Rozhovor s Denisou: od zmínek o hypermobilitě k diagnóze EDS (COL5A1 VUS)

Denise je 21 let a ač oficiální diagnózu dostala ve dvaceti letech, říká, že už od patnácti let žila s vědomím, že nejspíše EDS má, když jí byla nalezena genová mutace kolagenu - konkrétně COL5A1 (varianta nejasného významu - VUS). Některé věci má společné s některými ostatními dosavadními účastníky rozhovorů: diagnózu objevila sama na internetu, má komorbidity jako například POTS, s oficiální diagnózou se cítí více validovaná a více sebejistá a byla by ráda za zvyšování povědomí nejen o EDS, ale o neviditelných onemocněních / postiženích obecně. V některých chvílích může být však rozhovor vítanou změnou od více typických příběhů: sama říká, že ač má určité špatné zkušenosti, tak měla a má štěstí na zdravotníky, za což je velmi vděčná, protože ví, že to bohužel není samozřejmostí.

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Myslím, že jsem diagnózu objevila já sama. Bylo mi 13/14 let a byla jsem nešťastná z množství různých zdravotních problémů, které mi neustále přibývaly. Na většině lékařských kontrol byla zmiňována má hypermobilita, tak jsem začala googlit, objevila poruchy pojivové tkáně, pověděla o své „teorii“ rodičům, kteří mi pak pomohli odprezentovat mé podezření pediatričce. Ta nám hned napsala žádanku na genetiku. Do dnes jsem jí moc vděčná za ochotu a vstřícnost, které se mi po celých 18 let v její péči dostávalo. Myslím, že bez ní bych byla bez diagnózy mnohem déle.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

První významnější projevy se objevily ve školce. Pamatuju si, že jsem běžela k tátovu autu a najednou jsem byla na zemi. O nic jsem nezakopla, podlomilo se mi jedno nebo možná obě kolena, což mě vyděsilo a já se bála si znovu stoupnout. Někdo mě do auta donesl a jelo se na pohotovost, na víc si nevzpomínám. Je možné, že při návštěvě pohotovosti byla poprvé zmíněná hypermobilita. K nestabilitě kolen se přidaly jejich bolesti a od té doby mě táta bral k různým lékařům ve snaze přijít na to, co je s mýma nohama špatně. Verdikty se různily, některé teorie doktorů byly až bizarní, ale víceméně se shodovaly na možném narušení okolního vaziva, jeho nedostatku či horší kvalitě.

Kolik ti bylo, když jsi byla diagnostikovaná a kým jsi byla diagnostikovaná (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musela obejít, než ses dopátrala ke své diagnóze?

Informaci o tom, že mám mutaci kolagenu jsem obdržela v 15 letech, ještě před tím, než jsem ukončila základní školu. V tu dobu jsem však nedostala diagnózu, jen velmi nekonkrétní zprávu se zmínkou o možné, zatím však neprokazatelné, poruše pojivové tkáně. Vyloučen byl Marfanův syndrom a vzácné formy EDS. Mé mutaci byl přidělen neznámý význam a tím to pro mne končilo. Já a moji rodiče jsme přijali různá opatření jako, kdybych poruchu pojivové tkáně měla a vzhledem k tomu, že se mi dostávalo relativně adekvátní lékařské péče, co se týče mých symptomů, jsem neměla potřebu dále diagnostiku řešit, namísto toho jsem začala více řešit možné komorbidity jako je POTS a své lékaře informovat o možnosti, že poruchou pojivové tkáně trpím. Obzvlášť důležité mi to přišlo při řešení mých potíží s očima a se zuby. Na kontrolu na genetice jsem se objednala až o 5 let později, kdy jsem obdržela oficiální diagnózu Ehlers-Danlosova syndromu, avšak bez specifikovaného typu. Z mého pohledu mi při obdržení diagnózy bylo 15 let, ačkoliv to technicky bylo až ve 20 letech. 5 let jsem já, moje rodina, a i lékaři žili s vědomím, že EDS s největší pravděpodobností mám. Oficiální diagnóza toho příliš nezměnila, jedinou velkou změnou byl můj pocit, že jde o uzavřenou kapitolu při mé cestě za zdravím.

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikována? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Myslím, že jednou mi v dospívání přistál v lékařské zprávě „chronický únavový syndrom“, chronickou únavou sice trpím, ale ME/CFS určitě ne. Dále mi v 8 letech bylo řečeno, že potíže s klouby jsou způsobeny mou vahou, v tu dobu jsem měla zcela zdravou váhu, ale toto podezření lékaře byl jeden z faktorů, který vedl k mé následné poruše příjmu potravy, která pak byla několikrát lékaři použita pro vysvětlení např. mých POTS symptomů.

