Jak se diagnostikuje HSD dle EDS Society?

HSD neboli hypermobility spectrum disorders by se daly do češtiny přeložit jako poruchy spektra hypermobility. Tuto diagnózu, která je používaná například právě Ehlers-Danlos Society, která sídlí ve Velké Británii, bychom mohli přirovnat k našemu syndromu hypermobility - termín, který právě například ve Velké Británii prý přestali používat - stalo se tak okolo roku 2017 a syndrom kloubní hypermobility (joint hypermobility syndrome) je dle nich v současné době považován za zastaralý termín, který by se nadále neměl používat. Lidé, co byli v daných místech kdysi diagnostikováni se syndromem hypermobility, by od té doby měli získat diagnózu buď hEDS (hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu) anebo právě již zmiňovaného HSD. HSD je (stejně jako syndrom hypermobility) považováno za poměrně častou poruchu (ač nevíme přesná čísla), která však bohužel není často diagnostikována a řešena.

V čem je HSD o něco komplikovanější než syndrom hypermobility, je další rozdělení této poruchy: existují čtyři typy (generalizovaný (G-HSD), periferní (P-HSD), lokalizovaný (L-HSD) a historický/anamnestický (H-HSD)). Generalizovaný se vyznačuje hypermobilitou, která se vyskytuje v několika různých místech těla, periferní se vyznačuje hypermobilitou periferií (rukou a chodidel), lokalizovaný se vyznačuje hypermobilitou jednoho kloubu či několika kloubů v jednom místě a historický/anamnestický se vyznačuje tím, že u pacienta či pacientky byla kdysi přítomna generalizovaná hypermobilita, ale v současné době již přítomna není. Poslední dvě kategorie mohou působit zmatečně, ale mají své opodstatnění: hypermobilita se snižuje s věkem a dle některých výzkumníků (například dle Dr. Jessicy Eccles) je například v predikci symptomů možná důležitější anamnestické skóre hypermobility než skóre současné. Avšak je také potřeba zmínit, že dané dvě kategorie jsou trochu kontroverzní vzhledem k tomu, že jeden hypermobilní kloub může mít kde kdo (a nemusí to nutně automaticky souviset s ostatními problémy daného pacienta či pacientky) a že velké procento dětí bývá mírně hypermobilních, tudíž by mnoho lidí mohlo říci, že byli trochu hypermobilní a teoreticky by tak mohli získat diagnózu H-HSD: to může vést k tomu, že jsou v celé kategorii pacientů s HSD smícháni pacienti, kteří jsou svou poruchou výrazně postiženi a musí brát mnoho léků, používat ortézy či vozík - spolu s pacienty, kteří mají hypermobilní a problematický třeba jen jeden kloub a necítí se svou poruchou tolik zasaženi.

EDS Society také dále vysvětluje, co v termínu HSD vlastně dělá slovo spektrum: spektrální poruchy naznačují, že se jedná o takové poruchy, které jsou velmi variabilní co se typu potíží a jejich závažnosti týče. Nejedná se o lineární čáru od "mírné HSD" po "závažné HSD", ale jde spíše o takový koláčový graf, kdy má každý pacient svůj vlastní koláčový graf, který může obsahovat trochu jiné symptomy a trochu jiný podíl těchto symptomů. Jeden člověk s HSD může mít závažnou kloubní nestabilitu, únavu a autonomní dysfunkci. Jiný člověk s HSD může mít velmi mírnou kloubní nestabilitu, ale velmi velké bolesti hlavy a gastrointestinální potíže. Oba dva lidé prožívají své HSD jinak, ale ani jeden z nich nemá "větší HSD" než ten druhý.

The Ehlers-Danlos Society uvádí a svých stránkách, že se HSD diagnostikuje dle anamnézy a lékařské prohlídky, při které je zhodnocena hypermobilita pacienta či pacientky. V zahraničí se nejčastěji používá nejspíše takzvané "Beighton score", u nás v Česku je nejspíše nejčastější test hypermobility dle Jandy: více informací o testech hypermobility najdete v sekci "Diagnostika, testy hypermobility".

V momentě, kdy je stanoveno, že je pacient hypermobilní, je potřeba zhodnotit, zda se nejedná pouze o asymptomatickou hypermobilitu - asymptomatická hypermobilita je taková hypermobilita, která pacientovi či pacientce nepůsobí žádné potíže (a poměrně velké procento lidí má asymptomatickou hypermobilitu a jsou úplně zdraví a bez problémů - to by nás ale nemělo navést k tomu, abychom přehlíželi symptomatickou hypermobilitu). Lékař by se tedy měl zaměřit na přítomnost problémů jako například:

1) Kloubní subluxace a/nebo dislokace

2) Bolesti kloubů a ztráta funkce kloubů

3) Poškození kloubů, například poškození chrupavky (trhliny)

4) Brzká degenerace kloubů (což může potenciálně časem vést k osteoartritidě)

5) Poranění a poškození měkkých tkání (vazy/šlachy)

