnoho komorbiditami. Někdo nemusí mít žádné, někdo pouze pár, někdo jich může mít v řádu desítek. A některé z nich mohou být horší než samotné hEDS.

Někteří by u tohoto tvrzení mohli podotknout, zda se dá hEDS považovat za vážné u případů, kdy jsou jeho komorbidity důvodem, proč je těžké s ním žít. Je však důležité myslet na to, že tyto komorbidity jsou něco, co k vrozeným poruchám pojivových tkání ve velké míře neodmyslitelně patří. Většinou se nejedná o hEDS a nějaké náhodné, nesouvisející další onemocnění, ale o propojený řetězec. Pro osoby, které mají v papírech dlouhý list diagnóz, se nejedná o rozdělené stavy s poruchou pojivové tkáně nesouvisející jen proto, že se dá jejich celkový stav rozdělit na jednotlivé odlišné diagnózy a jednotlivé odlišné diagnostické kódy. Pojivová tkáň je téměř po celém těle a pokud je nějakým způsobem ovlivněna, problémy se na sebe mohou snadno nabalovat jako sněhová koule valící se z kopce dolů. To, že má někdo vedle sebe napsané například hEDS, kraniocervikální nestabilitu a trigeminální neuralgii, neznamená, že se jedná o podezřelou osobu, která místo Pokémonů sbírá diagnózy či osobu, která má neskutečně vzácnou smůlu a vytáhla si černého Petra nezávisle na sobě třikrát. Ač například kraniocervikální nestabilita a trigeminální neuralgie mohou existovat ve spojitosti s jinými onemocněními anebo samy o sobě, v tomto případě jsou spojeny s hEDS. Například mechanismus může být přibližně následovný: hEDS způsobuje volnost vazů, včetně těch v oblasti krční páteře, což může tedy vést ke kraniocervikální nestabilitě. A nerv/nervy spojován/y s trigeminální neuralgií je/jsou sice blízko spánku, ale tělo je propojený systém, nervy vedou skrze mnoho míst a například závažné nestability ve vyšších oblastech krční páteře mohou vést k trigeminální neuralgii. Žít tedy s hEDS a komorbiditami je více jako mít zlomenou ruku a vykloubené koleno z jedné a té samé autonehody než že by měl člověk různá, nesouvisející zranění z několika naprosto nesouvisejících událostí: je důležité porozumět, jak se různé komorbidity mohou odvíjet od samotného hEDS a pro osoby s hEDS (což platí i pro ostatní poruchy pojivové tkáně) se mnohdy jedná o jeden stav a ne něco rozděleného, kdy hEDS jsou nějaké obecné bolesti, únava a subluxace a gastroparézu, kraniocervikální nestabilitu, trigeminální neuralgii, POTS a spoustu dalších onemocnění do toho vlastně nemůžeme počítat a nemůžeme z toho obviňovat hEDS, protože se v lékařské zprávě jedná o zvlášť vypsané diagnózy a rozdílné diagnostické kódy...

Například trigeminální neuralgie je jednou z mnoha známých komorbidit EDS. Chronické onemocnění týkající se trigeminálního nervu, projevující se obrovskými bolestmi hlavy. Bývá jí také přezdíváno "suicide disease" neboli "sebevražedné onemocnění". www.facepain.org

Epizody trigeminální neuralgie mohou začít jako krátké, mírné ataky a progresivně způsobovat delší a častější ataky palčivé bolesti. Bolesti způsobené TN jsou popsány jako náhlé a intenzivní, pacienti je často hodnotí na škále bolesti jako 9 z 10 či více (mohou se však objevit i méně silné ataky). Bolesti jsou popisovány také jako bodavé, vystřelující, ostré, pronikavé nebo elektrické. Mohou se objevit téměř kdekoliv mezi čelistí a čelem, včetně vnitřku pusy. Bolest může zahrnovat i záškuby v obličeji (proto název "tic doloreux"). Mnoho osob s tímto onemocněním má neustálé bolesti mezi atakami bolesti a ataky mohou trvat déle než dvě minuty. Některým lidem slzí oko na zasažené straně obličeje. Byly také ohlášeny mírné senzorické změny. Mnoho osob ohlašuje, že se jejich TN ataky stávají v průběhu času intenzivnějšími a častějšími, občas s mezidobím bez bolesti.