Mimo pár negativních zkušeností jsem měla a stále mám na lékaře velké štěstí, zcela si uvědomuji, jak vzácné privilegium to je a jsem za to velmi vděčná. Oba rodiče brali mé symptomy seriózně a snažili se mi pomoct… každý však jiným způsobem. Táta se zajímal a studoval si mé diagnózy, v dětství se pro mě snažil shánět specialisty a fyzioterapii a byl mi velkou podporou v období kolem mé operace skoliózy.

Moje maminka je bohužel velmi úzkostná, dnes už jsem se naučila přijmout, že její chování je primárně projev strachu, a nikoliv nenávisti vůči mně. Často jsem si však přišla, jak tomu dnes říkám, „týraná z lásky“. Nedůvěra, kterou cítila vůči medikacím, lékařům či operacím vyústila v to, že většinu zdravotních potíží vnímá jako důsledek stresu, užívání léků mi často rozmlouvá a byla velmi odmítavá vůči mé operaci páteře či vyhledávání různých druhů léčby.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítila jsi rozdíl v získané pomoci? A bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Diagnózu hypermobility jsem měla určitě, ale jaké byly přístupy lékařů si příliš nepamatuji. Vím jen, že se mi moc opravdové pomoci nedostalo i u těch, s jejichž přístupem mám já či rodiče pozitivní zkušenost. Myslím, že si se mnou jednoduše nevěděli rady.

Zažila jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Nedávno jsem měla svůj první zážitek s naprosto modelovým odbytím pacienta! Ve 21 letech jsem se odhodlala k mé úplně první návštěvě gynekologa, neboť mi to leta bylo doporučováno vzhledem k bolestem a některým symptomům poukazujících na možnost cyst na vaječnících. Zdravotní sestra byla úžasná a prvotní interakce s ní mi hodně pomohla překonat nervozitu z návštěvy. Pro snazší odebrání anamnézy jsem s sebou vzala zprávu z genetiky, kde je celá má i rodinná anamnéza vypsaná včetně diagnózy EDS. Sestra dala zprávu panu doktorovi přečíst. Myslím, že to bylo jeho první setkání

s existencí EDS, což mu však nebránilo v tom označit veškeré mé problémy jako symptom „té mé poruchy“ a následně mě strašit popisováním toho, kolik a jak moc invazivních vyšetření by musel provést nebo mi předepsat, pokud bych se rozhodla, že své bolesti chci více vyšetřit. Své strašení zakončil tím, že vzhledem k mé diagnóze se prostě s různými bolestmi musím smířit a hledat jejich příčinu nemá smysl, jelikož najít ani nepůjde.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

Rodina symptomy nemá, jsem jediná a doufám, že to tak zůstane, sama sice děti mít nebudu, ale bojím se, že se např. symptomy rozvinou u mé mladší sestry případně u dětí některého z mých příbuzných.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

Mám diagnostikované POTS, několik očních vad, těžkou – dnes již odoperovanou – skoliózu, atopickou triádu a určitě by se na mě našlo ještě něco diagnostikovatelného (primárně, co se týče imunity a trávicího traktu), ale já nemám sílu ani motivaci to řešit přes lékaře. Své symptomy řeším režimovými opatřeními, změnami ve stravě a případně volně prodejnou medikací. Neuropsychiatrické diagnózy mám, z mého hlediska mě ovlivňují stejnou mírou jako ty somatické, ale z důvodu svého povolání je příliš nesdílím.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

Můj největší problém je strach, který cítím ohledně budoucnosti. Děsím se toho, jak mi ubývá funkčnost v rukách, většinu času trávím rukodělnými činnostmi a představa, že bych o tuto možnost přišla je pro mě příšerná. Děsí mě přibývající medikace, potenciál toho, že v budoucnu budu muset využívat nějaké pomůcky pro mobilitu nebo silnějších analgetik, hrozba možných reoperací páteře a obecně jakéhokoliv zhoršení stavu.

