Překlad: Sada nástrojů pro praktické lékaře (pro diagnostiku EDS)

Organizace Ehlers-Danlos Support UK, sídlící ve Velké Británii (s webovými stránkami ehlers-danlos.org), vytvořila takzvaný "toolkit" (neboli sadu nástrojů) pro praktické lékaře (v angličtině "GP" neboli "general practicioners") týkající se Ehlers-Danlosových syndromů. Originál této "sady nástrojů" naleznete zde: https://gptoolkit.ehlers-danlos.org/. Následující text je tedy překladem informací, které EDS Support UK skvěle poskládala dohromady: pro ty, kteří třeba neumí anglicky.

Poznámka: Vzhledem k tomu, že tyto informace pochází z Velké Británie, nejsou některé části (v současné době) relevantní pro Českou republiku - jedná se například o rozdělení diagnóz, kdy se v Anglii považuje diagnóza syndromu kloubní hypermobility (neboli syndromu hypermobility) za zastaralou a používá se spíše termín "hypermobility spectrum disorders" (neboli poruchy spektra hypermobility). Jinak je to u nás i s diagnostikou - obecně by se asi dalo říci, že praktičtí lékaři u nás v ČR nediagnostikují hEDS/HSD, ale posílají pacienty na diagnostiku například na genetiku, na ortopedii či na dermatologii (a bohužel povědomí o hEDS je u nás ve srovnání s Velkou Británií velmi nízké). Ve Velké Británii se také používá Beightonův test na otestování hypermobility, zatímco u nás se nejspíš nejčastěji používá test hypermobility podle Jandy. Tento překlad je tedy částečně takovým nahlédnutím, jak to funguje (či jak by to mělo fungovat) ve Velké Británii - a jen některé postupy či přístup lékařů nám mohou být inspirací. Také je důležité zmínit, že názory na některé z těchto postupů a doporučení se mohou lišit (a liší) i v rámci zahraničí. Článek také obsahuje mnoho odkazů, jejichž obsah zde nebudeme překládat - přeložíme pouze jejich názvy (a pokud by vás tyto odkazy zajímaly, najdete je v originálním anglickém článku na ehlers-danlos.org).

Doufáme, že jednoho dne bude existovat takové doporučení pro české praktické (a nejen praktické) lékaře.

Úvod:

Ehlers-Danlosovy syndromy (EDS) jsou vrozené poruchy pojivové tkáně, které ovlivňují kvalitu kolagenu v každé části těla. Kdysi byly považovány za velmi vzácné a vídané jen revmatology. Existuje 13 typů Ehlers-Danlosova syndromu a většina z nich je opravdu vzácná. Nicméně, hypermobilní typ EDS (a související syndrom hypermobility) je považován za častý a tento "toolkit" se bude zaměřovat primárně na tento typ, ačkoliv mnoho z těchto klinických znaků a symptomů, o kterých se budeme bavit, se může vyskytovat u ostatních typů EDS. Stará diagnóza syndromu kloubní hypermobility (v angličtině joint hypermobility syndrome (jhs)) je nyní považována za součást spektra hypermobilního typu EDS.

Hypermobilní typ EDS je nyní chápán jako multi-systémová porucha (porucha zasahující vícero tělesných systémů), která může mít výrazný dopad na zdraví a která nám může pomoci vysvětlit zdánlivě záhadné a mnohočetné příznaky.

Tento "toolkit" vychází z nejnovějších myšlenek či poznatků o EDS a zahrnuje nové přístupy k diagnostice a léčbě, které byly stanoveny mezinárodním konsorciem pro Ehlers-Danlosovy syndromy v roce 2017.

1) Klíčové body:

Ehlers-Danlosovy syndromy se dočkaly velké úpravy v roce 2017 a následující informace jsou tím, co víme nyní:

- EDS jsou vrozené poruchy pojivové tkáně, které mají vliv na kvalitu kolagenu v každé části těla.

- Nyní existuje 13 podtypů EDS, přičemž 12 z nich je skutečně vzácných a známe jejich genetické mutace.

