Rozhovor s Nicolette: diagnóza hEDS a zkušenost zdravotní sestry

Nicolette je 26 let a má klinicky potvrzený hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS). Její příběh je opět velmi typický - její potíže byly dlouhodobě nediagnostikované nebo nesprávně diagnostikované (a připisované psychice), má medical trauma (CPTSD), její hypermobilita byla dříve vnímána jako něco, co nic nedělá anebo něco, co je dokonce výhodné, na diagnózu EDS narazila náhodou na sociálních sítích, její rodinní příslušníci mají též zdravotní potíže, má mnoho komorbidit, diagnóza pro ní byla důležitým milníkem, ocenila by vyšší povědomí u lékařů, setkala se s nepochopením ambulatory wheelchair use (používání vozíku, i když do určité míry dokáže vstát / chodit) a mnoho dalšího. Pracovala také jako zdravotní sestřička (než její problémy vedly k invaliditě) a má tak unikátní pohled zdravotní sestry i pacientky zároveň, o což se s námi v rozhovoru podělila. Stejně jako další zdravotní sestřičky s EDS, se kterými jsme mluvili, si myslí, že její práce jí rozhodně pomohla ke správné diagnóze, při studiu o EDS neslyšela, ocenila by větší povědomí o vzácných onemocněních u praktických lékařů a myslí si, že vlastní zkušenost s diagnózou je pro zdravotníka velké plus v kvalitě péče o pacienta, ač je bohužel zdravotnická práce náročná a tedy těžko přístupná pro mnoho osob s těmito diagnózami.

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Poprvé jsem se o EDS dozvěděla na sociálních sítích, kdy slečna sdílela aspekty svého života s EDS a mě při sledování došlo, že mám v podstatě všechno stejně, jako ona. Když jsem si pak EDS vyhledala, tak se mi potvrdilo, že mám symptomy související jak s hEDS, tak POTS a MCAS. Vzhledem k tomu, že jsem v té době měla již potvrzenou histaminovou intoleranci, hashimotovu nemoc a kloubní hypermobilitu, tak se za tyto diagnózy moje symptomy dlouhou dobu „schovávaly“, ale časem mi začalo docházet, že to asi nebude všechno. Aktivně jsem se snažila své obtíže v průběhu let řešit, ale vzhledem k normálním krevním výsledkům se vždy usoudilo, že mé problémy souvisí s již existujícími diagnózami, plus stres ze školy, práce atd. Když jsem se konečně rozhodla se nechat vyšetřit na EDS, tak u mě shodou okolností nastal totální kolaps organismu, takže lékaři nejdříve potřebovali vyšetřit ostatní možné nemoci, než se začalo uvažovat o vzácných onemocněních.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

Symptomy jsem měla v podstatě od dětství, různé bolesti, kloubní dislokace, únava, úzkosti, deprese, citlivá kůže, náchylnost k infekcím. Nikdy jsem fyzicky nestačila svým spolužákům. Postupem let se začaly moje obtíže zhoršovat a přidávaly se k nim další a další. Výrazné zhoršení nastalo, když mi bylo 20 let, začal se výrazně projevovat MCAS (zvracení, průjmy, flushe, vyrážky, chronická extrémní únava) a v té době se mi začaly zhoršovat chronické bolesti. Cca po 3 letech se přidal POTS a totální kolaps nastal v 25letech.

Kolik ti bylo, když jsi byla diagnostikovaná a kým jsi byla diagnostikovaná (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musela obejít, než ses dopátrala ke své diagnóze?

Byla jsem diagnostikována v 26 letech na klinice nefrologie, která úzce spolupracovala s multidisciplinárním týmem (neurologie, imunologie, alergologie, metabolická jednotka, genetika). A vzhledem k tomu, že jsem po své diagnóze pátrala spoustu let, respektive snažila se marně řešit své obtíže, tak bych řekla že určitě víc, než 20.

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikována? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Byla mi diagnostikována histaminová intolerance, což bylo v podstatě správně, ale ta sama spadá pod MCAS, takže našli jen část mého onemocnění. Byla jsem i v dětství téměř 2 roky hospitalizovaná na psychiatrii s chybnou diagnózou, která však byla již vyvrácena. Celý můj život byly mé obtíže lékaři shazovány na psychiku, úzkosti, deprese a moji nadváhu. Bohužel je to z velké části důvodem, proč se u mě objevilo CPTSD. I přes to, že mám nyní již potvrzené diagnózy, tak to trauma nezmizelo. V tuto chvíli na tom se mnou aktivně pracuje moje psycholožka.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítila jsi rozdíl v získané pomoci? Bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Pod syndromem hypermobility jsem nikdy vedena nebyla, pouze mi pediatr řekl, že mám hypermobilní klouby a že to nic neznamená. Tělocvikář mi ve 4. třídě řekl, že mám výbornou mobilitu pánve a budu skvěle rodit děti.

