Proč je dobré být diagnostikovaný, i když se jedná o neléčitelnou poruchu?

Tohle je téma, o kterém již promluvilo mnoho pacientů na sociálních sítích. Někteří popisují svoji cestu k diagnóze a zmiňují, že jim ještě před diagnostikou jejich lékař řekl něco ve stylu „ono je vcelku jedno, jestli budete vědět, jestli to máte anebo ne, stejně se s tím nic nedá dělat“ a že naznačil, že diagnostika Ehlers-Danlosova syndromu je jen ztráta času a peněz. Jiní zase píší dotazy do diskuzí: „Je pravda, že mi potvrzení diagnózy nijak nepomůže? Dnes mi moje praktická lékařka řekla, že nevidí smysl mě kvůli takovému podezření posílat na genetické vyšetření.“ a „Co mám dělat, když mám podezření na EDS, ale lékař mě odmítl otestovat s tím, že to možná mám, ale že na tom nezáleží?“. Avšak nejen pacienti se o tomto tématu zmiňují: občas si můžeme povšimnout i třeba příspěvků zahraničních lékařů, fyzioterapeutů a ergoterapeutů, kteří zmiňují důvody, proč je správná diagnostika důležitá, ačkoliv se jedná o nevyléčitelnou poruchu.

Dnes se tedy podíváme na všechny možné důvody - od těch větších až po ty menší - proč je dobré být diagnostikovaný. Tohle není finální seznam a jedná se pouze o některé příklady - různí lidé mohou mít různé důvody, proč je pro ně diagnostika důležitá a v čem jim pomohla.

1) Chybějící diagnóza vytváří prostor pro potenciální nesprávnou diagnózu. Pokud pacient není diagnostikován a je tedy technicky vzato viděn jako „zdravý“, nicméně trpí mnoha různými problémy od častých úrazů přes chronickou bolest a únavu až po gastrointestinální potíže, tak se může jednoduše stát, že bude nesprávně odesílán k psychologům a psychiatrům, či že si jej jeho lékaři zaškatulkují pod nějakou úzkostnou, depresivní anebo somatizační poruchu. Nesprávná diagnóza následně mnohdy vede k nesprávné léčbě a podpoře, která pacientovi třeba nepomůže anebo dokonce uškodí. Správná diagnóza jasně popisuje a vysvětluje pacientovy dlouhodobé obtíže, a nemůže tak snadno dojít k nesprávné diagnóze.

2) U některých genetických poruch se při diagnostice dozvíte, jaká je dědičnost dané poruchy (což může následně pomoci při rozhodování o dětech). A pokud už máte děti, které mají také problémy, tak vaše diagnóza usnadní diagnostiku vašim dětem či vnoučatům, protože už všichni budou vědět, že máte EDS v rodině. Hlavně v zahraničí se řeší důležitost diagnózy rodinných příslušníků - v checklistu pro diagnostiku hypermobilního EDS (hEDS), který se u nás nepoužívá, získáte velkou část bodů za to, že má jiný rodinný blízký příslušník diagnózu EDS / že jiný rodinný příslušník splňuje daná hEDS kritéria. I u nás se vás ale například na genetice budou ptát na rodinnou anamnézu (nicméně se nezajímají jen o diagnózy, ale o jakékoliv větší potíže - a genetik bezpochyby správně z vašich symptomů usoudí, že by se mohlo jednat o EDS, i když nebude nikdo jiný v rodině diagnostikovaný - spíš se tedy jedná o ostatní lékaře).

3) U některých diagnóz zjistíte, co vás může čekat do budoucna. Pokud jste bez diagnózy anebo máte podezření a nejste si svou diagnózou jisti, tak vlastně neustále žijete v nejistotě. Hlavou vám může proběhnout spousta otázek - „Bude se to zhoršovat? Pokud ano, jak?“. A ačkoliv se u EDS s jistotou nedá předpovídat, jaký bude váš život za pár desítek let (už jen proto, jak moc se EDS liší typ od typu - a i v rámci jednoho typu), tak u konkrétních typů jsou zaznamenané predispozice k určitým potížím. S tím souvisí i další bod:

4) Prevence. Lidé s EDS mívají například každoroční vyšetření na kardiologii, jestli je vše v pořádku, protože mají zvýšené riziko kardiovaskulárních potíží, například prolapsu mitrální chlopně. Lidé v cévním (vaskulárním) typem EDS (vEDS) jsou více kontrolováni z důvodu zvýšeného rizika ruptury arterií a orgánů. Lidé s ultra vzácným typem EDS-BCS (tedy Brittle Cornea Syndrome neboli syndromem křehkých rohovek) mívají potíže se zrakem a sluchem, takže častěji chodí na kontroly zraku a sluchu. Díky správné diagnóze mohou být některé z možných potíží a komplikací podchyceny včas! Je špatné hledat diagnózu až v momentě, kdy má pacient nesnesitelné, silně limitující či dokonce život ohrožující komplikace.

5) I přes to, že je něco neléčitelné, je možné, že jsou tu cesty, jak stav pacienta zlepšit. U Ehlers-Danlosových syndromů se může jednat o fyzioterapii, ergoterapii, výběr ortéz a pomůcek pro mobilitu a podobně. A také existují tipy, jak si své potíže nezhoršit - samozřejmě je to velmi individuální, každý pacient s EDS je jiný: ale obecně se třeba doporučuje plavání, ježdění na kole a procházky a nedoporučují se kontaktní sporty, u kterých hrozí zvýšené riziko úrazu. Nezapomínejme, že neléčitelné neznamená nezlepšitelné - ano, z Ehlers-Danlosova syndromu se člověk nikdy nevyléčí, ale díky prevenci, úpravám životního stylu, fyzioterapii a dalším typům pomoci vám může být lépe.