- Hypermobilní typ EDS (hEDS) a poruchy spektra hypermobility jsou tím nejčastějším typem: tyto poruchy jsou součástí spektra a doufá se, že toto rozdělení bude nápomocné pro výzkum, ale je jinak jen akademické.

- hEDS/poruchy spektra hypermobility je multi-systémová porucha, která může mít výrazný vliv na zdraví a která nám může pomoci vysvětlit zdánlivě záhadné a mnohočetné symptomy.

- Nenechte se zmást měnící se terminologií. 3.4% populace má generalizovanou kloubní hypermobilitu a chronickou bolest rozšířenou po celém těle (zástupce pro dnes již zastaralou diagnózu syndromu kloubní hypermobility).

- Pacienti, kteří v minulosti získali diagnózu syndromu kloubní hypermobility, EDS-hypermobilní typ nebo EDS typ III by nyní byli kategorizováni jako pacienti s hEDS nebo HSD (poruchy spektra hypermobility). [Přeložená diagnostická kritéria pro hEDS (vytvořené EDS Society) - a i kritiku těchto kritérií - najdete zde, přeložené vyjádření o tom, že začalo přezkoumání těchto kritérií nejdete zde a článek o tom, jaká byla kritéria pro diagnostiku hEDS a syndromu hypermobility před rokem 2017 najdete zde.]

- "Pokud si nedokážete spojit potíže, pomyslete na pojivovou tkáň" - v angličtině rýmující se "If you can't connect the issues, think connective tissues". Nespecifické a medicínsky nevysvětlitelné symptomy jsou většinou opravdové a neměly by být zpochybňovány. Způsobit velkou změnu v kvalitě života u některých z vašich nejvíce komplexních pacientů - díky pár jednoduchým a levným opatřením - může být jednoduché, ale tato cesta začíná uznáním.

- Čas od počátku symptomů po hledání názoru praktického lékaře bývá 2 roky a cesta k diagnóze trvá 10 let (medián). Pokud pacienta diagnostikujeme brzy a budeme adekvátně léčit jeho potíže, tak můžeme potenciálně zredukovat dlouhodobé postižení, ke kterému může dojít kvůli EDS.

- Ptejte se na rodinné příslušníky: jedná se o vrozené poruchy pojivové tkáně, takže pozitivní rodinná anamnéza je častá. Ačkoliv nebyl zatím identifikován žádný gen, hEDS se dědí primárně autosomálně dominantně.

- Děti mohou mít symptomy hEDS/HSD včetně těch, které se týkají oblasti břicha anebo také mohou mít "růstové bolesti". Mohou mít také neurovývojové poruchy - hyperaktivitu, nepozornost, dyspraxii, poruchy autistického spektra, potíže se spánkem a jídlem, emocionální problémy, hypersenzitivitu a úzkost.

- Nízké Beighton skóre (pozn. - Beightonův test je test hypermobility) nevyřazuje možnost hEDS/HSD. Pacienti takzvaně "tuhnou" s věkem - tudíž se jejich Beighton skóre může snížit, ačkoliv bolesti se mohou zhoršovat. Rozsah multi-systémových symptomů nezávisí na Beighton skóre.

- Zvažte přítomnost koexistujících poruch: V posledních letech jsme začali více rozumět souvisejícím či komorbidním poruchám, které se často vyskytují u pacientů s hEDS, včetně autonomní dysfunkce (syndrom posturální ortostatické tachykardie (POTS) a symptomatický nízký krevní tlak), syndrom aktivace žírných buněk (MCAS) a gastrointestinální dysfunkce.

Klíčová roce praktického lékaře je v současné době diagnostikování hEDS/HSD, nezpochybňování pacientových symptomů a koordinace péče. hEDS/HSD není tak vzácné, jak si možná myslíte.

2) Kdy mít podezření na hEDS:

"Pokud si nedokážete spojit potíže, pomyslete na pojivovou tkáň" - v angličtině rýmující se "If you can't connect the issues, think connective tissues".