Zažila jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Zažila jsem to vícekrát, než dokážu spočítat. Omlouvám se, ale je to pro mě natolik citlivé téma, že na to nebudu schopna odpovědět. Což asi samo o sobě vypovídá o hodně věcech.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

Celá moje rodina, zejména ženské pokolení trpí již mnoho generací autoimunitními onemocněními (revmatoidní artritida, lupus, vaskulitida, crohn, ulcerózní kolitida a spoustu dalších) a spoustu z nich má hypermobilitu. Ta jim však nepřináší nijak výrazné obtíže, takže to nemají potřebu dále řešit. Co se mě týče, tak bohatá rodinná anamnéza výrazně přispěla k tomu, aby mě lékaři po mém kolapsu brali vážně, respektive hledali možnou příčinu i jinde než v psychice. Do té doby to však spoustu z nich moc nezajímalo.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

Krom hEDS mám i POTS, MCAS, ASD, ADHD, PPPD, hashimotovu nemoc, dyslexii, gastroparézu, suspektní RS, SFN, ME/CFS s PEM, nadále u mě probíhá vyšetřování.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

Největším problémem pro mě je nedostatek energie, síly a možnosti pohybu. Je to kombinací té hlavní trojice EDS, POTS, MCAS. Momentálně vydržím stát na nohou maximálně 10 minut a ujdu cca 10 metrů a to jen, když mám dobrý den. Mám velmi silné, neutuchající chronické bolesti a zatím se nepovedlo najít vhodné analgetikum, které by na ně zabíralo. Extrémní únava mi nedovoluje skoro nic. Jsem nyní v podstatě nefunkční člověk, neschopen se postarat téměř o nic a často ani sama o sebe. Nejhorší na tom však pro mě je to, že tím trpí moje rodina

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Bylo to pro mě neskutečně důležité! Samozřejmě je skvělé to, že mi nyní lékaři věří, nezpochybňují mé obtíže a snaží se mi s nimi pomoct. Nejdůležitější však je to, že konečně vím, že to nebylo jen mnou. Že jsem nebyla jen líná, neschopná, nemotivovaná, ale že jsem byla nemocná. Celý život jsem nedokázala pochopit, jak toho lidé kolem mě mohou tolik zvládnout, zatímco já kolikrát nezvládala ani naprosté minimum. Občas jsem se za to nenáviděla. Teď ale už vím, že nemusím, že na sebe nemusím nakládat tolik, co ostatní, ale jen to, co reálně zvládnu. Už vím, že nejsem k ničemu.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Určitě by bylo lepší, když by obecné povědomí lékařů o EDS, ale i o MCAS, POTS, dysautonomii a dalších neviditených onemocněních bylo vyšší. Jistě by se správné diagnózy dočkalo mnohem více lidí a mnohem dříve.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Ze začátku jsem používala mechanický invalidní vozík, ale jeho ovládání pro mě bylo doslova zničující. Často jsem z toho měla subluxace i luxace kloubů zápěstí, prstů ruky, ramen, následné dny silné bolesti a celkové zhoršení stavu. Několikrát jsem dokonce zkolabovala přímo při jízdě. Nyní používám elektrický vozík a když mám dobrý den, tak to pro mě znamená, že se mohu dostat ven z bytu, jet třeba do lékárny, obchodu, na kávu…je to pro mě možnost alespoň částečně získat zpět sociální život a je to k nezaplacení. O elektrický vozík jsem původně zažádala na pojišťovnu, ale i přes náročný a zdlouhavý proces mi to bohužel bylo nakonec zamítnuto, takže se moje úžasná rodina složila a vozík mi koupili. Já jsem se s vozíkem sžila v podstatě hned, jelikož si zakládám na co možná největší nezávislosti a tohle pro mě bylo nejlepší řešení. Moje rodina a partner se s tím museli srovnávat o něco déle a sice se to snaží na sobě nedávat znát, ale myslím, že se s tím stále nesrovnali. Jinak co se široké veřejnosti týče, tak je to spíš vtipné, když v obchodě nemohu na něco dosáhnout a prostě z vozíku vstanu. Ty naprosto nevěřící pohledy jsou k popukání a jedna babička se dokonce pokřižovala. :D

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Vzhledem k mé momentální naprosté invalidizaci myslím, že snad ve všech ohledech.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

Asi hlavně povědomí o elasticitě kůže u EDS, respektive, že to je pouze jeden z možných příznaků, ale ne podmínka. Já sama jsem kvůli tomu o své diagnóze ze začátku pochybovala, jelikož je pružnost mé kůže v mezích normy. Další je Beighton score v tom, že pokud ho člověk úplně nesplňuje, ale má výraznou hypermobilitu v jiných kloubech (např. ostatní prsty na rukou, čelist, krční páteř atd.) a hlavně je to něco, co mu způsobuje obtíže, tak by se tím neměl nechat odradit.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Asi má největší rada by byla si přečíst nejprve informace na této stránce, jelikož je tu spoustu důležitých a zajímavých věcí. 😊

Pracuješ ve zdravotnictví jako zdravotní sestra, máš tedy lepší náhled do zdravotnického systému než průměrný pacient a proto bychom se tě rádi zeptali na pár dalších otázek...