Existuje několik typů trigeminální neuralgie: klasická trigeminální neuralgie (TN1 / typická TN - tepna nebo žíla utlačující trigeminální nerv způsobuje onu intenzivní bolest popsanou jako ostré, bodající záchvaty silné bolesti, které trvají od zlomku vteřiny až po dvě minuty, bolest je téměř vždy na jedné straně obličeje, nejčastěji v oblasti středu obličeje či níže v oblasti čelisti, často se mohou vyskytovat období úplné remise), klasická trigeminální neuralgie s doprovodnou kontinuální bolestí (TN2 / atypická TN - lidé s tímto typem zažívají permanentní bolest, která může být dále komplikována atakami bolesti a může se s časem zhoršovat), sekundární trigeminální neuralgie (způsobena primárním onemocněním), idiopatická trigeminální neuralgie (bez nálezu příčiny) a bolestivá trigeminální neuropatie (způsobená jinou poruchou a svědčící o poškození nervové soustavy).

Ataky bolesti mohou u TN způsobit malé, pro zdravého člověka běžné a nebolestivé stimuly týkající se dané oblasti: dotyk, mytí, holení, čištění zubů, smrkání, pití teplých či studených nápojů, mírný vánek, makeup, usmívání, mluvení, žvýkání, chlad.

Trigeminální neuralgie je jedním z onemocnění, o kterém bychom rádi více zvyšovali povědomí. Často se řadí na seznamy nejbolestivějších onemocnění vůbec. Více informací naleznete například na: https://www.facepain.org/understanding-facial-pain/diagnosis/trigeminal-neuralgia/ anebo třeba v češtině na Wikiskriptech: https://www.wikiskripta.eu/w/Neuralgie_trigeminu .

Jsou ale i méně známá, velmi bolestivá onemocnění, která se mohou přidružit. Například paroxysmální hemikranie vyznačující se atakami bolesti hlavy. Někteří je mohou zažívat i 40x za den.

O paroxysmální hemikranii je výrazně složitější nalézt více informací a je méně známá: to však ale neznamená, že by lidem s ní žijícím působila pouze mírné obtíže. Řadí se mezi trigeminální autonomní cephalgie (TAC) a mezi hlavní symptomy patří ataky bolesti hlavy, které se objevují 5x - 40x denně, tyto ataky trvají 2-30 minut, na jedné straně obličeje, konkrétně kolem oka, spánku či čelisti. Tyto bolestivé ataky jsou doprovázeny dalšími symptomy na postižené straně obličeje: může se jednat například o slzení oka, pokleslé víčko, otok víčka, ucpaný nos, rýmu či pocení.

https://www.wikiskripta.eu/w/Chronick%C3%A1_paroxysm%C3%A1ln%C3%AD_hemikr%C3%A1nie

A léčba všemožných onemocnění je samozřejmě náročnější u komplexních pacientů, kdy je navíc potřeba kalkulovat s vlivem ostatních onemocnění, interakcemi mezi léky, vedlejšími účinky...

I lidé s hEDS si mohou procházet závažnými a vzácnými orgánovými komplikacemi. Bojovat o život. Procházet mnoha operacemi. Brát nespočet léků, které stejně nepomáhají dostatečně.

Závažná cervikální nestabilita (která může vést ve vážných případech ke kompresi mozkového kmene či míchy), atypické reakce na anestezii a léky, alergické reakce (včetně anafylaxe), gastroparéza a další dysfunkce gastrointestinálního traktu vedoucí v závažných případech k nutnosti alternativní výživy a s nimi spojené možné riziko život ohrožujících infekcí, vaskulární komprese a jejich dopady - to jsou jen některé z možných potíží u osob se závažným průběhem hEDS.

Ano, ne každý člověk s hEDS si tímto prochází, ale neměli bychom zapomínat na ty, kteří ano. Pokud chceme přesně reprezentovat všechny osoby, které spadají pod diagnózu hEDS, musíme mluvit o široké škále prezentace: od lidí, kteří dělají gymnastiku a až na pár abnormalit a občasný úraz o svém hEDS téměř nevědí až po ty, kteří z důvodu hEDS zemřeli. Nevěříte? Například zde si můžete přečíst jednu post-mortem studii 24 leté pacientky s hypermobilním typem Ehlers-Danlosova syndromu: https://www.mdpi.com/2227-9059/13/2/469 . Můžete se v něm dočíst také o tom, že ač bylo u pacientky podezření na EDS již v dětském věku (9-10 let), tak bylo uzavřeno jako nepravděpodobné. Místo toho byla o něco později léčena pro údajnou konverzní poruchu, diagnostikovaná s "psychologickými faktory ovlivňujícími fyzický stav" a s hEDS byla následně diagnostikována až v 17 letech, tedy 8 let po té, co byla zdokumentována hypermobilita, laxita vazů a opakovaná nestabilita ramene.