Existuje mnoho "způsobů", jak můžete nabýt podezření, že je pacientovou diagnózou hEDS/HSD. Některé obecné znaky, které by vás měly zalarmovat, jsou například (mladí) pacienti s mnohonásobnými nebo neobvyklými symptomy a normální výsledky základních vyšetření. Pacienti nemusí reagovat podle očekávání na běžnou léčbu, ať už se jedná o lékařskou, chirurgickou, psychologickou léčbu anebo v případě, že tomu takzvaně "dáme čas". Více specifické stížnosti jsou uvedeny níže.

(V této části se na stránkách vyskytuje odkaz na PowerPoint prezentaci o hEDS a asociovaných poruchách, která je v angličtině.)

Častá anamnéza pacientů u praktického lékaře:

- 'Just GAPE' (v překladu "jen zírat") je zapamatovatelnou zkratkou pro krátký soubor problémů, který může pomoci detekovat hEDS/HSD:

Klouby a další měkké tkáně (Joints and U/other Soft Tissues)

Břicho (Gut)

Allergie/atopie/auto-imunita (Allergy/atopy/auto-immune)

Posturální symptomy (Postural symptoms)

Vyčerpání (Exhaustion)

- Případy pacientů (v této sekci je na stránkách odkaz na PDF soubor s jednotlivými případy pacientů, které mohou posloužit jako příklady pacientů, u kterých by nebylo od věci provést vyšetření hypermobility a zeptat se na otázky související s hEDS/HSD): například "kluk 9 let, nemá rád fotbal, trpí na opakující se bolesti břicha, zlepšení na bezlepkové dietě, bolesti nohou po aktivitě ('růstové bolesti'), bolesti rukou a špatný úchop tužky" anebo "žena 23 let, učitelka, závažná postvirální únava trvající 6 týdnů, palpitace ve stoje, dislokace pately jako teenager (náctiletá)".

- Příběhy pacientů jejich vlastními slovy (v této sekci je na stránkách odkaz na sekci s jednotlivými příběhy pacientů: https://www.ehlers-danlos.org/story-categories/). [U nás najdete v sekci "Články a příběhy pacientů" část "Rozhovory".]

- Rodinná anamnéza - ta může zvýšit vaše diagnostická podezření, protože lidé mnohdy vědí o rodinném příslušníkovi s existující diagnózou, a vy můžete identifikovat možné děti s touto poruchou dříve.

Časté nesprávné diagnózy:

Následující diagnózy by vás měly vyzvat k tomu, abyste pacienta vyšetřili pro hEDS/HSD a také MCAS a POTS/autonomní dysfunkci.

- Syndrom hypermobility

- Chronický únavový syndrom nebo Myalgická encefalomyelitida

- Fibromyalgie nebo syndromy chronické bolesti

- IBS (syndrom dráždivého tračníku) a funkční dyspepsie

- Medicínsky nevysvětlené symptomy - Hypochondrie, Hysterie, Konverzní porucha, Somatizační porucha, Munchausenův syndrom

Vizuální reprezentace EDS:

- V této části na stránkách najdete odkaz na PDF soubor, který vysvětluje, proč by pacienti měli být posuzováni individuálně: ""Viděl jsem jednoho pacienta s hEDS, tak znám všechny." je neakceptovatelný přístup. Pacienti se totiž liší jeden od druhého a i sám jeden pacient může mít jiné problémy v průběhu času." Zjednodušeně: Pacienti mohou mít různou kombinaci a intenzitu potíží (je to prostě takové spektrum) a i jeden pacient může v průběhu času zažívat různé potíže.

- V této části na stránkách najdete odkaz na infografiku o poruchách souvisejících s kloubní hypermobilitou.

- V této části na stránkách najdete odkaz na vysvětlení o tom, proč je maskotem EDS/HSD právě zebra. [Toto vysvětlení najdete i u nás na stránkách v poslední části sekce "Co je Ehlers-Danlosův syndrom".]

