Online přednáška o hypermobilitě a neurodiverzitě (ADHD/autismus)

Ehlers-Danlos Support UK, organizace původem z Velké Británie zaměřující se na Ehlers-Danlosovy syndromy a syndrom hypermobility, má na svých webových stránkách ehlers-danlos.org mnoho užitečných informací - včetně přednášek a meetingů, které si snadno můžete přehrát - pro přístup k videím si jen stačí vytvořit účet na jejich stránce.

O jednom takovém videozáznamu bychom dnes chtěli napsat - jmenuje se konkrétně "Online support group meeting - Hypermobility and Neurodiversity (ADHD/Autism) Dr. Jessica Eccles", což by se dalo přeložit jako "Online setkání / podpůrná skupina - hypermobilita a neurodiverzita (ADHD/autismus) s doktorkou Jessicou Eccles": odkaz zde. Samozřejmě je na stránce uvedeno upozornění, že video není a nemělo by být náhradou za rady od pacientových lékařů - a kdokoliv, kdo pociťuje nějaké symptomy a potíže by měl vyhledat individuální, profesionální lékařskou pomoc pro diagnostiku a/nebo léčbu. Video je pouze informativní a není myšleno za účelem poskytování individuálních lékařských rad.

Dr. Jessica Eccles MSc, MRCPsych, PhD je lékařka a výzkumnice zabývající se například kloubní hypermobilitou, neurovývojovými poruchami, psychiatrickými a neurovývojovými rysy poruch pojivové tkáně, mechanismy chronické bolesti a únavy a další. Pracuje v již zmiňované Velké Británii - konkrétně v Sussexu. Na začátku svého povídání uvádí, že pracuje od roku 2009 a že její práci můžete sledovat skrz Twitter nebo Instagram, kde pod názvem "Bendy Brain" zveřejňuje informace o svých současných studiích. O Dr. Jessice Eccles a její práci jsme se na našich stránkách mnohokrát zmiňovali - například ve článku "EDS, autismus, ADHD, dysautonomie" - bez její práce bychom neměli většinu informací o spojení hypermobility a úzkosti / psychických obtíží, EDS/HSD, dysautonomie a autismu/ADHD - a mnoho dalšího. Tentokrát bychom ale chtěli přeložit přímo její vyprávění o těchto tématech:

Na začátek udává, že když mluví o hypermobilitě, tak mluví většinou o symptomatické hypermobilitě, což je taková hypermobilita, která působí potíže (= symptomy). Symptomatická hypermobilita je buď EDS (nejčastěji hEDS) nebo HSD (hypermobility spectrum disorders - v češtině tyto termíny zatím nepoužíváme, takže bychom mohli říct syndrom hypermobility). Říká také, že test hypermobility podle Beightona (který je užívaný ve Velké Británii na zhodnocení generalizované hypermobility) nebere ohled na všechny klouby (což může vést k poddiagnostikování generalizované hypermobility, je totiž mnoho lidí, kteří mají problém například s hypermobilitou kyčlí či ramen, kterou Beighton netestuje). Také zmiňuje, že Beighton skóre se snižuje s věkem (tedy že lidé jsou s věkem méně a méně hypermobilní).

Dále zmiňuje studii provedenou na pacientech s fibromyalgií a pacientech s chronickým únavovým syndromem, která zjistila, že 80 % z těchto pacientů splňovalo Brighton kritéria (stará kritéria pro diagnostiku syndromu hypermobility) a že nejlepší predikcí (stupně) bolesti a únavy v této skupině bylo anamnestické Beighton skóre (stupeň hypermobility, kterého pacienti dosáhli v minulosti) než Beighton skóre současné (současný stupeň hypermobility), což je zajímavé téma k zamyšlení vzhledem k tomu, že se vždy při diagnostice bere v potaz jen současné Beighton skóre.

