.png)
Momentálně existuje 13 typů Ehlers-Danlosova syndromu. Je to ale konečný počet?
Do svého videa "UNCLASSIFIED types of EDS" (neklasifikované typy EDS) si Izzy Kornblau, americká youtube tvůrkyně diagnostikovaná s hypermobilní formou Ehlers-Danlosova syndromu, pozvala 2 dívky s ultra-vzácnými onemocněními.
U první z dívek, Madi, která byla diagnostikovaná jako náctiletá, bylo původně podezření na klasický typ Ehlers-Danlosova syndromu anebo Marfanův syndrom - z výsledků genetického testování se ale dozvěděla, že má mutaci elastinu, která její symptomy vysvětluje (kožní abnormality a problémy, hypermobilita, dislokace, kostní deformity a další). Když se své výsledky dozvěděla, byla velmi překvapená, protože nic takového nečekala - a měla problémy najít jakékoliv studie, na internetu našla asi jen dvě. Také nacházela odkazy na Williamsův-Beurenův syndrom, který je způsoben mutací elastinu - který však nemá. Madiini lékaři nikdy neměli pacienta s mutací, kterou Madi má, avšak její mutace byla celosvětově zaznamenaná přibližně ve 400 rodinách. Odhaduje se tedy, že četnost této mutace by mohla být 1 : 1 000 000 - ale může to být i více či méně. Někteří lidé s touto mutací zemřeli v poměrně nízkém věku kvůli srdečním problémům, ale Madi díkybohu tyto srdeční potíže nemá. Osobně nikoho jiného se stejnou mutací zatím nezná. Je to izolující a cítí hodně nejistoty ohledně svého zdravotního stavu. S ostatními pacienty s častějšími typy EDS si rozumí, ale jen v některých ohledech. Na otázku, co se změnilo, když by měla porovnat svůj život před a po diagnóze, odpovídá, že se snaží vyhnout lékům, které pomáhají uvolnit svaly, chodí na fyzioterapii a popisuje to jako "stejnou léčbu jako je u hEDS, jen trochu více intenzivní". Madiin Instagram: klik zde.
Druhá dívka, Lacey, byla v 18 letech diagnostikovaná s takzvaným "PVNH-EDS" (mutace FLNA) - periventricular nodular heterotopia EDS (periventrikulární nodulární heterotopie EDS). Má tedy vrozenou poruchu mozku, která se zároveň "mísí" s EDS. Lacey má například dilataci aorty, nedomykavost mitrální chlopně a trpí záchvaty. Orphanet má na svých stránkách tento typ EDS dokonce uvedený - Ehlers Danlos syndrome with periventricular heterotopia. Lacey očekávala, že bude diagnostikována s klasickým EDS, vaskulárním EDS anebo cardiac-valvular EDS (typ EDS ovlivňující srdeční chlopeň) - kvůli problémům se srdcem. Byla tedy překvapená, že to nakonec byl úplně jiný, ještě vzácnější typ. Následně musela 13 měsíců čekat na termín na genetiku (genetické testování totiž původně nařídil její revmatolog), takže z toho byla nervózní. Lacey sdílí některé potíže, které mají lidé s hEDS - třeba kloubní dislokace a gastroparézu, ale pak jsou tu další potíže, ve kterých se liší - jako třeba vážnější problémy se srdcem. Na otázku, co se změnilo, když by měla porovnat svůj život před a po diagnóze, odpovídá, že se toho vlastně moc nezměnilo, jen je v některých ohledech opatrnější, má častější kontroly srdce a jako pacienti s hEDS chodí na fyzioterapii a nosí ortézy. Lacey si myslí, že lidí s jejím onemocněním bude přibližně několik tisíc, protože jen jí samotné se ozvalo asi 10 - 15 lidí se stejným onemocněním a studie uvádějí, že těchto pacientů bude asi 100 či v řádu pár stovek. Na otázku, kdy by lidé měli mít podezření na to, že mohou mít PVNH-EDS, odpovídá, že záchvaty, které se začnou objevovat u starších náctiletých nebo okolo dvacátého roku života, problémy se srdeční chlopní či poruchy arterií, dilatace aorty a podobně. Lacey Instagram: klik zde.
Izzy v tomto videu uvádí, že může pouze spekulovat o tom, proč spousta těchto typů není oficiálně klasifikována - může to být třeba tím, že je momentálně těžké rozdělit, kam tyto poruchy řadit - jestli jako podtypy Ehlers-Danlosova syndromu anebo jako jiné vrozené poruchy pojivové tkáně.
The Ehlers-Danlos Society, největší mezinárodní organizace zabývající se Ehlers-Danlosovými syndromy a syndromem hypermobility, má na svých stránkách krátký oddíl textu o "ostatních typech EDS": "Fromy EDS, které nejsou klasifikované, se mohou projevovat jemnou, mírně hyperextenzibilní kůží, zkrácenými/kratšími kostmi, chronickým průjmem, kloubní hypermobilitou a dislokacemi, rupturou močového měchýře, nebo špatným hojením. Dědičnost v této skupině může být X-vázaná, autosomálně dominantní a autosomálně recesivní. Příklady těchto syndromů zahrnují: Beasley-Cohen typ*, Progeroidní forma - B4GALT7, Friedman-Harrod typ**, nedostatek Tenascinu-X - TNXB a typ se svalovými kontrakturami - CHST14."
*R. Palmer Beasley a M. Michael Cohen Jr. v roce 1979 objevili pravděpodobně autosomálně recesivní, nový typ EDS - v jedné rodině měli tento typ EDS dva z celkových sedmi sourozenců - sestra a bratr. Muž, 25 let, měl hypermobilní klouby, bilaterální tříselnou kýlu, hyperextenzibilní kůži, chronické dislokace levé kyčle a "sklopené" uši. Jeho sestra měla většinu z těchto potíží (jako její bratr), zahrnující úzký obličej a malé oči. Další odhalené potíže byly potíže se sluchem a intelektuální postižení. Nebyla přítomna snadná tvorba modřin, problémy s hojením, výrazné žíly, pseudotumory a elastosis perforans. Zjizvení bylo minimální a skléry byly normální.
**J. M. Friedman a M. J. E. Harrod v roce 1982 objevili pravděpodobně autosomálně dominantní, nový typ EDS - u jedné matky (23 let) a jejího syna (2,5 let). Oba dva měli velkou kýlu, deformity chodidel, abnormální tvar hrudníku, astma a závažný ekzém. Vzhled obličeje byl vcelku podobný - zahrnoval asymetrii s výrazným nosním můstkem a malou čelistí. Matka měla velkou kyfoskoliózu páteře a "cigarette paper" jizvy na nohách. Zemřela po ruptuře aneurysma aorty a myxomatózní degeneraci a prodloužení mitrální a trikuspidální chlopně. Rodinná anamnéza byla jinak negativní.
Číslo 13 týkající se počtu typů Ehlers-Danlosova syndromu tedy pravděpodobně není konečným číslem. Jen čas ukáže, jaké bude tedy nakonec rozdělení těchto poruch - i za deset let to může být úplně jiné, než jak je tomu teď.
ČAVO - Česká Asociace pro Vzácná Onemocnění - má platformu pro ultra-vzácné a nediagnostikované. V Evropě je za ultra-vzácné považováno takové onemocnění, které postihuje jednoho člověka z 50 000 (nebo méně než 20 lidí z miliónu). Dle Eurordisu se každým rokem narodí v Evropě 65 tisíc dětí, jejichž nemoc ještě není popsána.