A protože běžně porovnáváme různé diagnózy oproti zdravým lidem, běžně bychom tedy o takové diagnóze neřekli, že vlastně není závažná. Ale nejspíše tím, že je EDS skupinou syndromů, které jsou si podobné a rozdílné zároveň, se mají lidé bohužel o hEDS tendenci vyjadřovat jako o onemocnění, které vlastně není takovým problémem (v porovnání s ostatními typy EDS). A přitom jednotlivé typy vůbec nemusíme porovnávat, prostoru a empatie by mělo být dost pro všechny...

Závažný průběh (h)EDS také neznamená, že byl člověk diagnostikovaný v brzkém dětství. I lidé s velmi závažným (h)EDS mohou na diagnózu čekat roky či desetiletí.

Jak můžeme vidět na studii výše, která nám může být veřejně zdokumentovaným příkladem, i pacientka, která zemřela na komplikace spojené se závažným hEDS ve věku 24 let, čekala na svou diagnózu 17 let (a to i přes to, že její lékařská dokumentace již ze věku 9 let ukazuje na typické symptomy hEDS).

A i přes její výrazné a brzké potíže s ní nebylo zacházeno o nic lépe: v jednom z rozhovorů, ve kterém jí bylo 15, popisuje, že jí většina lékařů viděla jako někoho, kdo to vše dělá pro pozornost. Popisuje, jak jí lékaři nevěřili a nepomáhali. Článek také popisuje, jak se dostala k diagnóze konverzní poruchy: "Karen se dostala na jednotku intenzivní péče a co se stalo poté je otřesné a srdcervoucí: Security nemocnice eskortovala její rodiče pryč z jejího nemocničního pokoje na pokyn lékaře. Karen křičela, aby zůstali; místo toho za ní přišla zdravotní sestra, která jí řekla, že její "rodiče odešli, protože už se nechtěli zabývat jejími pošetilými výstřelky"." a také "Karen nevěděla, že její rodiče byli drženi proti své vůli administrací nemocnice. Bylo jim řečeno, že umožňují Karen, aby si "vymýšlela" bolestivou poruchu a byly jim dány dvě možnosti: podepsat právně závaznou dohodu o okamžitém zaslání své dcery do psychiatrické léčebny anebo čelit právním krokům ze strany nemocnice za týrání a zanedbávání dítěte. Její rodiče věděli, že Karen trpěla fyzicky. Ale také věděli, jaké by byly následky souboje s nemocnicí. Protože nechtěli riskovat, že dceru v rámci roztříštěného systému ztratí, podepsali onen dokument, který tvrdil, že jejich dcera trpí konverzní poruchou a bude poslána do ambulantního psychiatrického zařízení na dobu 8 týdnů".". Článek dále popisuje: "Karen se cítila zrazeně. Další dva měsíce byly příšerné: Každý den byla ponižována, urážena a trýzněna. Když měla záchvaty, vedoucí programu ji nechali spadnout na zem a pak s ní škubali, s jejími klouby, aby jí donutili vstát. Zamknuli její vozík do skříně, nutili jí chodit. Přivázali jí k tilt-table, aby jí "naučili" neomdlévat. Karen říká: "To je prostě hrůza. Jak to, že nemocnice může tvrdit týrání rodiči, ale nemohou být stíháni za to, že mi fyzicky ublížili? Byla jsem vězeňkyně bez jakýkoliv práv, duch. Ti lidé, co byli u moci, měli nesprávnou představu o tom, kdo jsem a nic, co jsem řekla, by nezměnilo jejich názor. Proč se nikdy nebral ohled na to, jak se cítím?" Tato děsivá zkušenost vedla k rozvratu jejího vztahu s rodiči, jejíž spravení trvalo roky."

A je potřeba si uvědomit: Karen je jedna z těch, která svůj příběh sdílela, která darovala své tělo výzkumu. Je nespočet podobných či stejných příběhů, kde lidé nemohou či nechtějí z jakéhokoliv důvodu vystupovat veřejně se svými největšími traumaty či darovat své tělo vědě, což je naprosto pochopitelné. Takoví lidé pak žijí, bojují a umírají v tichosti. Společnost o nich neví. To však neznamená, že takové případy neexistují. A neměli bychom očekávat a vyžadovat, aby každý takový člověk vše sdílel a dokumentoval jako důkaz, abychom mohli věřit, že se takové věci dějí... protože je snad pochopitelné, že když člověk bojuje s takto fyzicky a psychicky náročnými potížemi a situacemi, snažit se zvyšovat povědomí je další práce, další trauma, další znovuprožívání bolesti...

