Diagnózy podobné Ehlers-Danlosovým syndromům

Už jste si možná všimli, že máme na stránkách v oddílu "Co je Ehlers-Danlosův syndrom" odstavec: "Diagnózy podobné Ehlers-Danlosovu syndromu jsou například Marfanův syndrom, cutis laxa, osteogenesis imperfecta, Sticklerův syndrom, Loeys-Dietzův syndrom, Lehmanův syndrom (Lateral meningocele syndrome), Larsenův syndrom a RIN2 syndrom, což jsou také vrozené poruchy pojivové tkáně.".

V tomto článku se podíváme blíže na některé z diagnóz, které se mohou podobat EDS.

----------------------------------------------------------------------------------

Marfanův syndrom (Q87.4)

Vrozená porucha pojivové tkáně charakterizovaná kardiovaskulárními, muskuloskeletálními, očními a plicními projevy. Kardiovaskulární potíže jsou charakterizovány 1) progresivní dilatací aorty spolu se zvýšeným rizikem disekce aorty, což má vliv na prognózu a 2) mitrální insuficiencí, která se může vyskytovat spolu s arytmiemi, endokarditidou nebo srdeční nedostatečností. Skeletální projevy jsou často prvními znaky tohoto syndromu a mohou zahrnovat dolichostenomelii (nadměrná délka končetin), vysokou postavu, arachnodaktylii, kloubní hypermobilitu, skoliózu, protruzi acetabula, deformity hrudníku (pectus carinatum nebo pectus excavatum), dolichocefalii, mikrognatismus a další. Oční postižení vede k axiální krátkozrakosti, což může vést k odchlípení sítnice a posunutí čočky (ectopia lentis, luxatio lentis) - tyto komplikace (především ectopia lentis) mohou vést ke slepotě. Dále se může vyskytnout durální ektázie a zvýšené riziko pneumotoraxu.

Orpha.net také zmiňuje, že symptomy se mohou objevit v jakémkoliv věku a mohou se velmi lišit mezi jednotlivci, i v rámci jedné rodiny. Prevalence Marfanova syndromu je 1-5 lidí z 10 000, obecně je prevalence odhadována na 1 člověka z 5 000. V četnosti není žádný rozdíl mezi pohlavími. Ve většině případů mají pacienti s Marfanovým syndromem mutaci genu FBN1.

----------------------------------------------------------------------------------

Cutis laxa (Q82.8)

Cutis laxa je vrozená či získaná porucha pojivové tkáně, která je charakterizovaná vrásčitou, nadbytečnou a ochablou nepružnou kůží, asociovaná se skeletálními a vývojovými anomáliemi a v některých případech spojená se závažným systémovým postižením. Bylo popsáno několik různých forem vrozené CL, jsou diferencované na základě způsobu dědičnosti a rozdílů v rozsahu postižení vnitřních orgánů, souvisejících anomáliích a závažnosti onemocnění.

Autosomálně recesivní typy CL (ARCL) se zdají jako nejčastější formy - byly popsány dva podtypy: ARCL1 a ARCL2. ARCL1 je nejzávažnější formou CL - s postižením mnoha tělesných systémů, které může vést k život ohrožujícím komplikacím (atelektáza plic a rozedma plic, cévní anomálie a divertikly gastrointestinálního a urogenitálního traktu). Zdá se, že forma ARCL2 pokrývá celé spektrum poruch v rozsahu závažnosti od "syndromu vrásčité kůže" až po závažnější onemocnění související s opožděním vývoje a růstu a anomáliemi skeletu (classic ARCL2, Debré typ). Autosomálně dominantní CL (ADCL) je obecně mírná kožní porucha, ale systémové projevy (hernie, anomálie srdeční chlopně. kardiovaskulární projevy, gastrointestinální divertikly a rozedma plic) byly zaznamenány v některých případech.

