Rozhovor s Joí: diagnózu autismu následovalo podezření na EDS

Joí je 32let. Splňuje současná kritéria pro diagnostiku hEDS, na genetickém vyšetření již s podezřením na EDS byla a čeká na výsledky. Stejně jako mnoho ostatních pacientů, své potíže si pospojovala sama a musela si sama "vybojovat" péči, protože její lékař neviděl důvod diagnostikovat případné neléčitelné onemocnění. Byla též nesprávně diagnostikovaná, předpokládalo se, že pouze vyžaduje pozornost, musela obejít desítky lékařů, její potíže byly nesprávně připisovány psychickému stavu, má potíže s návazností a koordinací péče... tudíž opět klasický příběh života se vzácným / poddiagnostikovaným onemocněním, ve kterém se pravděpodobně mnoho pacientů uvidí.

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Poprvé jsem si EDS všimla, když jsem zkoumala věci, které souvisejí s PAS před tím, než jsem šla na diagnostiku autismu. Narazila jsem na článek/studii, která poukazovala na vysokou korelaci mezi diagnózou autismu a poruchami pojivové tkáně či hypermobilitou. Poté jsem na diagnózu začala narážet na Instagramu, kde spousta lidí s EDS měli stejné problémy jako já, stejné „divnosti“, které jsem si ani neuvědomila, že nejsou normální pro ostatní. Začala jsem si dávat věci dohromady, a šla za svým praktickým lékařem, který mě vlastně odmítl poslat na další vyšetření, že pokud je to genetická porucha, tak se stejně nedá vyléčit, tak proč to zjišťovat. Na genetiku jsem se objednala sama do Motola, protože mě došla trpělivost na něco čekat. Doporučení jsem nakonec dostala až měsíc a půl před termínem od revmatoložky (při objednání mi říkali, že budou za žádanku velmi rádi, ale není nutná).

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

Hypermobilitu mám od narození, „gumová“ jsem vlastně byla od malička, snadno jsem se při pohybových aktivitách zranila (většinou stačila hodina tělocviku, abych si podvrtla kotník nebo při míčových hrách si zranila prsty). Větší problémy začaly po zranění při hodině tělocviku, kde jsem při vstávání z žíněnky si vykloubila koleno, které ale při následném pokusu, jestli s tím můžu hýbat, zaskočilo zpátky, a byla jsem odeslána na další hodinu a řešilo se to následně až odpoledne, kdy mě mamka vzala na chíru a já dostala ortézu. Následně koleno už nebylo stabilní a odnáší to doteď, když spadnu kvůli nestabilitě kotníků. Jinak další symptomy, které řeším víc jak polovinu svého života jsou problémy se zažíváním (až v 32 letech jsem poprvé byla na gastroskopii – na mé naléhání jsem dostala žádanku – kde mi byl zjištěn jícnový reflux a velké podezření na sníženou motilitu žaludku), problémy, které odpovídají dysautonomii (nejspíše POTS), od podání svalových relaxantů, když jsem se vzbudila a nedokázala jsem se pořádně hýbat, se mi rozjely dost bolesti.

Kolik ti bylo, když jsi byla diagnostikovaná a kým jsi byla diagnostikovaná (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musela obejít, než ses dopátrala ke své diagnóze?

Ještě nemám finální diagnózu stanovenou, ale vše řeším až teď poslední rok. Lékařů, které jsem kvůli jednotlivým potížím navštívila, byly desítky. Vždy vyloučili běžné příčiny mých potíží a tím to skončilo.

Buď se vše svedlo na moji psychiatrickou diagnózu (od loňska vím, že ani ta nebyla ta správná a byl to autismus) nebo na váhu (i díky psychiatrické léčbě jsem po lécích nabrala mnoho kg, kterých se nedokážu už několik let zbavit). A celkově jsem se setkala asi s 6 lékaři, co skutečně poslouchali a brali mé potíže vážně, ale žádný z nich mě nenasměroval).

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikována? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Ano. Spousta mých potíží byli v dětství připisovány tomu, že se snažím získat pozornost rodičů, jelikož mám bráchu s kombinovaným postižením. Poté jsem byla diagnostikovaná na psychiatrii a dost potíží spadlo v očích doktorů pod problémy s úzkostí a přecitlivělostí. Až po 8 letech mi na moje naléhání byla dána žádanka na diagnostiku zaměřenou na autismus, která toto moje podezření potvrdila a dost mi pomohla s tím, že jsem získala mapu k tomu, co prožívám a jak to prožívám, proč mi dělají problémy určité věci apod… Mé podezření na autismus mě provázalo asi 5 let, ale slýchávala jsem, že jej nemůžu mít, jelikož jsem empatická, navazuju oční kontakt, vystudovala jsem střední školu, pracuji s lidmi… těch důvodů bylo víc… stejný proces teď zažívám s podezřením na EDS, které je ještě více propojeno s tím, že tato diagnóza je většině lékařů absolutně neznámá.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítila jsi rozdíl v získané pomoci? A bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

To, že jsem hypermobilní jsem zjistila vlastně díky spolužačce na střední, která byla diagnostikovaná se syndromem hypermobility, já jsem tuto diagnózu nikdy neměla a bylo mi max řečeno při vyšetření fyzioterapeutem, že jsem hypermobilní a neměla bych dělat jógu.