Dr. Jessica Eccles také zmiňuje, že hypermobilita není jen o kloubech, ale jsou tam i kožní symptomy a odlišnosti, gastrointestinální symptomy a odlišnosti, kardiovaskulární symptomy a odlišnosti, urogynekologické symptomy a odlišnosti, okulární a dentální symptomy a odlišnosti - a také neuropsychiatrické symptomy a odlišnosti - jako například dysautonomie, dyspraxie, potíže s propriocepcí (pocit vlastního pohybu, síly a polohy těla), únava, "brain fog", úzkost a další. Také se často jedná o hypersenzitivitu a hyposenzitivitu vůči určitým senzorickým podnětům (např. zvuk, vůně).

Doktorka Eccles vysvětluje, že hypermobilita automaticky neznamená, že musí mít dotyčný psychické potíže či onemocnění - a fakt, že má někdo psychické potíže automaticky neznamená, že musí být hypermobilní - ale hypermobilita se jeví jako rizikový faktor pro mnoho psychiatrických onemocnění/poruch (vychází z výsledků svých studií z roku 2014). Risk úzkostí a depresí u hypermobilních jedinců je 4x vyšší než u běžné populace a u panických atak je skoro až 7x vyšší. Měli bychom tedy být na pozoru a vyhlížet psychiatrické potíže u hypermobilních jedinců - a pokud vidíme psychiatrického pacienta trpícího úzkostmi a panikami, tak bychom se měli zajímat o to, jestli je hypermobilní. Dr. Eccles zmiňuje také svoji studii "Neurovisceral phenotypes in the expression of psychiatric symptoms" (v překladu "Neuroviscerální fenotypy v projevu psychiatrických symptomů") a fakt, že lidé s hypermobilitou mají abnormálně citlivou "fight or flight" ("boj nebo útěk") reakci nervového systému. Hypermobilita je také asociovaná s rozdíly v částech mozku, které jsou zodpovědné za zpracovávání emocí, což není relevantní jen pro úzkost, protože úzkost se může vyskytovat i spolu s dalšími poruchami, třeba tedy bipolární porucha a úzkost, schizofrenie a úzkost, autismus a úzkost, ADHD a úzkost, deprese a úzkost... A vlastně tyto rozdíly v určitých částech mozku jsou stejné jako ty, které jsou viditelné u autismu. Sama Jessica však zmiňuje, že v té době bohužel nebylo moc publikovaných studií na tato témata - kromě pár případů studií zabývajících se spojením autismu s Marfanovým syndromem a spojení hypermobility s ADHD.

Lidé s hypermobilitou mají větší pravděpodobnost, že budou trpět dysautonomíí - například POTS, což je syndrom posturální ortostatické tachykardie. Dr. Eccles vysvětluje, že u POTS se jedná a zvýšení srdečního tepu o více jak 30 úderů za minutu při přechodu z polohy v leže do polohy ve stoje. Tyto symptomy mohou být také vyvolány při jiné zátěži, jako například snězení velkého jídla. Symptomy mohou být podobné symptomům paniky. Dle jedné studie má 70 - 80 % lidí trpících symptomatickou hypermobilitou ortostatickou intoleranci a dle jiné studie je zase okolo 70 % pacientů s POTS hypermobilních. Tato spojitost je pravděpodobně způsobená abnormální pojivovou tkání u hypermobilních jedinců.

Dr. Jessica Eccles také ukazuje grafy, u kterých vysvětluje, že prováděli studii zaměřující se na úzkost a ortostatickou intoleranci u hypermobilních a nehypermobilních jedinců. Lidé s hypermobilitou měli mnohem závažnější/významnější symptomy. Hypermobilní jedinci s úzkostí měli zvýšení tepu přes 20 úderů za minutu, zatímco jedinci bez hypermobility a bez úzkosti měli zvýšení o méně než 10 úderů za minutu. Data také ukazují, že hypermobilní lidé zažívají značné množství vnitřních tělesných pocitů.

Další krokem je dle doktorky Eccles studie zaměřující se na vývoj léčby úzkosti u osob s hypermobilitou, která momentálně probíhá.