Orpha.net také udává, že většina případů CL je dědičná a prevalence je odhadována na 1 člověka z 1 000 000 - a jen přibližně 200 rodin bylo popsáno v literatuře.

----------------------------------------------------------------------------------

Osteogenesis imperfecta (Q78.0)

Vzácné, genetické, primární kostní dysplázie, charakterizované zvýšenou křehkostí kostí, nízkou kostní hmotou a náchylností ke zlomeninám kostí. Dělí se na 5 typů - a charakteristikou všech typů OI je křehkost kostí, která se projevuje jako mnohočetné, spontánní zlomeniny. Typ 1 je mírný, bez deformit, s normální výškou či nižším vzrůstem, modrými sklérami a bez dentinogenesis imperfecta (DI)*. Pacienti s typem 2 mívají mnohočetné zlomeniny žeber a dlouhých kostí při narození, výrazné deformity, široké, dlouhé kosti, nižší hustotu kostí na rentgenu lebky a tmavé skléry. Tito pacienti umírají při narození nebo krátce po něm. Typ 3 je závažný a hlavními znaky jsou výrazně nízká postava, "trojúhelníkový" obličej, výrazná skolióza, našedivělé skléry a DI*. Typ 4 a typ 5 jsou středně závažné nebo těžké formy. Pacienti s typem 4 mají středně nízkou postavu, skoliózu (různého stupně závažnosti), našedivělé či bílé skléry a někteří mají DI*. Typ 5 je charakterizován nízkou postavou (mírná či střední), metafyzární dysplazií při narození, dislokací hlavičky radia, mineralizovanými mezikostními membránami předloktí a bérce, skléry jsou bílé a pacienti nemají DI*. Mají skoliózu různého stupně závažnosti.

*Dentiogenesis imperfecta je geneticky podložené autozomálně dominantní onemocnění, při kterém jsou zuby hnědé až šedomodré. Příčina onemocnění tkví v abnormální diferenciaci odontoblastů, které produkují nedostatečně kalcifikovaný dentin.

Orpha.net také zmiňuje, že věk v době diagnostiky závisí na závažnosti onemocnění. Prevalence OI je 1-5 lidí z 10 000, obecně je prevalence odhadována na 1 člověka z 10 000 / 1 člověka z 20 000. Ve většině případů mají pacienti s OI mutaci genu COL1A1 a COL1A2.

----------------------------------------------------------------------------------

Sticklerův syndrom (Q87.0)

Sticklerův syndrom je vzácná skupina vrozených poruch pojivové tkáně, které jsou charakterizovány očními, sluchovými, orofaciálními (týkající se oblasti úst a obličeje) a kloubními projevy. Dvě hlavní formy se rozlišují podle sklivce.

Oční projevy zahrnují vysoké riziko odchlípení sítnice, vrozené abnormality vývoje sklivce, vrozenou myopii a vrozený katarakt (šedý zákal). Orofaciální znaky zahrnují Pierre Robinovu sekvenci, rozštěp patra a hypoplázii střední části obličeje. Může se vyskytnout ztráta sluchu. Muskuloskeletální potíže zahrnují abnormality páteře, kloubní hypermobilitu, epifyzární dysplázii a brzkou osteoartritidu. Další dvě formy jsou charakterizované pouze očními manifestacemi nebo pouze systémovými manifestacemi.

Orpha.net také uvádí, že prevalence Sticklerova syndromu je 1-9 lidí z 100 000, obecně je prevalence odhadována na 1 člověka z 7 500 / 1 člověka z 9 000.

----------------------------------------------------------------------------------

Loeys-Dietzův syndrom (Q87.4)

Loeys-Dietzův syndrom je vzácná vrozená porucha pojivové tkáně, která je charakterizovaná širokým spektrem kraniofaciálních, cévních a skeletálních projevů. Jsou popsány 4 podtypy.

