.png)
Ehlers-Danlos Society, která je nejspíše tou největší, nejznámější a nejvlivnější organizací týkající se Ehlers-Danlosových syndromů a syndromu hypermobility, na svých sociálních sítích publikovala příspěvek o HSD, tedy hypermobility spectrum disorders, které bychom do češtiny mohli přeložit jako "poruchy hypermobilního spektra" a naší českou obdobou by byl syndrom hypermobility. Daný příspěvek obsahuje i část o tom, jak se od sebe vlastně liší hEDS (hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom) a HSD - ale tato část vyvolává ještě více otázek a zpětná vazba od pacientů v komentářích nebyla tak úplně pozitivní. V tomto článku se podíváme tedy na to, co se vlastně přesně děje.
Příspěvek o HSD začíná popisem, že lidé s HSD mají kloubní hypermobilitu, kloubní nestabilitu, trpívají různými zraněními a také mívají bolesti. To tedy znamená, že je HSD diagnostikováno, pokud má pacient symptomatickou kloubní hypermobilitu, která nemůže být vysvětlena ostatními poruchami - například Ehlers-Danlosovými syndromy (zde si můžeme povšimnout snahy rozdělovat (h)EDS a HSD). Příspěvek dále pokračuje popisem, že lidé s HSD mohou trpět dalšími symptomy a komorbiditami (přidruženými onemocněními), například únavou/vyčerpáním, bolestmi hlavy, gastrointestinálními problémy a dysfunkcemi autonomního nervového systému. Dále příspěvek vysvětluje generalizovanou kloubní hypermobilitu, použití Beighton skóre (test hypermobility), kloubní nestabilitu (která vede k subluxacím, dislokacím a dalším zraněním), typy HSD - a pak už se přesouváme k otázce "Jak se HSD liší od hypermobilního Ehlers-Danlosova syndromu (hEDS)?".
V dané části příspěvku je uvedeno, že HSD a hEDS jsou v mnoha ohledech podobné poruchy: jedná se o kloubní hypermobilitu, bolesti kloubů a kloubní nestabilitu, mohou být přítomny komorbidní poruchy jako POTS (syndrom ortostatické tachykardie), gastrointestinální problémy a únava, pacienti mohou mít rodinnou anamnézu těchto potíží a obecně mohou mít podobné symptomy. Dle EDS Society se tyto dvě poruchy odlišují tím, že lidé s HSD nesplňují kritéria pro diagnostiku hEDS a nemají tolik znaků, které jsou charakteristické pro hEDS - a jedním dechem dodávají, že někteří lidé s HSD mají pár znaků hEDS, které se s časem tak rozvinou a zhorší, že tito pacienti nakonec skončí diagnostikováni s hEDS.
Příspěvek je zakončen tím, že "léčba" HSD spočívá v léčbě jednotlivých symptomů, kterými zrovna pacient trpí a péče pro tyto pacienty zahrnuje fyzioterapii, léčbu bolesti a únavy a léčbu komorbidit. A že všichni pacienti by měli spolupracovat s týmem svých lékařů, aby si vytvořili léčebný plán, který bude vyhovovat jejich individuálním potřebám.
Část o rozdělení HSD a hEDS u některých pacientů vyvolala rozhořčení. A nelze se tomu moc divit: EDS Society si v některých příspěvcích a komentářích stojí za tím, že HSD a hEDS jsou dvě různé poruchy, ale zdá se, že momentálně nejsou schopni nabídnout pořádné důkazy. Na tomto rozdělení by tolik nezáleželo, kdyby pacienti s HSD a hEDS byli bráni stejným způsobem vážně, nicméně mnoho pacientů se nejen pod daným příspěvkem dlouhodobě ozývá s tím, že s diagnózou HSD nejsou bráni vážně a že se jim s touto diagnózou nedostalo či nedostává dostatečné péče, kterou potřebují - například protože si jejich lékaři myslí, že HSD je "jen hypermobilita", že HSD bolí méně než hEDS a podobně (a není divu, že si takové věci někteří lékaři myslí, když je rozdělení hEDS a HSD stále matoucí asi pro každého člověka, který se tímto tématem blíže zabývá - jak moc to tedy musí být matoucí pro někoho, kdo třeba studiem těchto konkrétních poruch tolik času nestrávil?).
