ehlersdanlos
Jak se diagnostikuje HSD dle EDS Society?
HSD neboli hypermobility spectrum disorders by se daly do češtiny přeložit jako poruchy spektra hypermobility. Tuto diagnózu, která je používaná například právě Ehlers-Danlos Society, která sídlí ve Velké Británii, bychom mohli přirovnat k našemu syndromu hypermobility - termín, který právě například ve Velké Británii prý přestali používat - stalo se tak okolo roku 2017 a syndrom kloubní hypermobility (joint hypermobility syndrome) je dle nich v současné době považován za zastaralý termín, který by se nadále neměl používat. Lidé, co byli v daných místech kdysi diagnostikováni se syndromem hypermobility, by od té doby měli získat diagnózu buď hEDS (hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu) anebo právě již zmiňovaného HSD. HSD je (stejně jako syndrom hypermobility) považováno za poměrně častou poruchu (ač nevíme přesná čísla), která však bohužel není často diagnostikována a řešena.
V čem je HSD o něco komplikovanější než syndrom hypermobility, je další rozdělení této poruchy: existují čtyři typy (generalizovaný (G-HSD), periferní (P-HSD), lokalizovaný (L-HSD) a historický/anamnestický (H-HSD)). Generalizovaný se vyznačuje hypermobilitou, která se vyskytuje v několika různých místech těla, periferní se vyznačuje hypermobilitou periferií (rukou a chodidel), lokalizovaný se vyznačuje hypermobilitou jednoho kloubu či několika kloubů v jednom místě a historický/anamnestický se vyznačuje tím, že u pacienta či pacientky byla kdysi přítomna generalizovaná hypermobilita, ale v současné době již přítomna není. Poslední dvě kategorie mohou působit zmatečně, ale mají své opodstatnění: hypermobilita se snižuje s věkem a dle některých výzkumníků (například dle Dr. Jessicy Eccles) je například v predikci symptomů možná důležitější anamnestické skóre hypermobility než skóre současné. Avšak je také potřeba zmínit, že dané dvě kategorie jsou trochu kontroverzní vzhledem k tomu, že jeden hypermobilní kloub může mít kde kdo (a nemusí to nutně automaticky souviset s ostatními problémy daného pacienta či pacientky) a že velké procento dětí bývá mírně hypermobilních, tudíž by mnoho lidí mohlo říci, že byli trochu hypermobilní a teoreticky by tak mohli získat diagnózu H-HSD: to může vést k tomu, že jsou v celé kategorii pacientů s HSD smícháni pacienti, kteří jsou svou poruchou výrazně postiženi a musí brát mnoho léků, používat ortézy či vozík - spolu s pacienty, kteří mají hypermobilní a problematický třeba jen jeden kloub a necítí se svou poruchou tolik zasaženi.
EDS Society také dále vysvětluje, co v termínu HSD vlastně dělá slovo spektrum: spektrální poruchy naznačují, že se jedná o takové poruchy, které jsou velmi variabilní co se typu potíží a jejich závažnosti týče. Nejedná se o lineární čáru od "mírné HSD" po "závažné HSD", ale jde spíše o takový koláčový graf, kdy má každý pacient svůj vlastní koláčový graf, který může obsahovat trochu jiné symptomy a trochu jiný podíl těchto symptomů. Jeden člověk s HSD může mít závažnou kloubní nestabilitu, únavu a autonomní dysfunkci. Jiný člověk s HSD může mít velmi mírnou kloubní nestabilitu, ale velmi velké bolesti hlavy a gastrointestinální potíže. Oba dva lidé prožívají své HSD jinak, ale ani jeden z nich nemá "větší HSD" než ten druhý.
The Ehlers-Danlos Society uvádí a svých stránkách, že se HSD diagnostikuje dle anamnézy a lékařské prohlídky, při které je zhodnocena hypermobilita pacienta či pacientky. V zahraničí se nejčastěji používá nejspíše takzvané "Beighton score", u nás v Česku je nejspíše nejčastější test hypermobility dle Jandy: více informací o testech hypermobility najdete v sekci "Diagnostika, testy hypermobility".
V momentě, kdy je stanoveno, že je pacient hypermobilní, je potřeba zhodnotit, zda se nejedná pouze o asymptomatickou hypermobilitu - asymptomatická hypermobilita je taková hypermobilita, která pacientovi či pacientce nepůsobí žádné potíže (a poměrně velké procento lidí má asymptomatickou hypermobilitu a jsou úplně zdraví a bez problémů - to by nás ale nemělo navést k tomu, abychom přehlíželi symptomatickou hypermobilitu). Lékař by se tedy měl zaměřit na přítomnost problémů jako například:
1) Kloubní subluxace a/nebo dislokace
2) Bolesti kloubů a ztráta funkce kloubů
3) Poškození kloubů, například poškození chrupavky (trhliny)
4) Brzká degenerace kloubů (což může potenciálně časem vést k osteoartritidě)
5) Poranění a poškození měkkých tkání (vazy/šlachy)
6) Opakující se/trvalá a/nebo chronická bolest
7) Špatná propriocepce (zhoršené povědomí o poloze/pohybu těla)
Další problémy, které se dle EDS Society často vyskytují u lidí s HSD, zahrnují:
1) Únavu
2) Dysfunkci autonomního nervového systému
3) Bolesti hlavy
4) Gastrointestinální problémy
5) Úzkostné poruchy
Lidé s HSD mohou mít - a mnohdy mívají - systémové projevy, které se netýkají pouze kloubů. To, že HSD se vždy týká pouze kloubů, je mýtus, protože dle současného rozdělení pod HSD spadá mnoho lidí se systémovými potížemi: v podstatě všichni, u kterých se nenašla genová mutace spojená s jinými typy EDS a kteří neprošli současnými diagnostickými kritérii pro hEDS (byť třeba jen o jeden bod nebo kvůli neznalosti rodinné anamnézy).