6) Pokud se pacient dostane do stavu, kdy kvůli svým zdravotním problémům nedokáže pracovat na plný úvazek anebo vůbec, tak jen s diagnózou/diagnózami má možnost zažádat o pomoc jako je třeba invalidní důchod. Neměli bychom zapomínat, že spoustu typů pomoci se přiznává na diagnózu a ne na to, jak pacientovi je. Musí být bezpochyby nepříjemné hledat odpovědi na otázku „co se mnou vlastně je?“ až v momentě, kdy problémy zajdou tak daleko, že ovlivňují vaši práceschopnost.

7) Je jednodušší najít „správného“ lékaře. V České republice sice není moc lékařů, co by se o EDS zajímali, ale diagnóza vám stejně dává určitou výhodu: pokud se k někomu objednáváte poprvé, tak se rovnou můžete zeptat, zda má daný lékař s touto diagnózou zkušenosti. Anebo když jdete k někomu poprvé, tak rovnou vysvětlíte, jakou diagnózu máte, jakými problémy trpíte a uvidíte, jak daný lékař zareaguje - třeba se začne zajímat anebo vás doporučí k někomu jinému.

8) Lékaři budou mít více informací o vašich problémech, jednodušeji. Místo zdlouhavého a chaotického vysvětlování, že máte tak trochu hypermobilní klouby, že máte opakované dislokace levého ramene a pravého kolene, že jste samá modřina, že máte neuropatii a že se vám dělá špatně po jídle nebo že jste pořád unavení, jen řeknete, že máte Ehlers-Danlosův syndrom a také bude hned jasné, že jsou vaše problémy chronické, komplexní a že spolu souvisí, ač se mohou na první pohled zdát nesouvisející.

9) Nové symptomy: pokud se u vás vyvinou nové potíže, bude pravděpodobně mnohem snazší je někam zařadit. Jedná se o problém spojený s Ehlers-Danlosovým syndromem? Jedná se o onemocnění často se vyskytující u pacientů s EDS - jako je třeba dysautonomie nebo poruchy aktivace žírných buněk? Anebo se jedná o úplně něco jiného, nesouvisejícího a je potřeba se podívat jiným směrem? Se správnou diagnózou je hledání „dodatečných odpovědí“ mnohem jednodušší.

10) Vaše tělo pro vás (a vaše lékaře) bude v některých ohledech o něco více předvídatelné, třeba co se týče hojení po operaci. Anebo třeba budete mít více informací o tom, jaká medikace vám pravděpodobněji pomůže, protože pomáhá i ostatním pacientům s EDS či budete vědět, že se vám u zubaře může stát, že budete mít problém s lokální anestezií, která mnohdy na pacienty s EDS - konkrétněji pacienty s hEDS a syndromem hypermobility - působí nedostatečně anebo vůbec.

11) Proč se vzácným onemocněním nedostává pozornosti? Protože jsou jednoduše vzácná a nemá je moc lidí, tudíž se takovým onemocnění nevěnují velké týmy výzkumníků, lékaři se o nich mnohdy neučí anebo se o nich učí jen krátce a povrchově - a podobně. Z tohoto důvodu se také stávají situace jako že se student fyzioterapie dozví, že „EDS znát nepotřebuje, protože takového pacienta stejně nikdy nepotká“. Čím více pacientů s EDS bude správně diagnostikovaných, tím je pravděpodobnější, že se těmto poruchám budou lékaři a výzkumníci věnovat. Pokud navíc žijete v zahraničí, tak se po diagnostice můžete účastnit studií a přímo tak pomoci výzkumu o EDS!

12) A neměli bychom zapomínat na psychickou stránku. Už se totiž pravděpodobně nebudete cítit jako takový hypochondr, kterému se vše jen zdá, u kterého je problém takzvaně jen v hlavě. Nebudete se třeba tolik obviňovat za své potíže a váš život vám bude dávat větší smysl. Možná vás vaše rodina a přátelé budou více chápat a budou k vám třeba o něco více empatičtí a důvěřiví - máte přece jasnou diagnózu potvrzenou lékařem a nejedná se o žádné dohady a domněnky. Můžete se také spojit s ostatními pacienty se stejnou diagnózou, vyměňovat si zkušenosti, tipy... a už se nebudete cítit tolik osamělí. Skrz přijetí své diagnózy se také snadněji naučíte přijímat své limity a fakt, že třeba někdy potřebujete pomoc anebo trochu víc „self-care“ než ostatní lidé, kteří nežijí s postižením. A třeba se díky své oficiální diagnóze ještě rozhodnete zvyšovat povědomí a pomáhat ostatním pacientům třeba tím, že o své diagnóze veřejně promluvíte... :-)

Důležitost diagnózy syndromu hypermobility například zmiňují ve své práci "Muskuloskeletal complaints associated with generalized joint hypermobility" z roku 1967 lékaři Kirk, Ansell a Bywaters: „Je důležité tento syndrom rozpoznat, protože diagnóza a ujištění mohou pacientovi značně pomoci - a mohou jej ušetřit od velké části úzkosti a lékařského času.“

A pokud náhodou projdete diagnostikou a zjistíte, že nemáte EDS ani syndrom hypermobility, ale jedná se o trochu jinou poruchu, kterou jste neočekávali - to je také vývoj správným směrem. Správná diagnóza pomáhá.