6) Opakující se/trvalá a/nebo chronická bolest

7) Špatná propriocepce (zhoršené povědomí o poloze/pohybu těla)

Další problémy, které se dle EDS Society často vyskytují u lidí s HSD, zahrnují:

1) Únavu

2) Dysfunkci autonomního nervového systému

3) Bolesti hlavy

4) Gastrointestinální problémy

5) Úzkostné poruchy

Lidé s HSD mohou mít - a mnohdy mívají - systémové projevy, které se netýkají pouze kloubů. To, že HSD se vždy týká pouze kloubů, je mýtus, protože dle současného rozdělení pod HSD spadá mnoho lidí se systémovými potížemi: v podstatě všichni, u kterých se nenašla genová mutace spojená s jinými typy EDS a kteří neprošli současnými diagnostickými kritérii pro hEDS (byť třeba jen o jeden bod nebo kvůli neznalosti rodinné anamnézy).

Důležitou součástí diagnostiky HSD je také vyloučení ostatních poruch, které se mohou projevovat podobně - EDS Society na svých stránkách jmenuje například další typy Ehlers-Danlosových syndromů, další vrozené poruchy pojivové tkáně (například Marfanův syndrom, Osteogenesis Imperfecta, Loeys-Dietzův syndrom, Sticklerův syndrom, skeletální dysplázie), autoimunitní poruchy pojivové tkáně (například Lupus, revmatoidní artritida), chromozomální poruchy (například syndrom fragilního X, Kabuki syndrom a Downův syndrom) a neuromuskulární poruchy, které mohou způsobit kloubní nestabilitu (například roztroušená skleróza a myopatie). Dále zmiňují, že ale jeden člověk může mít samozřejmě vícero poruch - například někdo může být diagnostikován s HSD a následně onemocnět Lupusem. Takový člověk pak bude mít dvě diagnózy - avšak kdyby to bylo obráceně a jako první by byl diagnostikován s Lupusem, tak by následně nebyl diagnostikován s HSD, protože by jeho symptomy byly logicky připisovány jeho první diagnóze (HSD se diagnostikuje v případě, že neexistuje žádné jiné vysvětlení pacientových či pacientčiných potíží).

EDS Society v dané sekci také v současné době dodává, že prozatím neexistuje způsob, jak jasně rozdělit hEDS (hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu) a HSD a že někteří odborníci věří, že se jedná o jednu a tu samou poruchu či o jedno velké spektrum - a jiní zase naopak věří, že se jedná o dvě odlišné poruchy.

"Je možné, že hEDS a HSD mají opravdu odlišné příčiny vzniku a že se jedná opravdu o rozdílné poruchy. Je ale také možné, že hEDS a HSD mají stejné příčiny vzniku a nejsou to rozdílné poruchy. Ač je frustrující nemít odpovědi, tak to není nic neobvyklého. Historie medicíny je plná příkladů týkajících se vývoje diagnostických kritérií a separace poruch ve stejné "rodině" (či kategorii) - s tím, jak přibývají nové poznatky. Pracovní skupina mezinárodního konsorcia pro EDS/HSD (hEDS/HSD skupina) pokračuje ve výzkumu, který má za cíl lepší pochopení těchto poruch. V současné době je péče pro pacienty s HSD a hEDS stejná. Obě poruchy si žádají povědomí, uznání, přijetí a péči. Je důležité, aby si lékaři po celém světě byli vědomi toho, že existují léčebné strategie pro pacienty s HSD a hEDS, které mohou zlepšit životy lidí, kteří s těmito poruchami žijí."

To, že rozdělení hEDS a HSD nejspíše nebude perfektní, naznačuje také část článku, ve které zmiňují, že se diagnóza pacienta může v průběhu času změnit (protože lidé mohou zažívat nové symptomy, které předtím neměli - a které mění to, jak je jejich porucha klasifikována): jako příklad udávají, že dítě může být diagnostikováno s HSD, ale později v průběhu života začne trpět například prolapsem mitrální chlopně, striemi, atrofickými jizvami, herniemi (kýlami) a rektálním prolapsem - a tak bude jeho diagnóza změněna na hEDS (z původního HSD). To tedy znamená, že někdy jsou pacienti s EDS diagnostikováni až po letech trápení, kdy se jejich zdraví rozpadne nějak tak úplně - což rozhodně není ideální stav. Dodávají, že diagnóza pacientů se také může měnit v průběhu času - dle toho, co se dozvídáme z výzkumů, které se zabývají syndromy, které souvisejí s hypermobilitou. Je tedy důležité se pokusit na současné diagnostické kategorie moc neupínat a brát je trošku s rezervou.

EDS Society také popisuje, že neexistuje žádná jednotná "léčba" - pacientovi či pacientce by mělo být pomáháno se symptomy, kterými zrovna trpí - je potřeba se zabývat individuálními potřebami jedinců (za prvé proto, že každý pacient či pacientka mohou mít jiné problémy a za druhé proto, že každý pacient či pacientka mohou jinak reagovat na určitý druh pomoci).

Celý článek EDS Society najdete zde.