V další části videa se již vrháme na neurodiverzitu. Neurodiverzita je vlastně označení pro neurovývojové poruchy, přičemž v konceptu neurodiverzity jsou vnímány méně jako "poruchy" a více jako "odlišnosti". Patří mezi ně dyskalkulie, dyspraxie, dyslexie, poruchy autistického spektra, ADHD a Tourettův syndrom. Dr. Jessica říká, že si myslí, že některé by možná měly být přejmenovány, protože třeba ADHD - kde "AD" znamená "deficit pozornosti" - je spíše o variabilitě pozornosti a ne vždy deficitu - a tento název také nezachycuje například impulzivitu, hyperfocus (intenzivní soustředění na jednu činnost/zájem) či kreativitu, která je s ADHD úzce spojená.

Dále je zmiňovaná studie "Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with EDS or hypermobility syndrome" (v překladu "Celostátní populační studie psychiatrických poruch u jedinců s EDS nebo syndromem hypermobility"), která proběhla ve Švédsku - ta ukázala, že u hypermobility je 7x vyšší risk autismu. 2.7x vyšší risk bipolární poruchy (a překrytí mezi autismem, ADHD a bipolární poruchou) a 5.6x vyšší risk ADHD. Dr. Eccles také upozorňuje na to, že tato data se týkají jen lidí, kteří byli oficiálně diagnostikovaní s těmito poruchami, takže je to jen špička ledovce a opravdová čísla budou pravděpodobně vyšší.

Spojení mezi kloubní hypermobilitou a neurodiverzitou:

Úzkost

- přibližne 40 % pacientů s neurovývojovými poruchami trpí další psychiatrickou poruchou (Tonge & Einfield, 2000)

- až 70 % pacientů s kloubní hypermobilitou má úzkost/paniky (Bulbena et al., 1988, Martin-Santos et al., 1988)

Dyspraxie

- velmi častá v neurovývojové anamnéze

- 50 % pacientů s ADHD má dyspraxii (Cairney et al., 2010)

- kloubní hypermobilita je častá u dyspraxie (Celetti et al., 2015, Kirby and Davies, 2007)

Dr. Eccles u této části také dodává, že vídá hodně pacientů s PAS či ADHD, kteří pijí alkohol, kouří anebo jedí čokoládu, což je pravděpodobně snaha o zmírnění úzkosti anebo o získání určité stimulace.

Dysautonomie

- 80 % z pacientů trpících hypermobilním EDS či HSD má ortostatickou intoleranci (Gazit et al., 2003)

- kloubní hypermobilita se vyskytuje až u 70% pacientů s POTS (Mathias et al., 2012)

- špatná regulace ortostatického pulzního tlaku u dětí je spojena s vyšším riskem pro symptomy ADHD (Casavant et al., 2012)

- ? sdílené abnormality v NET genu - týkající se adrenalinu / epinefrinu (Farone and Mick, 2010)

Bolest

- vysoké počty pacientů s ADHD mezi pacienty s fibromyalgií (Dersken et al., 2015)

- velká četnost syndromu hypermobility (bolest plus kloubní hypermobilita) u neurodiverzních pacientů (Eccles, v přípravě)

- sdílené rozdíly v interocepci (smysl pro vnitřní stav těla) u kloubní hypermobility a autismu

- velká četnost symptomů ADHD v chronické bolesti a únavy

Po této části své prezentace Dr. Jessica Eccles zmiňuje práci dalších lidí, kteří přišli s takzvaným "ESSENCE" modelem:

Early (brzké)

Symptomatic (symptomatické)

Syndromes (syndromy)

Eliciting (vyvolávající)

Neurodevelopmental (neurovývojové)

Clinical (klinické)

Examinations (vyšetření)

Dalo by se říci, že to vlastně znamená "pokud vidíte neurovývojovou poruchu, myslete na kloubní hypermobilitu".

Dále Dr. Eccles zmiňuje svou další studii na 109 pacientech s neurovývojovými poruchami. Nejprve zmiňuje, že tedy 20 % běžné populace je hypermobilních - a ač nevíme, kolik lidí má hEDS a HSD, tak se jeví jako časté (obzvlášť oproti vzácným typům EDS). V této studii bylo zjištěno, že přibližně 80 % pacientů ve skupinách ADHD a autismus bylo hypermobilních dle Beightonova testu hypermobility.