Důležitou součástí diagnostiky HSD je také vyloučení ostatních poruch, které se mohou projevovat podobně - EDS Society na svých stránkách jmenuje například další typy Ehlers-Danlosových syndromů, další vrozené poruchy pojivové tkáně (například Marfanův syndrom, Osteogenesis Imperfecta, Loeys-Dietzův syndrom, Sticklerův syndrom, skeletální dysplázie), autoimunitní poruchy pojivové tkáně (například Lupus, revmatoidní artritida), chromozomální poruchy (například syndrom fragilního X, Kabuki syndrom a Downův syndrom) a neuromuskulární poruchy, které mohou způsobit kloubní nestabilitu (například roztroušená skleróza a myopatie). Dále zmiňují, že ale jeden člověk může mít samozřejmě vícero poruch - například někdo může být diagnostikován s HSD a následně onemocnět Lupusem. Takový člověk pak bude mít dvě diagnózy - avšak kdyby to bylo obráceně a jako první by byl diagnostikován s Lupusem, tak by následně nebyl diagnostikován s HSD, protože by jeho symptomy byly logicky připisovány jeho první diagnóze (HSD se diagnostikuje v případě, že neexistuje žádné jiné vysvětlení pacientových či pacientčiných potíží).
EDS Society v dané sekci také v současné době dodává, že prozatím neexistuje způsob, jak jasně rozdělit hEDS (hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu) a HSD a že někteří odborníci věří, že se jedná o jednu a tu samou poruchu či o jedno velké spektrum - a jiní zase naopak věří, že se jedná o dvě odlišné poruchy.
"Je možné, že hEDS a HSD mají opravdu odlišné příčiny vzniku a že se jedná opravdu o rozdílné poruchy. Je ale také možné, že hEDS a HSD mají stejné příčiny vzniku a nejsou to rozdílné poruchy. Ač je frustrující nemít odpovědi, tak to není nic neobvyklého. Historie medicíny je plná příkladů týkajících se vývoje diagnostických kritérií a separace poruch ve stejné "rodině" (či kategorii) - s tím, jak přibývají nové poznatky. Pracovní skupina mezinárodního konsorcia pro EDS/HSD (hEDS/HSD skupina) pokračuje ve výzkumu, který má za cíl lepší pochopení těchto poruch. V současné době je péče pro pacienty s HSD a hEDS stejná. Obě poruchy si žádají povědomí, uznání, přijetí a péči. Je důležité, aby si lékaři po celém světě byli vědomi toho, že existují léčebné strategie pro pacienty s HSD a hEDS, které mohou zlepšit životy lidí, kteří s těmito poruchami žijí."
To, že rozdělení hEDS a HSD nejspíše nebude perfektní, naznačuje také část článku, ve které zmiňují, že se diagnóza pacienta může v průběhu času změnit (protože lidé mohou zažívat nové symptomy, které předtím neměli - a které mění to, jak je jejich porucha klasifikována): jako příklad udávají, že dítě může být diagnostikováno s HSD, ale později v průběhu života začne trpět například prolapsem mitrální chlopně, striemi, atrofickými jizvami, herniemi (kýlami) a rektálním prolapsem - a tak bude jeho diagnóza změněna na hEDS (z původního HSD). To tedy znamená, že někdy jsou pacienti s EDS diagnostikováni až po letech trápení, kdy se jejich zdraví rozpadne nějak tak úplně - což rozhodně není ideální stav. Dodávají, že diagnóza pacientů se také může měnit v průběhu času - dle toho, co se dozvídáme z výzkumů, které se zabývají syndromy, které souvisejí s hypermobilitou. Je tedy důležité se pokusit na současné diagnostické kategorie moc neupínat a brát je trošku s rezervou.
EDS Society také popisuje, že neexistuje žádná jednotná "léčba" - pacientovi či pacientce by mělo být pomáháno se symptomy, kterými zrovna trpí - je potřeba se zabývat individuálními potřebami jedinců (za prvé proto, že každý pacient či pacientka mohou mít jiné problémy a za druhé proto, že každý pacient či pacientka mohou jinak reagovat na určitý druh pomoci).
Celý článek EDS Society najdete zde.