Zažila jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Bohužel velmi. Ve spoustě případů byli mé potíže přičítány úzkostem a tomu, že se moc pozoruji. V dalších případech to bylo nejspíše způsobeno i tím, že mnohdy mám potíže popsat slovy to, co zažívám a cítím a jsem velmi citlivá na to, jak na mě lékaři reagují a při pocitu, že mě lékař diagnostikoval, jak jsem prošla dveřmi nebo viděl léky, co beru, či diagnózy, co mám, tak nemám sílu je přesvědčovat o opaku. V dnešní době praktikuji to, že před návštěvou lékaře si vše zapíši v bodech do telefonu a buď to čtu, nebo to předám k přečtení, což spousta lékařů nebere moc pozitivně, ač říkám, že je to pro mě lepší forma komunikace než odpovědět na příliš širokou otázku, kdy polovinu věcí zapomenu říct nebo řeknu nepřesně.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

Hypermobilní je i brácha, ale diagnózu nemá. Byl na genetice někdy na přelomu milénia, ale nikdy žádnou oficiální diagnózu nedostal, ač potíže částečně sdílíme (u bráchy je ale nemožná komunikace kvůli jeho intelektovému postižení – těžká mentální retardace).

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

Ano, díky diagnóze autismu a ADHD jsem narazila na EDS. S dysautonomií a problémy s ní spojené bojuji asi od 12/13 let (zatím ale bez oficiální diagnózy), kdy jsem v záznamech našla zmínku o ortostatické toleranci, ale při příští návštěvě byl již jiný závěr spojený s páteří (mám nejspíše??? vývojovou vadu páteře). Nyní kardiolog, u kterého jsem byla, vznesl podezření i na MCAS, které mě nenapadlo, jelikož mám i atopický ekzém na který mám biologickou léčbu, tak nějaké kožní a další symptomy se mohli schovat za tento problém.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

Největší problém nevnímám samotné onemocnění, ale spíše to, když člověk potřebuje pomoci, kdy mu je velmi zle, tak dostane jen nedůvěru a termín u lékaře za půl roku. Chybí hodně návaznost, vše jsem si zařizovala sama, zjišťovala informace, snažila se přijít na to, co mi je, když nikde problém není vidět, výsledky jsou normální nebo hraniční, a i tak má člověk pocit, že když se zvedne z gauče, tak zkolabuje a když se snaží cvičit, tak si ublíží, ač se snaží si vše pohlídat a vše dodržovat. Nejhorší je pak pocit bezmoci, že Vám nemá kdo pomoci.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Můj pohled na to, jak člověku změní život diagnóza je takový, že pro mě diagnóza znamená validaci toho, co zažívám. Že to není jen v hlavě, že to není výmysl a že má zkušenost je opravdová. Už při cestě za diagnózou autismu jsem zažívala velký imposter syndrom, kdy jsem zpochybňovala sama sebe a své prožívání s tím, že to určitě nebude ono. Po oznámení toho, že skutečně mám autismus přišla úleva a pocit, že jsem tímto dostala návod sama na sebe. Spoustu věcí od té doby jsem byla schopna pojmenovat a začít pracovat na tom, co mě omezuje. S mým podezřením na EDS je to nějak podobné. Dost to pomáhá v tom, že dokážu popsat, co mě trápí a i rozlišit, co je a není běžné (třeba to, že po každém jídle zažívat pocit těžkosti a když musíte stát tak i křeče apod. není běžná součást dne ostatních lidí, nebo že občas zapomenout, jak se polyká nebo dýchá…). Prostě přišlo míň pochybností a větší schopnost postavit se sama za sebe. A velmi mi pomohlo, že jsem narazila na spolek EDS, který mi pomohl se začátkem řešení mé dysautonomie a nasměroval mě k lékařům, kteří mi mohou pomoci.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Můj život by udělalo asi jednodušší to, kdyby existovat člověk, co dokáže zkoordinovat celkovou péči u lékařů, specialistů… Zvláště teď, kdy se vše zhoršilo, mi toto bere velkou část energie. A spoustu lékařů nezná diagnózu EDS a ani se při setkání s pacientem s EDS třeba nedoptají, jen ji ignorují.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Mám v plánu teprve řešit, kvůli zhoršení a šetření energie, které teď není na rozdávání mám v plánu probrat tuto možnost, jelikož jinak již není možné ušetřit energii (bohužel práci nemůžu ztratit a lékaře musím objíždět MHD)

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Myslím, že momentálně ten rozdíl je vidět třeba v mém kalendáři, kde mám každý týden nějakou kontrolu, fyzioterapii, návštěvu lékaře apod… poté třeba v tom, že řeším třeba při cestách mimo domov, jestli je možnost si po cestě někde sednout/odpočinout. Také dost řeším denní program, pokud mám v plánu večer třeba návštěvu divadla, tak vím, že si musím během dne odpočinout, abych zvládla večer. A pak jsou tu dennodenní výzvy v tom, soustředit se třeba na to, že když jdu, tak aby kotníky byly stabilní a každodenní bolest bere také dost mentální kapacity.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

Že jediným problémem je hypermobilita a není proč to řešit u dospělých, jelikož se to nedá vyřešit.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Lékařům bych vzkázala, že zdraví nekončí jejich odborností a myslím, že nejen já budu ráda odpovídat na jejich otázky, protože každý nemůže vědět všechno a zájem může obě strany posunout, a třeba při dalším setkání se zebra pozná 😊

Lidem, kteří se zajímají o EDS bych ráda řekla, že jsem za ně velmi ráda a klidně se ptejte a zajímejte dál!

Ostatním pacientům bych ráda vzkázala, abychom byli více vidět i mimo „zoo“ a žili tak, jak chceme a můžeme.

Pokud máš ještě něco, co bys ke svému příběhu chtěla dodat anebo něco, co ti přijde důležité říct, můžeš využít prostor zde 😊:

Moc bych chtěla poděkovat pacientskému spolku EDS, který je pro mě jako maják a velmi si vážím práce, který odvádí pro nás <3

Moc děkujeme Joí za krásný rozhovor. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Joí, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci (a v současné době už i na začátku) naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. :)