Máš pocit, že jakožto zdravotnice jsi měla / máš lepší přístup k informacím, diagnostice a péči než průměrný pacient, pomohlo ti to nějak v tvé cestě za diagnózou a hledáním léčby a pomoci?

Myslím si, že mé povolání zdravotní sestry je důvod, proč diagnózu vůbec mám.

Zkolabovala jsem v práci po předání hlášení z noční směny, takže jsem tam pak rovnou zůstala jako pacient. Jen díky tomu, že jsem tam pracovala už 4 roky, lékaři i sestry mě znali a plně mi věřili a já jim, jsme se nakonec dopátrali diagnóz. I po 2 měsících hospitalizace, kdy všechny testy a vyšetření byly negativní, a já byla v podstatě upoutána na lůžko, v bolestech, závislá na infuzích a nitrožilní výživě, tak moji lékaři stále hledali, dlouze se mnou mluvili a vzhledem k tomu, že jsme byli kolegové a přátelé, tak jsem byla plně součástí vyšetřovacího procesu. Lékaři se o těchto diagnózách učili za pochodu a dali do toho maximum. Myslím si, že když bych byla neznámý pacient, tak by možná pátrání vzdali dříve a já bych skončila možná tak na psychiatrii.

Máš pocit, že jsou zdravotníci dostatečně informováni o EDS, podobných a komorbidních diagnózách?

Vzhledem k tomu, že jsme se o tom neučili ani na střední ani na vysoké škole, v praxi jsem se s tím nikdy nesetkala a stejně tak i většina mých kolegů, tak myslím, že informovanost běžných pracovišť je mizivá. Na revmatologii, imunologii a genetice byli s těmito diagnózami obeznámeni, ale to jsou specializovaná pracoviště.

Co by se dle tebe mělo zlepšit ve zdravotnictví co se týče oblasti EDS (ale klidně celkově oblasti vzácných onemocnění a zdravotních postižení)?

Myslím si, že nejdůležitějším krokem je zvýšení povědomí o vzácných onemocněních u obvodních lékařů. Většina pacientů se svými obtížemi jde k nim a pokud od nich nezíská doporučení ke specialistovi, tak se nikam dál často nedostanou. Samozřejmě je nemožné po obvodních lékařích chtít diagnostiku těchto onemocnění, ale spíš povědomí o možných souvislostech příznaků, pokusit se podívat na celkový obraz a poslat pacienta dál. Druhá, velmi důležitá věc je to, aby byli lékaři schopni, alespoň na chvíli, odsunout úzkosti a deprese a podívat se více do hloubky. Často se totiž s těmito obtížemi potýkají mladí lidé, často ženy a mnohdy je provází úzkosti a deprese. Bohužel to často lékaři považují za příčinu a ne za důsledek.

Myslíš, že má pro pacienta přidanou hodnotu, když má zdravotník osobní zkušenost s těmito diagnózami? Vím, že tě nyní tvé zdravotní postižení v oblasti práce pravděpodobně omezuje, ale když bys byla teď v práci, dělala bys vůči pacientům třeba něco jinak než dříve či než jak tě učili (díky svým osobním zkušenostem)?

Určitě to má velký význam. I v minulosti, když pacient měl nějaké obtíže, vyšetření nebo zákrok, se kterým jsem měla osobní zkušenosti, tak to vždy bylo plus. Měla jsem více relevantních informací, které jsem pacientovi mohla sdělit, měla jsem větší povědomí o péči, kterou potřebuje nebo by mohl potřebovat a měla jsem více podkladů pro advokacii za pacienta, než když by se jednalo pouze o něco, co jsem slyšela na přednášce. Zároveň je to skvělý způsob edukace ostatních zdravotníků o konkrétních potřebách pacienta. Myslím si, že když bych byla nyní schopna pracovat, tak by mi moje zkušenosti dovolili být ještě lepší sestrou, než jsem byla do teď.

Je dle tebe práce zdravotníka dostatečně přístupná (accessible) pro někoho se zdravotním postižením?

To je bohužel velmi složitá otázka a strašně záleží na typu a závažnosti zdravotního postižení. Vím, že spoustu pracovišť se snaží přispůsobit zaměstnancům s různými onemocněními, aby mohli i přes to vykonávat svoji práci. Např. ambulantní provoz je něco, co by mohl vykonávat člověk se zhoršenou mobilitou. Co se týče lůžkového směnného provozu, je to tak náročná práce, jak fyzicky, tak psychicky, že člověk musí být opravdu v dobré kondici, jinak ublíží buďto pacientovi, nebo sám sobě. Zároveň je toto povolání problematické i v tom, že člověk se do práce prostě musí dostavit, jelikož na jeho přítomnosti závisí zdraví a životy ostatních. U EDS, POTS, MCAS a spousty dalších neurologických, autoimunitních či genetických onemocnění je bohužel problematická jejich nepředvídatelnost a velmi nízká ovlivnitelnost, takže v tomto ohledu je přístupnost povolání zdravotníka opravdu nízká.

Moc děkujeme Nicolette za krásný rozhovor. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Nicolette, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci (a v současné době už i na začátku) naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. :)