Pacienti také mluví o tom, že se jim kvůli absenci rodinné anamnézy (žádní žijící rodinní příslušníci / adopce / žádný kontakt s biologickou rodinou) anebo kvůli jednomu chybějícímu bodu dostalo diagnózy HSD místo hEDS, což negativně ovlivnilo jejich péči. Někteří pacienti také uvedli, že se jim nelíbí, že se zdá, že EDS Society mění názory na to, jaké je tedy rozdělení mezi těmito dvěma poruchami - a že by téměř přísahali, že EDS Society dříve tvrdila, že jedním z rozdílů je to, že pacienti s hEDS mají rodinnou anamnézu těchto potíží, zatímco pacienti s HSD ji nemají (což je kontroverzní samo o sobě, protože se může stát, že se do "zdravé" rodiny narodí dítě s EDS a toto rozdělení znevýhodňuje pacienty, kteří z nějakého důvodu nejsou nebo nemohou být v kontaktu se svojí biologickou rodinou).
Jedna pacientka také napsala: "Tohle je pro mě matoucí. Jak může mít někdo rodinnou anamnézu stejných symptomů, hypermobilitu a bolest nebo subluxace/dislokace a nesplňovat kritéria pro hEDS? Protože pro diagnózu potřebujete být hypermobilní (kritérium A), mít chronickou bolest/subluxace/dislokace (část C kritéria 2) a pokud má dítě, rodič nebo sourozenec stejné symptomy, tak všichni tito rodinní přísušníci splňují kritéria pro hEDS (část B kritéria 2)? Samozřejmě všichni musí splňovat kritérium 3 (nemít jiný typ EDS nebo jinou poruchu pojivové tkáně), ale jinak tedy tímto popisujete hodně lidí, co doslova splňují hEDS kritéria?".
Někteří také zmiňují, že v mnoha částech světa je privilegium mít přístup k lékaři, který rozumí EDS (a hEDS) a přidání HSD je akorát ještě více matoucí. Někteří pacienti píší, že celá jejich rodina trpí podobnými problémy, přičemž někteří mají diagnózu EDS, někteří diagnózu HSD - a ti, kteří mají diagnózu HSD, jsou bráni méně vážně. Další člověk napsal: "Myslím, že je únavné, že jste udělali příspěvek, kde se snažíte vysvětlit rozdíly, ale jak sami říkáte, tak vlastně stále nevíte, jestli se náhodou nejedná o to samé, tak proč se vůbec snažíte ty rozdíly vysvětlit, když ani nevíte, jestli tu nějaké jsou. Ty informace, které nám dáváte, si protiřečí. Jak mohou mít pacienti s HSD rodinné příslušníky s těmi samými problémy a nesplňovat "kritéria" pro hEDS. Je jasné, že si sami myslíte, že to může být to samé, tak proč vůbec v prvé řadě říkáte, že zde existují rozdíly...". Některé toto téma rozhněvalo natolik, že zanechali ostřejší komentáře: "Tohle je důvod, proč nebudu nikdy podporovat EDS Society. Jste hrozní a nikdy ode mě neuvidíte ani halíř. Díky za to, že jste s tolika lidma takhle vytřeli podlahu. Jděte někam."