3) Diagnostika EDS v péči praktického lékaře:

Existuje 13 podtypů EDS a většina z nich je velmi vzácná. Tato sekce se zaměřuje na hypermobilní podtyp (hEDS) a související poruchy spektra hypermobility (HSD), u kterých se vyskytují znaky hEDS, ale pacient tak úplně nesplňuje potřebná kritéria. Tyto poruchy nejsou vzácné. Jako praktičtí lékaři můžeme pracovat s podezřením na tyto diagnózy bez toho, aniž bychom pacienta posílali pro potvrzení. Související poruchy, přístup k managementu (řešení) potíží a prognóza je stejná jak pro hEDS, tak pro HSD, takže není klinicky nutné s jistotou rozlišit, o kterou poruchu se jedná.

Jak by měl praktický lékař přistupovat k diagnóze a managementu pacienta s možným EDS/hEDS? V medicínské literatuře neexistuje nic, co by nám s tímto úkolem pomohlo. Jako praktický lékař, který je informován o EDS, tohle popisuje běžnou praxi (k tomuto obvykle dochází během několika schůzek):

- Zkontrolujte, jestli je jejich Beighton skóre alespoň 4 - "Dříve jsem to dokázal" je akceptovatelné.

- Zeptejte se na rodinnou anamnézu kloubní hypermobility a EDS. Mějte na paměti, že rodinní příslušníci mohli být nesprávně diagnostikováni s fibromyalgií, chronickým únavovým syndromem (pro více informací se koukněte výše na část "časté nesprávné diagnózy").

- Podívejte se na seznam problémů daného pacienta - současných a minulých - a hledejte poruchy, u kterých se ví anebo u kterých existuje podezření, že jsou častější u pacientů s hEDS/HSD. Zeptejte se na 'Just GAPE' otázky (vysvětlení tohoto akronymu najdete o pár odstavců výše).

- Vysvětlete, že zvažujete, jestli se nemůže jednat o problémy s kolagenem, žírnými buňkami nebo autonomním nervovým systémem. Je běžné říci pacientům, ať se ve svém volném čase podívají na evidence based webové stránky, které se zaměřují na podporu pacientů (na stránce ehlers-danlos.org najdete sekci pro pacienty, v angličtině "resources for patients"). Často totiž sami naleznou spojení, která nemáte šanci odhalit. Někdy se vrátí s tím, že řeknou, že se jim nezdá, že by se to shodovalo.

- Většinou přijde úleva či nadšení, že alespoň jeden zdravotník vidí jejich symptomy jako opravdové a rozumí jim. Občas se může vyskytnout vztek nebo popírání, především pokud pacient zažil to, že mu byla přidělena nesprávná diagnóza (dlouhodobě).

- Pokud máte podezření na EDS, vždy zvažte indikaci k žádankám na další vyšetření, především pokud se jedná o podezření na vzácnější typy EDS, to je ale méně časté. To, jestli pacient splňuje všechna kritéria pro hEDS anebo jen některá, nemá žádný vliv na řešení potíží a další postupy.

- U hEDS/HSD je indikován "symptom-based" přístup, tedy léčba se odvíjí od toho, jakými symptomy zrovna daný pacient trpí. Proberte, jaké symptomy v současné době trápí daného pacienta nejvíce a tak začnete budovat dlouhodobý vztah vzájemného učení se.

- V současné době nám systém kódů nenabízí výstižné kódy, ačkoliv již bylo požádáno o jejich aktualizaci. Pokud si jste jisti diagnózou, můžete použít kód pro 'EDS'. V jiném případě používejte kódy na základě symptomů a ve zprávě doplňte, že zvažujete možnost diagnózy hEDS/HSD.

Další čtení o hEDS/HSD:

Tento odstavec na webových stránkách obsahuje odkazy na:

- Měnící se nomenklatura hypermobility

- Aktualizace pro lékaře týkající se nových diagnostických kritérií - vedené EDS specialistou Dr. Alanem Hakimem

- Diagnostický checklist pro hEDS

- Video, jak provést Beightonův test hypermobility

- Podrobný článek o přístupu k diagnóze nespecializovaným lékařem

- Shrnutí vyšetření, která mohou být relevantní

- Článek o anamnéze pacienta s EDS/HSD skrz celý jeho život

4) Vznikající významné spojitosti

Autonomní dysfunkce - včetně ortostatické hypotenze, syndromu posturální ortostatické tachykardie a vazovagální synkopy.