Stupeň ortostatické intolerance se jeví v souladu s výsledkem Beightonova testu (vyšší skóre na Beightonově testu = závažnější symptomy ortostatické intolerance) a neurodiverzní pacienti mají též více muskuloskeletálních symptomů a bolesti. Dr. Jessica také zmiňuje, že čím vyšší je výsledek Beightonova testu, tím menší je ta část mozku, která je zodpovědná za uvědomění si vlastního těla v prostoru - propriocepci. Je tu tedy potenciální spojení s dyspraxií.

Následuje i zmínka o poruchách příjmu potravy - z 33 pacientů s poruchou příjmu potravy mělo 58 % generalizovanou kloubní laxitu a 70 % syndrom hypermobility. Prezentace pokračuje "vztahem k přemýšlecímu stylu" - 40 % "exteremely male brain" ("extrémně mužský mozek") (Goldenfield et al., 2005), 28 % má hodně znaků autismu - anebo třeba že je velmi úzký vztah mezi takzvaným systematizováním a syndromem hypermobility. Eccles dodává, že když se spojí hypermobilita s gastrointestinálními problémy (v důsledku rozdílné pojivové tkáně) a s autistickými hypersenzitivitami ohledně jídla, tak to může potenciálně vyústit v poruchu příjmu potravy.

Dále zmiňuje korelaci mezi ADHD symptomy a intenzitou vnitřních tělesných pocitů - která ale platí pouze u hypermobilních jedinců.

Jako předposlední Dr. Jessica Eccles zmiňuje svou studii "Relationship between variant connective tissue (hypermobility) and autism sensory processing: externally oriented thinking as a mediator" (v překladu "Vztah mezi hypermobilitou a senzorickým zpracování u autismu: externě orientované myšlení jako mediátor"), kde jsou výsledky následovné: všech 42 zúčastněných splňovalo kritéria pro syndrom hypermobility, 26 také splňovalo kritéria pro hEDS, 22/42 (52,4 %) mělo vysoké skóre pro podezření na autismus (26/42 v senzorické/motorické části, 22/42 v jazykové části, 22/42 v sociální části, 17/42 v zájmové části) a nebyly žádné rozdíly ve skupinách HSD vs. hEDS. Závěr tedy je, že existuje spojení mezi hypermobilitou a neurovývojovými poruchami (včetně autismu) - a specificky s rozdíly ve zpracování senzorických podnětů. Měl by se provádět screening pro neurovývojové poruchy u hypermobilních pacientů - a výsledky nám také dávají náhled do procesů, které jsou základem tohoto spojení/vztahu, což může být důležité v oblasti informování intervence pro osoby s hypermobilitou + autistickými rysy.

Závěrem tedy všechny tyto informace implikují důležitost screeningu

- u lidí s kloubní hypermobilitou pro neurovývojové poruchy

- u lidí s neurovývojovými poruchami pro hypermobilitu

Nakonec padlo pár dotazů z publika:

1) Jak se liší autismus u dívek a žen?

- ženy bývají lepší v učení se co se sociálních situací týče a můžou působit jako velmi talentované v komunikaci, ač tam ty rozdíly ve vnímání a interakci jsou přítomny

- s ženami je také více spojovaný masking / camouflaging (v češtině známé jako maskování) = skrývání autistických symptomů, což je velmi únavné

- speciální zájmy mají častěji více sociálně akceptovatelné zaměření (např. móda, makeup), díky čemuž mohou zůstat bez povšimnutí

- senzorické potíže mohou být přisuzovány něčemu jinému: například problémy s texturou jídla mohou být nesprávně interpretovány jako anorexie, ačkoliv tam nejde o vzhled a o váhu člověka, ale o texturu toho jídla

2) Jak poznám, že mám nějakou neurovývojovou poruchu?