Snažím se proti tomu bojovat, ale pociťuji na sobě, jak ztrácím schopnost do budoucna vykonávat své vysněné zaměstnání na plný úvazek či dělat tolik aktivit jako teď. Občas mám pocit, že můj svět se smrsknul na mou práci a symptom management, na nic jiného není čas ani energie.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Bylo to pro mne velmi důležité – spíše tedy, co se týče nějaké mé osobní validace, že si problémy nevymýšlím a mají reálný základ. S oficiální diagnózou se cítím sebejistější v případech, kdy mám o svých potížích mluvit nebo obhajovat své potřeby a limity.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Větší povědomí by určitě pomohlo, jak mezi lékaři, tak mezi širokou veřejností. Nejen, co se týče EDS, ale obecně zkušenosti, že i mladí lidé mohou být nemocní/limitovaní na pohybu či výkonu/potřebovat různá přizpůsobení či formy pomoci a tak dále. Strašně mě štve, když na mě starší lidé zle koukají či mají dokonce poznámky k faktu, že sedím v autobuse, ještě k tomu na místě vyhrazeném pro lidi s handicapem. Stojím (respektive sedím) si za tím, že pokud někdo něco chce, má si o to říct. Myšlenky číst neumím a moje schopnost stát za jízdy je podobná schopnosti většiny seniorů. Podobné je to s rouškami či využíváním výtahů. Obzvlášť mě baví poznámky na sluchátka (taková ta malá do uší, nikoliv ta velká přes hlavu), která nosím skoro konstantně, vím, že to může vypadat neslušně, ale fakt je, že v nich nic nehraje, a naopak mám zapnuté nastavení, které mi lépe umožňuje slyšet lidský hlas a filtruje hluk. Je to jedna z věcí, která mi nejvíce pomáhá aktivně existovat a zároveň ta, na kterou se mi dostalo těch nejhorších reakcí. Hrozně bych si přála nějakou kampaň pro zvýšení povědomí o neviditelných onemocněních/postiženích. Myslím, že by to pomohlo širokému spektru pacientů nejrůznějších odborností.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Mám troje berle, dvoje předloketní a jedny podpažní. Všechny jsem získala buďto po úrazu či po operaci. Mé okolí je na ně relativně zvyklé, jelikož jsem je od dětství používala poměrně často. Za poslední rok jsem však nabrala na mé poměry docela dost svalové hmoty a s dolními končetinami mám mnohem menší problémy, tudíž už přes rok nebyly potřeba.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Jsem více unavená. Buďto se potřebuji hýbat nebo sedět/ležet, nedokážu příliš stát na místě. Musím často věci rušit či posouvat, což mě dělá nespolehlivou. Mám horší imunitu, a tak jsem často nemocná. Nedovedu udělat během dne tolik věcí, co průměrný člověk a často potřebuji s některými úkony pomoct – např. otevřít lahev s pitím. Mám-li špatný den, chodím hodně pomalu. Musím více dbát na svůj spánek a dávat si více pozor na vlastní tělo, tudíž se vyhýbám velké spoustě fyzicky náročných situací. Pokud někam jedu, balím si s sebou spoustu léků, na letiště s sebou vždy beru rentgeny páteře a lékařskou zprávu, jelikož i když letištní rámy titan údajně nezaznamenávají, vždycky si nějakým způsobem vysloužím hmatovou kontrolu. Mám určitá omezení, ale většinu času jsem podobně schopná jako člověk bez EDS jen vyžaduji více odpočinku.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

Určitě to nejsou ty největší mýty, ale nemůžu vystát generalizace a zcela smyšlené symptomy EDS, které se objevují na internetu. Dva, které mě teď napadají je, že lidem s EDS nedrží na nehtech lak a že vypadáme mladší, než jsme. To jsou prostě hlouposti, pro které neexistuje žádný faktický základ. Také mě frustruje, když tvůrci obsahu na internetu mluví o hypermobilním EDS, ale nikde nespecifikují, že mluví o konkrétním typu. Z mého pohledu to znevažuje závažnost vzácnějších typů a vytváří mylnou představu o tom, že celé spektrum Ehlers Danlos syndromů se projevuje pouze symptomy hypermobilního typu.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Lékařům primárně to, že jsme lidé a lidé jsou ze své podstaty komplexní bytosti. Trápí mě, že multidisciplinarita je zatím v České republice pouze zbožné přání a primárně mám problém s tím, jakým způsobem je zacházeno s pacienty, kteří mají duální diagnózu psychického a somatického onemocnění. Já konkrétně vnímám všechny své diagnózy jako jeden stav a označuji je jako „svou nemoc“, nehledě na to, že jde o jiné diagnózy z jiných oborů. Moje psychika je propletena s mým fyzickým stavem a vice versa. Psychosomatika není hanlivé slovo a stojím si za tím, že má vliv na každičkou část mého somatického stavu, ať už větší či menší, zároveň nechci, aby lékaři tento fenomén využívali ke znevažování mých potíží. Myslím, že propojení psychiky a somatického stavu je něco, na co si každý musí přijít vlastním tempem. Pokud budou lékaři psychosomatiku na pacienty tlačit způsobem shazování jejich obtíží a znevažování závažnosti jejich stavu, většina lidí se ještě více zablokuje a není se čemu divit. Psychika je křehká a měl by se na ni brát ohled i během péče o somatický stav.

Moc děkujeme Denise za krásný rozhovor. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Denisa, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci (a v současné době už i na začátku) naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. :)