Autonomní dysfunkce je obecný termín, který popisuje jakoukoliv dysfunkci autonomního nervového systému. Někdy se také používá název dysautonomie - a může vzniknout u mnoha různých poruch.

Autonomní dysfunkce je často spojována s EDS, hlavně s hypermobilním typem EDS. Pacienti zažívají symptom, kterému se říká ortostatická intolerance - symptomy se projevují ve svislé pozici (ve stoje) a většinou se zlepší ve vodorovné pozici (v leže). Nejčastějšími syndromy ortostatické intolerance, které můžeme nalézt u pacientů s hEDS/HSD, je ortostatická hypotenze, syndrom posturální ortostatické tachykardie (POTS) a opakující se vazovagální synkopy. Mnoho symptomů u těchto tří syndromů se "překrývá", což zahrnuje presynkopu/synkopu, palpitace, únavu, pocení, bolesti hlavy, intoleranci cvičení, rozmazané vidění a nauzeu. O symptomech všech tří syndromů se ví, že jsou vysoce vysilující.

Ortostatická hypotenze je definovaná jako pokles krevního tlaku o více než 20/10 mmHG při pohybu z lehu do vzpřímené polohy.

POTS (syndrom posturální ortostatické tachykardie) je definován jako:

- trvalé zvýšení srdeční frekvence o 30 či více tepů za minutu (při absenci ortostatické hypotenze) při pohybu z leže do vzpřímené polohy

- u pacientů ve věku 12-19 let by se mělo jednat o zvýšení o více než 40 tepů za minutu

- zvýšení tepu musí být asociováno s častými symptomy POTS (posturální ortostatické tachykardie)

Diagnózy POTS, OH a VVS nejsou vzájemně se vylučující. Podpůrná léčba všech těchto poruch je podobná a zahrnuje zvýšený příjem tekutin, sůl, změny jídelníčku, posturální manévry, aby se zabránilo mdlobám a odstupňované cvičební režimy. I medikace může pomoci.

Další informace:

Opět se jedná o odkazy na stránkách:

- POTS na stránce pro praktické lékaře

- K potvrzení POTS nebo OH lze použít test "aktivního stání" nebo "náklonu stolu" (v angličtině "active stand test" a "tilt table test")

- POTS ve 4 minutách (Youtube)

- Podrobný výklad autonomní dysfunkce

Syndrom aktivace žírných buněk (MCAS)

Syndrom aktivace žírných buněk (MCAS) je porucha imunitního systému. Žírné buňky nevhodně a přehnaně uvolňují chemické mediátory, což vyúsťuje v široké spektrum chronických zánětlivých a imunitních symptomů. To občas zahrnuje i anafylaktický šok či téměř anafylaktický šok. Žírné buňky jsou součástí naší přirozené imunity a existují v každé části těla.

MCAS a jeho vztah k hEDS je novým, ale častým tématem k diskuzi jak mezi pacienty, tak mezi odborníky. Mnoho pacientů, především pacientů v USA, je diagnostikováno s oběma poruchami a existuje několik observačních studií, které naznačují určité spojení. Nicméně, důkazy o definitivním spojení a výzkum toho, co by toto spojení mohlo být, je ve velmi rané fázi. Léčba MCAS je popsána v další části.

Jednoduché úvodní vysvětlení MCAS:

Opět se jedná o odkazy na stránkách:

- Claire Smith ve své knížce prezentuje, co víme o MCAS u pacientů s EDS

- Dr. Tania Dempsey provozuje kliniku ve státě New York - a nedávno se k ní přidal světový expert na MCAS, Dr. Lawrence Afrin - jejich webové stránky vysvětlují MCAS

- Kazuistika BMJ - pacient s MCAS a POTS - skvěle demonstruje komplexnost a "vrstvy" diagnóz, které s nimi mohou být spojeny, život měnící vliv uznání pacientčiných stížností a jejich řešení

- Článek publikovaný mezinárodním konsorciem v roce 2017 o MCAS u EDS

- První významná studie pacientů s MCAS detailně popisuje symptomy a koexistující diagnózy - a měla by pomoci rozpoznat MCAS

5) Indikace pro doporučení/žádanky u EDS

Mnoho hypermobilních pacientů bude většinu svého života řešit své problémy pouze v péči praktických lékařů/pouze v primární péči. Návštěva revmatologa, který se specificky zajímá o hypermobilitu, nemusí být nijak zvlášť výhodná pro vašeho pacienta, především pokud se jedná pouze o potvrzení diagnózy hEDS nebo HSD. Nicméně, jsou tu určité situace, u kterých bychom mohli doporučit poslání pacienta k dalším lékařům.