- začátek potíží v dětství

- motorická neobratnost, potíže s jízdou na kole, problém se zavazováním tkaniček, potíže s manipulací s příbory = dyspraxie

- nevyrovnaný profil ve škole - dítě vypadá, že má "potenciál", ale známky to nereflektují, přílišné ztrácení věcí, zapomínání, denní snění, někteří pacienti bývají popisováni jako excentričtí, divní, jiní, nerozumí ostatním dětem anebo je ostatní děti nezajímají, problémy s jídlem a vybíravost v jídle je velmi častá, senzorické potíže například s určitými typy oblečení, látkami, štítky na oblečení (mnoho pacientů je z oblečení vystřihává), někteří nosí jen volné oblečení a jiní naopak kompresní, protože potřebují tu stimulaci tím tlakem, hyperfocus (intenzivní zaměření pozornosti na jednu činnost/zájem, časté například u ADHD a autismu)...

Doporučuje také ADDTITUDE.com, kde jsou informace a testy týkající se ADHD - a RAADS test pro poruchy autistického spektra, který si můžete vyhledat na googlu pod názvem "Aspie Quiz". Také pomáhá popovídat si otevřeně s přáteli/blízkými a kouknout se zpět na poznámky ze školních let.

3) Jak může výzkum zlepšit léčbu hypermobilních / EDS pacientů?

Záleží na tom, na který směr se ptáme, ale například intervence pro hypermobilní pacienty a léčba úzkostí specificky vytvořená pro hypermobilní pacienty.

4) Doporučila byste si zažádat o ženu - doktorku - pro testování EDS v případě, že jste sama žena, abyste dostala lékaře, který bude mít zkušenosti s prezentací EDS u žen?

Dr. Eccles uvádí, že žena nemusí mít nutně zkušenosti s ženskou prezentací a naopak že zná muže, co mají víc "ženskou prezentaci". Největší problém je ale rozhodně kapacita těchto služeb, například v Sussexu, kde doktorka Eccles pracuje, se čeká přibližně 2 roky, pokud se zrovna člověk nenachází v nějaké krizi.

5) - Dále byla otázka na menopauzu, protože je známo, že symptomy jak EDS/HSD, tak autismu/ADHD se mohou horšit při hormonálních změnách, jakou je například menopauza - a jestli má Dr. Eccles nějaké tipy, nicméně Dr. Eccles zmiňuje, že není odbornice na menopauzu.

6) Může mít rodič s EDS dítě s autismem/ADHD?

Tyto diagnózy mají společné to, že jsou dědičné a až na pár vzácnějších typů EDS nemají zatím žádné jasné spojení s určitými geny. Sdílí spolu také stejné znaky v oblasti vývoje mozku. Takže pokud se v rodinné anamnéze objevuje kterákoliv z těchto poruch...

7) Myslíte si, že je hodně lidí diagnostikovaných s úzkostí místo POTS, EDS a ostatních poruch?

Nesprávné diagnózy jsou všude a hodně věcí bývá také poddiagnostikovaných, management je ale víceméně podobný (například beta-blokátory se dají používat jak pro úzkost, tak pro POTS), Dr. Eccles o tom nepřemýšlí stylem "jedno anebo druhé", protože hypermobilita je vlastně taková predispozice k určitým poruchám.

8) Co dělá EDS Support UK k tomu, aby pomohla pacientům? (Odpovídá vedoucí EDS Support UK)

- Toolkit pro praktické lékaře

- Tvorba guidelines např. pro revmatology, aby rozpoznali hEDS, HSD a jejich komorbidity

9) - Otázka na Beighton skóre ohledně měření hypermobilních kloubů - Dr. Eccles odpovídá, že momentálně měříme počet kloubů, které jsou hypermobilní a ne jak moc silná je hypermobilita u jednotlivých hypermobilních kloubů, ač už přemýšlela nad tím, že by začala měřit i to, jak moc je hypermobilita výrazná.

10) Jak se můžeme s Dr. Eccles spojit?

Dr. Eccles momentálně nepracuje soukromě, pracuje jen na klinice v Sussexu s lidmi s PAS, ADHD a TS. Můžete si ale vyhledat její profil na BSMS (škola) + její jméno, kde má uvedený email - ale chodí jí hodně zpráv a tak odpovídá se zpožděním, plus samozřejmě takto nemůže dávat lékařské rady. Můžete ji také sledovat na již zmiňovaném Twitteru jako "Bendy Brain".