Existuje značná variabilita ve fenotypu Loeys-Dietzova syndromu, symptomy se pohybují od mírných až po závažné systémové abnormality. Mezi znaky a symptomy patří: arteriální tortuozita, hypertelorismus (oči daleko od sebe), široká nebo rozdělená uvula a aneurysma aorty. Dále se může vyskytnout rozštěp patra a namodralé či našedivělé skléry. Při narození mohou být zaznamenány srdeční defekty a pes equinovarus congenitus (PEC). Dalšími znaky mohou být: skolióza, kyfóza, kontraktury, kloubní hypermobilita nebo třeba jemná kůže.

Orpha.net uvádí, že prevalence je neznámá.

----------------------------------------------------------------------------------

Lehmanův syndrom (Lateral meningocele syndrome) (Q87.5)

Lehmanův syndrom je vzácná vrozená porucha, která je charakterizovaná mnohočetnými laterálními meningokélami, zahrnuje obličejový dysmorfismus (hypertelorismus (oči daleko od sebe), sešikmené/sestupné oči, mikrognatie, gotické patro a další) a abnormality skeletu (např. abnormality obratlů, Wormianské kůstky, nízký vzrůst a skolióza). Mohou se vyskytnout další znaky jako třeba převodní porucha sluchu, svalová hypotonie, abnormality pojivové tkáně a urogenitální abnormality.

Orpha.net uvádí, že prevalence je méně než 1 člověk z 1 000 000.

----------------------------------------------------------------------------------

Larsenův syndrom (Q74.8)

Larsenův syndrom je vzácná vrozená porucha, která je charakterizovaná vrozenou dislokací kyčlí, kolen a loktů a deformit nohou jako pes equinovarus congenitus (PEC). Další časté projevy zahrnují deformace páteře jako je skolióza a kyfóza, někdy asociovaná s cervikální myelopatií a krátké, široké, lopatkovité články (prstů) s téměř vždy zasaženým palcem. Kraniofaciální abnormality zahrnují výrazné čelo, zploštělý nos, zploštělý střed obličeje a oční hypertelorismus. Také je často hlášen rozštěp patra a převodní ztráta sluchu.

Orpha.net uvádí, že prevalence je 1-9 lidí z 1 000 000, v Evropě je obecně prevalence odhadována na méně než 1 případ ze 100 000.

----------------------------------------------------------------------------------

RIN2 syndrom (Q82.8)

RIN2 syndrom, dříve známý jako MACS (makrocefalie, alopecie, cutis laxa a skolióza), je vzácná vrozená porucha pojivové tkáně, která je charakterizovaná makrocefalií, řídkými vlasy, jemnou-nadbytečnou a hyperextenzibilní kůží, kloubní hypermobilitou a skoliózou.

Orpha.net uvádí, že prevalence je méně než 1 případ z 1 000 000 lidí.

----------------------------------------------------------------------------------

Freemanův-Sheldonův syndrom (Q87.0)

Freemanův-Shledonův syndrom je vzácný vrozený syndrom distální artrogrypózy, který je charakterizovaný mikrostomií (extrémně malá ústa), bradou s rýhami ve tvaru V nebo H a výraznými nosoretními rýhami. Většina pacientů má pes equinovarus congenitus (PEC) a vrozené kloubní kontraktury rukou a nohou. Je to nejtěžší forma distální artrogrypózy.

Orpha.net uvádí, že prevalence je méně než 1 případ z 1 000 000 lidí.

----------------------------------------------------------------------------------

Seznam výše zmiňovaných podobných diagnóz a další diagnózy, které se mohou v některých ohledech podobat některým z typů EDS (Bethlemova myopatie, Ullrichova kongenitální muskulární dystrofie, další myopatie, achondroplázie, metabolické poruchy, chondrodysplázie), najdete zde: "The Ehlers–Danlos Syndromes, Rare Types" (v překladu "Ehlers-Danlosovy syndromy, vzácné typy").