1) Pokud existuje podezření na jinou hypermobilní poruchu než hEDS/HSD, je indikována žádanka, aby se popřemýšlelo o genetickém testování. Většinou je důvodem to, když má pacient více než jeden z následujících znaků.

Klinické znaky:

- Kožní znaky - klasické (abnormální jizvy, velmi elastická kůže) nebo cévní (průsvitná kůže, kůže, která se snadno trhá, abnormální modřiny - velmi velké nebo na neobvyklých místech)

- Neobvyklé obličejové znaky (tenké rty, výrazné oči, úzký nos) v kombinaci s křehkostí kůže

- Výrazná skolióza

- Marfanoidní habitus spojený s abnormálními výsledky na echokardiografii nebo dislokací čočky

Osobní nebo rodinná anamnéza jakéhokoliv z následujících bodů by měla vést ke zvážení diagnózy cévního (vaskulárního) typu EDS:

- Cévní příhody (aneurysma, subarachnoidální krvácení, opakující se těžké pooperační krvácení, arteriální disekce)

- Opakující se spontánní pneumotorax

- Perforace střev, ruptura dělohy

- Velmi závažné perianální trhliny

2) Pokud má pacient trvající muskuloskeletální symptomy i přes adekvátní analgezii, mělo by být zváženo doporučení na fyzioterapii/ergoterapii/podiatrii, doporučení na revmatologii. Musíme myslet také na to, že pacienti mohou mít více než jednu koexistující muskuloskeletální diagnózu. Některé studie ukázaly vyšší prevalenci zánětlivých a autoimunitních onemocnění u pacientů s hEDS.

3) U jiných výrazných nebo mimokloubních symptomů můžete nalézt místní specialisty, kteří mají zájem o pacienty s hypermobilitou. Například: žádanka na gastroenterologii může pomoci pacientům, kteří mají navíc střevní problémy či neřešitelnou zácpu s komplikacemi. Měli bychom také zvážit žádanku do centra léčby bolesti.

4) Hypermobilní pacienti se závažnými a komplexními problémy mohou být doporučeni na UCLH a Stanmore kliniky. Pokud si myslíte, že by něco takového mohlo být vhodné právě pro vašeho pacienta, měl by mít doporučení od revmatologa.

6) Léčba hEDS/HSD v péči praktického lékaře

Příznaky se mohou značně lišit jak mezi jednotlivými pacienty, tak v průběhu času u jednoho pacienta. Je klíčové spolupracovat na tom, abychom pomohli lidem vytvořit efektivní "self-care toolkit" ("self-care" by se dalo přeložit jako "sebepéče" a již zmiňovaný "toolkit" jako "sada (či soubor) nástrojů") a abychom umožnili pacientům určitý prostor pro změnu dávek léků nebo použití léků dle potřeby. Zajímavým čtením je studie o životních zkušenostech (pacientů).

Následuje například odkaz na článek "10 tipů pro lékaře (od lékaře s hEDS)".

Tyto tipy ve zkratce:

1) Neshazujte/neminimalizujte nespecifické a medicínsky nevysvětlené symptomy.

2) hEDS/HSD jsou "ne-tak-benigní multisystémové poruchy". Symptomy se mění v čase a mnohdy se zhoršují s věkem. Je potřeba holistický přístup a mějte na paměti, že pacientovy předchozí zkušenosti s lékařskou péčí mohou být špatné.

3) Ptejte se na rodinnou anamnézu. Tyto poruchy jsou vrozené a dědičné, tudíž rodinná anamnéza těchto poruch bývá častá.