Několik pacientů také vypíchlo, že část příspěvku, že pacienti s HSD jsou někdy po zhoršení symptomů diagnostikováni s hEDS vlastně znamená, že současné rozdělení není správné: pacienti se vlastně musí úplně "zničit" před tím, než někdo konečně přijde a řekne "tohle vypadá jako hEDS" - přitom jeden ze smyslů včasné a správné diagnostiky spočívá v tom, že by lidé měli být správně diagnostikováni ještě předtím, než se jejich problémy zhorší do úplného extrému (a ideálně by se jim mělo dostat takové péče a pomoci, aby se zhoršení vyvarovali anebo aby jej alespoň zpomalili). Když se jedná o genetické poruchy, tak jednoduše nemůžeme "změnit" typ poruchy v průběhu života - takže pokud je někdo diagnostikován s HSD a následně s hEDS, tak to přece znamená, že se celou dobu jednalo o hEDS.
Hlavním bodem v rozdělení HSD a hEDS je tedy fakt, že pacienti s HSD nesplňují diagnostická kritéria pro hEDS z roku 2017. To by vcelku dávalo smysl, avšak někteří lékaři kritizují tato kritéria (1, 2, 3) a sama EDS Society vydala vyjádření, že pracují na předělání těchto kritérií, které by mělo vyjít nejspíše v roce 2024. (Informace o tom, jak kritéria pro diagnostiku hEDS vypadala před rokem 2017, naleznete zde.) Pokud tedy víme a připouštíme, že současná kritéria pro diagnostiku hEDS nejsou zdaleka ideální, jak tedy můžeme považovat tato kritéria za dostatečné rozdělení a důkaz, že HSD a hEDS jsou odlišné poruchy?
Obecně: pokud se podíváme i na stránky EDS Society, tak si můžeme povšimnout, že pro hEDS a HSD je doporučována stejná léčba, že rozdělení hEDS vs. HSD neposkytuje predikci o progresi onemocnění a že se nejedná o rozdělení dle intenzity potíží (bolest či únava může být naprosto stejná a může se i teoreticky stát, že jeden pacient s HSD bude mít více bolesti než druhý pacient s hEDS), že HSD a hEDS mohou mít ty stejné komorbidity (přidružená onemocnění),... tak jaký je tedy ten jasný rozdíl? Problémem je také fakt, že to vypadá, že si EDS Society někdy tak trochu protiřečí: v některých komentářích odpovídají, že se jedná o rozdílné poruchy, v jiných zase připouští, že si každý myslí něco jiného a vlastně si ničím nemůžeme být jistí - a na jednu stranu na svých stránkách píší, že problémy u hEDS a HSD mohou být stejně intenzivní, ale na druhou stranu naznačují, že hEDS je více závažné. Někdy píší o tom, že rozdělení hEDS a HSD existuje proto, že se jedná o dvě různé poruchy a jindy píší zase o tom, že toto rozdělení existuje čistě jen za účelem genetického výzkumu, kdy se snaží podchytit alespoň nějaké z genů, které způsobují hEDS. Není divu, že jsou mnozí lidé zmatení a neví, co si myslet.
Jak již popsala jedna pacientka - zdá se, že nejprve došlo k rozhodnutí, že existuje HSD a hEDS a následně se teprve snažíme nasbírat data o tom, abychom se toto rozdělení snažili dokázat. Teoreticky se může jednat o snahu považovat hEDS za vzácnější onemocnění, než jak tomu doopravdy je - anebo se třeba může jednat o důsledek historického rozdělení syndromu hypermobility a Ehlers-Danlosových syndromů, kdy se syndromem hypermobility přišli revmatologové a s EDS genetici. Více informací o historii najdete v sekci "Historie EDS a syndromu hypermobility".
A proč by nás vlastně mělo zajímat, co dělá organizace EDS Society? EDS Society má velkou moc a zodpovědnost: například pořádají školení pro lékaře z celého světa a měli vliv na vytvoření kritérií pro diagnostiku hEDS v roce 2017. To tedy znamená, že mohou (mnohem více než jiné malé organizace) ovlivnit, jak lékaři o těchto poruchách přemýšlí a jaké péče se dostává pacientům.