A možná si říkáte, že se jedná o Spojené Státy a že se nic takového - ani trochu podobného - u nás neděje. Pokud chcete být vyvedeni z omylu, můžete si přečíst náš článek "Příběhy nesprávné a zanedbané péče", ve kterém figuruje například pacientka s EDS a FND, která popisuje svou psychiatrickou hospitlizaci následovně: "Za dobu svého pobytu jsem se dozvěděla, že za můj stav může především má sexuální orientace. Že nechci chodit, protože chci, aby na mě při rehabilitaci sahaly ženy. Že EDS i FND jsou jen výmysl moderní doby a já jen manipuluji lékaři, abych byla zajímavá. Když jsem při záchvatu spojeném s FND spadla na zem a nedokázala jsem se zvednout sama na vozík, nechávali mě i víc než půl hodiny volat o pomoc. Snad věřili, že se sama postavím.".

Nedá se tedy říci, že by s velmi nemocnými lidmi bylo alespoň vždy zacházeno lépe a dostávalo by se jim automaticky a ihned lepší péče. Jak mnozí pacienti popisují, lepší péče není něco, co dostali, ale něco, co si museli vybojovat.

Pro některé se také může jednat o onemocnění, které bychom mohli označit za progresivní. Může začít pár symptomy v dětství a postupně se s věkem rozvíjet v něco, s čím nelze existovat. Každý člověk je jiný.

(H)EDS je spektum i v dlouhodobé prezentaci. Někteří lidé se mohou dokonce zlepšit, například se správnou péčí, stabilizovat. Někteří jsou na tom celý život stejně. Někteří mají epizody zhoršení a zlepšení, jako na houpačce, tam a zpátky. A někteří se zhoršují celý život...

Opět je potřeba zdůraznit, jak snadné je generalizovat a jak bychom se všichni měli snažit vyhýbat se přílišným generalizacím. Každý člověk s hEDS je jiný, každý příběh s hEDS je jiný. A generalizovat by neměli ani lékaři: je potřeba, aby zdravotní péče byla spíše oblekem šitým na míru individuálnímu člověku než oblečením konfekční velikosti, které sice může mnohým sedět, ale pro jiné může být naprosto nevyhovující a nepadnoucí.

(H)EDS je v mnoha případech neviditelným onemocněním / postižením. Může tomu tak být i u osob, které mají velmi závažný průběh. Mnoho symptomů a komplikací není okem viditelných, na což bychom neměli zapomínat.

Měli bychom myslet na to, že mnoho symptomů a komplikací není okem viditelných, hlavně ne na první pohled. Můžeme vidět bolest? Ne. Můžeme sice vidět reakci na bolest, pokud na ní člověk viditelně reaguje a nesnaží se jí maskovat (např. držení určité části těla, opírání se, slzení očí, zatínání zubů, ruky v pěst a další), ale samotnou bolest vidět nemůžeme.

Celkově by se dalo mluvit o tom, že koncepty (ne)viditelného onemocnění jsou velmi relativní.

Někteří lidé zdůrazňují, že i mnoho znaků neviditelných onemocnění vidět lze a že chronicky nemocní lidé někdy poznají dalšího chronicky nemocného i na dálku, zatímco běžný člověk má problém rozpoznat určité náznaky chronických onemocnění: a že by se mělo méně mluvit o neviditelnosti onemocnění a více o neschopnosti průměrného člověka všímat si různých drobných znaků onemocnění.

Také bychom mohli mluvit o lidech, jejichž onemocnění je viditelné právě například skrze enterální výživu, totální parenterální výživu, stomie... a co když má takový člověk zrovna mikinu, bundu, batoh, které vše v daný moment kryjí...?

Jednoduše: nikdy nevíme, s čím vším člověk, na kterého se právě díváme, bojuje. Můžeme si myslet, že je to někdo s jednoduchým a poklidným životem: protože je mladý, protože se usmívá a má krásný úsměv, protože mu to sluší, protože má na sobě pěkné, stylové oblečení... ale hEDS a všemožné komorbidity a komplikace s ním související nemají žádný jednotný vzhled.

Je těžké mluvit o hEDS (natož o EDS jako celku) obecně a měli bychom se vyhýbat přílišným generalizacím. Protože zatímco někdo sotva ví, že hEDS má, pro někoho jiného se jedná o stav, se kterým se nedá žít.

Někdo žije s hEDS celý život, aniž by věděl, že jej má. Někdo na hEDS zemřel v mladém věku, třeba ve věku, kdy běžní lidé studují vysoké školy, mají první brigády a práce, řeší zásnuby, svatby, plánování rodiny... A mnozí zažívají něco mezi tím. Dlouhý život s diagnózou, která v menší či větší míře působí různé komplikace. Občas jsou si pacienti v mnohém podobní, občas by nemohli být rozdílnější. Ale všichni mají jedno společné: zaslouží si pomoc, prostor, vyslechnutí, porozumění...

A my bychom měli myslet na všechny.

Děkujeme za přečtení.

Tým spolku Ehlers-Danlosův syndom a syndrom hypermobility