4) Uznání symptomů lékaři může být nesmírně nápomocné - a to jak pro pacienty, tak pro jejich rodiny. Pacienti si cení toho, když se jejich lékaři učí o hEDS/HSD a o komplexnosti těchto poruch. Mnoho z pacientů cítí úlevu, že mají konečně vysvětlení pro své mnohočetné symptomy.

5) Se symptomy se dá pracovat a je možné zlepšit kvalitu života.

6) Nepřehlédněte léčitelné poruchy/stavy: více než jedna patologie může koexistovat. Autoimunitní poruchy/onemocnění, anomálie tepové frekvence a krevního tlaku, střevní dysmotilita a nedostatek vitamínů/minerálů jsou obzvlášť časté. Nové symptomy by měly být řádně vyšetřeny (a měli bychom pamatovat na tyto informace).

7) Děti mohou mít symptomy hEDS/HSD, včetně symptomů týkajících se břicha a "růstových bolestí". Strach z "onálepkování" dítěte diagnózou může vést ke zpoždění v přístupu k odpovídající péči. Brzká identifikace dovoluje brzkou intervenci a může pomoci předejít progresi více závažných pozdějších problémů.

8) Tyto děti mohou mít také neurovývojové poruchy (poruchy učení, ADHD, poruchy autistického spektra): hyperaktivita, nepozornost, dyspraxie, problémy se spánkem a jídlem, emocionální problémy, hypersensitivita a úzkost.

9) Rodiče dětí s hEDS/HSD mají často tyto poruchy sami a obecně by se dalo říci, že si neprojektují své zdravotní potíže do svých dětí. Mohou být více bystří co se týče pozorování mírných příznaků a pravděpodobně o těchto poruchách vědí více než vy sami, takže pozorně naslouchejte.

10) Nízké Beighton skóre nevyřazuje možnost hEDS/HSD. Pacienti takzvaně "tuhnou" s věkem, takže se jejich Beighton skóre může snížit, ačkoliv bolest se může zhoršovat. Rozsah multisystémových potíží nezávisí na Beighton skóre.

(Další odkazy na stránce: Nový výzkum ukazuje, že hEDS a HSD jsou 10x častější, než se předpokládalo, The Ehlers-Danlos Support UK. Použití nástroje jakým je třeba "hodnotící/diagnostické kolečko" může usnadnit léčbu několikanásobných současně probíhajících zdravotních problémů.)

Stručný přehled problematiky hEDS/HSD

Zde nabízíme stručný přehled problematiky (řešení) problémů u pacientů s hEDS/HSD, i když je to velmi složité, protože se jedná o tak komplexní poruchu. Pro více detailních informací se podívejte do sekce "Resources".

Následují odkazy na:

- Bolest

- Střevní potíže

- Výživa

- Kardiovaskulární autonomní dysfunkce (POTS a nízký krevní tlak)

- Problémy se žírnými buňkami - Muskuloskeletální záležitosti

- Problémy s hlavou a krční páteří/krkem

- Zvláštní doporučení pro děti

- Ženské zdraví

- Anestetická a chirurgická doporučení/zvážení

Toolkit dále obsahuje 7) Informace pro pacienty a jejich pečovatele, kde můžeme nalézt seznam některých organizací ve Velké Británii, které se zaměřují na EDS, hypermobilitu, vEDS, MCAS, mastocytózu a POTS (či dysautonomii obecně). Najdeme zde také odkazy týkající se chronické bolesti, pár odkazů na videa, odkazy na knihu o hypermobilitě a knihu o MCAS anebo třeba odkazy na facebookovou skupinu vedenou EDS Support UK, facebookovou skupinu vedenou HMSA (Hypermobility Syndromes Association) a odkazy na Twitter účty různých organizací a lékařů.

V neposlední řadě obsahuje 8) Informace pro školení/vzdělávání a zlepšení kvality, kde najdeme odkazy na různé webináře, videa a studie/články.

A nakonec dodatečné informace (část 9.), kde se můžeme dočíst pár informací například o důležitosti brzké a správné diagnózy či o nedostatečnosti péče pro pacienty s hEDS/HSD v současné době.